Natuurlijke historie en functionele statusstudie van patiënten met de ziekte van Lafora

Inclusiecriteria:

1. Gedocumenteerde genetische diagnose van de ziekte van Lafora op basis van mutaties in beide allelen van ofwel het EPM2A- of het EPM2B-gen en een broer of zus met een bekende mutatie in EPM2A of EPM2B.

2. In staat en bereid om te voldoen aan het onderzoeksprotocol, inclusief reizen naar het Studiecentrum, procedures, metingen en bezoeken, waaronder:

   1. Voldoende ondersteunende psychosociale omstandigheden, naar het oordeel van de Onderzoeker
   2. Verzorger/onderzoekspartner die zich inzet om de betrokkenheid van de patiënt bij het onderzoek te vergemakkelijken, die betrouwbaar, bekwaam en minstens 18 jaar oud is.
   3. Adequate visuele en auditieve scherpte voor neuropsychologische testen

Uitsluitingscriteria:

1. Elke bekende genetische afwijking, inclusief chromosomale afwijkingen die het klinische fenotype verstoren

2. Onderwerpen met:

   1. volledige afwezigheid van spraak OF
   2. onvermogen om activiteiten van het dagelijks leven uit te voeren OF
   3. die volledig bedlegerig zijn.
3. Huidige deelname aan een interventionele of therapeutische studie
4. Een onderzoeksgeneesmiddel ontvangen binnen 90 dagen na het baselinebezoek
5. Eerdere of huidige behandeling met gen- of stamceltherapie
6. Alle andere ziekten die de beoordeling van de ziekte van Lafora aanzienlijk kunnen verstoren.
7. Andere aandoeningen hebben die, naar de mening van de onderzoeker of sponsor, de proefpersoon ongeschikt zouden maken voor opname, of die de deelname aan of het voltooien van de studie door de proefpersoon zouden kunnen belemmeren.