Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lafora-tautia sairastavien potilaiden luonnonhistoriallinen ja toiminnallinen tilatutkimus

maanantai 26. syyskuuta 2022 päivittänyt: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektiivinen, pitkittäinen, havainnollinen tutkimus Lafora-tautia sairastavien potilaiden luonnonhistoriasta ja toiminnallisesta tilasta

Luonnonhistorian ja toiminnallisen tilan tutkimus luonnehtia Lafora-potilaiden kliinisen sairauden kulkua standardoitujen kvantitatiivisten arvioiden avulla ja tunnistaa hyödyllisiä biomarkkereita ja kliinisiä tulosmittauksia käytettäväksi tulevissa Lafora-hoitotutkimuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Laforan tauti

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Espanja
- - Madrid, Espanja
    - Ionis Investigative Site
Italia
- - Bologna, Italia
    - Ionis Investigative Site
Yhdysvallat
- California
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
    - Ionis Investigative Site
- Texas
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
    - Ionis Investigative Site

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Maailmanlaajuinen Lafora-potilaspopulaatio

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Lafora-taudin dokumentoitu geneettinen diagnoosi, joka perustuu mutaatioihin joko EPM2A- tai EPM2B-geenin molemmissa alleeleissa ja sisaruksessa, jolla on tunnettu mutaatio EPM2A- tai EPM2B-geenissä.
Pystyy ja haluaa noudattaa tutkimuspöytäkirjaa, mukaan lukien matkat opintokeskukseen, menettelyt, mittaukset ja vierailut, mukaan lukien:
1. Riittävästi tukevat psykososiaaliset olosuhteet tutkijan mielestä
2. Omaishoitaja/tutkimuskumppani on sitoutunut helpottamaan sellaisen potilaan osallistumista tutkimukseen, joka on luotettava, pätevä ja vähintään 18-vuotias.
3. Riittävä näön ja kuulon tarkkuus neuropsykologista testausta varten

Poissulkemiskriteerit:

Kaikki tunnetut geneettiset poikkeavuudet, mukaan lukien kromosomipoikkeavuudet, jotka sekoittavat kliinisen fenotyypin
Aiheet:
1. täydellinen puheen puuttuminen TAI
2. kyvyttömyys suorittaa mitään päivittäistä toimintaa TAI
3. jotka ovat täysin vuoteessa.
Osallistuminen interventio- tai terapeuttiseen tutkimukseen
Tutkimuslääkkeen vastaanottaminen 90 päivän kuluessa peruskäynnistä
Aikaisempi tai nykyinen hoito geeni- tai kantasoluterapialla
Kaikki muut sairaudet, jotka voivat merkittävästi häiritä Lafora-taudin arviointia.
Sinulla on muita ehtoja, jotka tutkijan tai sponsorin mielestä tekisivät koehenkilöstä sopimattoman sisällytettäväksi tai voisivat häiritä tutkimukseen osallistuvaa tai sen suorittamista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Lafora-tautipotilaat Laforan taudin dokumentoitu geneettinen diagnoosi; Lafora-taudin kliininen diagnoosi ja sisarus, jolla on tunnettu mutaatio EPM2A:ssa tai EPM2B:ssä; Lafora-taudin kliininen diagnoosi ja aiemmin kuvaamaton mutaatio EPM2A:ssa tai EPM2B:ssä; oireettomia sisaruksia, jos mutaatio oli positiivinen ennen ilmoittautumista.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Muutokset ajan myötä oireisiin kohdistetuissa fyysisissä kokeissa mitattuna pituuden arvioinnilla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Muutokset ajan myötä oireisiin kohdistetuissa fyysisissä kokeissa mitattuna painon arvioinnilla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Muutokset ajan myötä oireisiin kohdistetuissa fyysisissä kokeissa, mitattuna pään, silmien, korvien, nenän ja kurkun arvioinnilla (HEENT) Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Muutokset ajan myötä oireisiin kohdistetuissa fyysisissä kokeissa, mitattuna kardiovaskulaarisella arvioinnilla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Muutokset ajan myötä oirekohtaisissa fyysisissa kokeissa, mitattuna tuki- ja liikuntaelimistön arvioinnilla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Muutokset ajan myötä oireisiin kohdistetuissa fyysisissä kokeissa, mitattuna hengitystestillä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Muutokset ajan mittaan oirekohtaisissa fyysisissä kokeissa mitattuna vatsan arvioinnilla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Muutokset ajan myötä oireisiin kohdistetuissa fyysisissä kokeissa, mitattuna iholöydöksillä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Tautiin liittyvien oireiden muutokset ajan mittaan arvioituna Lafora Disease Performance Scale -asteikolla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Kohtausten tiheys (tyypin ja vaikeusasteen mukaan) kohtauspäiväkirjaan merkittynä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Kohtauksen kesto mitattuna hereillä olevalla video-EEG:llä Aikaikkuna: 24 kuukautta	EEG mitataan hitaiden aaltojen taustaaktiivisuudella hereillä	24 kuukautta
Kohtauksen kesto mitattuna univideo-EEG:llä Aikaikkuna: 24 kuukautta	EEG mitataan kärkiaaltojen taustaaktiivisuudella unen läsnäololla	24 kuukautta
Muutos sairauden vaikeusasteessa Lafora Disease Clinical Performance Scale -asteikolla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Epilepsialääkkeiden käytön muutos kohtauspäiväkirjaan merkittynä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Älykkyys, mitattuna Leiterin kansainvälisellä suorituskykyasteikolla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Kognitiivinen toiminta, mitattuna Woodcock-Johnsonin IV suullisen kielen testeillä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Kognitiivinen toiminto mitattuna Rey Complex Figure Test -testillä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Kognitiivinen toiminta, mitattuna lasten orientaatio- ja muistinmenetystestillä (COAT) Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Kognitiivinen toiminto mitattuna Beery Buktenica Visual Motor Integration -kehitystestillä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Kognitiivinen toiminto mitattuna lasten väripolkutestillä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Moottorin toiminta, mitattuna kävelyanalyysillä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Caregiver Ratings, mitattuna Vineland-II:lla ja Burden Scale of Family Caregivers -asteikolla (lyhyt muoto) Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Vammaisuus, Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) -arviointi Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Ataksia, mitattuna Scale of Assessment and Rating of Ataxia (SARA) Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Moottorin toiminta, mitattuna kuuden minuutin kävelytestillä (6MWT) Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Motorinen toiminta, mitattuna Timed Up and Go -testillä (TUG) ambulatorisilla potilailla Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Moottorin toiminta mitattuna 9-reikäisellä Pegboard-testillä Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Elämänlaatu (QoL), mitattuna elämänlaadulla nuorten epilepsiassa (QOLIE-AD-48) iän mukaan seulonnassa Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Elämänlaatu (QoL), mitattuna QoL epilepsiassa (QOLIE-31P) iän mukaan seulonnassa Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta
Elämänlaatu (QoL), mitattuna lasten epilepsian elämänlaadulla (QOLCE-55) iän mukaan seulonnassa Aikaikkuna: 24 kuukautta		24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 9. tammikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 10. tammikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. maaliskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 15. maaliskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 28. syyskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 26. syyskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. syyskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

LAF-NHS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .