Lafora 病患者的自然史和功能状态研究

纳入标准：

1. 根据 EPM2A 或 EPM2B 基因的两个等位基因突变以及在 EPM2A 或 EPM2B 中具有已知突变的兄弟姐妹，记录了拉福拉病的基因诊断。

2. 能够并愿意遵守研究方案，包括前往研究中心、程序、测量和访问，包括：

   1. 研究者认为充分支持的社会心理环境
   2. 至少 18 岁的可靠、有能力的看护人/试验伙伴致力于促进患者参与研究。
   3. 足够的视觉和听觉敏锐度进行神经心理学测试

排除标准：

1. 任何已知的遗传异常，包括混淆临床表型的染色体畸变

2. 主题：

   1. 完全没有言语或
   2. 无法进行任何日常生活活动或
   3. 谁完全卧床不起。
3. 目前参与干预或治疗研究
4. 在基线访问后 90 天内接受研究药物
5. 先前或目前接受基因或干细胞疗法治疗
6. 任何其他可能严重干扰 Lafora 病评估的疾病。
7. 有任何其他条件，研究者或申办者认为这些条件会使受试者不适合纳入，或可能干扰受试者参与或完成研究。