Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественного течения и функционального состояния пациентов с болезнью Лафора

26 сентября 2022 г. обновлено: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Проспективное, лонгитюдное, обсервационное исследование естественного течения и функционального состояния пациентов с болезнью Лафора

Исследование естественного течения и функционального состояния для характеристики клинического течения заболевания у пациентов с болезнью Лафора с использованием стандартизированных количественных оценок и для определения полезных биомаркеров и показателей клинического исхода для использования в будущих исследованиях лечения Лафора.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

33

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

      • Madrid, Испания
        • Ionis Investigative Site
      • Bologna, Италия
        • Ionis Investigative Site
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Ionis Investigative Site
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
        • Ionis Investigative Site

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Глобальная популяция пациентов Lafora

Описание

Критерии включения:

  1. Документально подтвержденный генетический диагноз болезни Лафора, основанный на мутациях в обоих аллелях гена EPM2A или EPM2B, а также наличие родного брата с известной мутацией в EPM2A или EPM2B.
  2. Способен и желает соблюдать протокол исследования, включая поездки в учебный центр, процедуры, измерения и посещения, в том числе:

    1. Адекватно поддерживающие психосоциальные обстоятельства, по мнению следователя
    2. Опекун/партнер по исследованию, обязанный способствовать участию пациента в исследовании, надежный, компетентный, в возрасте не менее 18 лет.
    3. Адекватная острота зрения и слуха для нейропсихологического тестирования

Критерий исключения:

  1. Любая известная генетическая аномалия, включая хромосомные аберрации, которые искажают клинический фенотип.
  2. Субъекты с:

    1. полное отсутствие речи ИЛИ
    2. неспособность выполнять какие-либо действия в повседневной жизни ИЛИ
    3. которые полностью прикованы к постели.
  3. Текущее участие в интервенционном или терапевтическом исследовании
  4. Получение исследуемого препарата в течение 90 дней после исходного визита
  5. Предшествующее или текущее лечение генной терапией или терапией стволовыми клетками
  6. Любые другие заболевания, которые могут существенно повлиять на оценку болезни Лафора.
  7. Наличие каких-либо других условий, которые, по мнению Исследователя или Спонсора, могут сделать субъекта непригодным для включения или могут помешать участию субъекта в исследовании или его завершению.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты с болезнью Лафора
Документированный генетический диагноз болезни Лафора; клинический диагноз болезни Лафора и родного брата с известной мутацией в EPM2A или EPM2B; клинический диагноз болезни Лафора и ранее неописанной мутации в EPM2A или EPM2B; бессимптомные братья и сестры, если мутация была положительной до регистрации.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения со временем в симптоматических медицинских осмотрах, измеряемых оценкой роста
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения с течением времени в симптоматических медицинских осмотрах, измеряемых оценкой веса
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения с течением времени в симптоматических медицинских осмотрах, измеряемых оценкой головы, глаз, ушей, носа и горла (HEENT)
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения с течением времени в симптоматических медицинских осмотрах, измеряемых оценкой сердечно-сосудистой системы
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения с течением времени в симптоматических медицинских осмотрах, измеряемых оценкой скелетно-мышечной системы
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения с течением времени в симптоматических медицинских осмотрах, измеряемых оценкой дыхания
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения с течением времени в симптоматических осмотрах, измеряемые оценкой брюшной полости
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения с течением времени в симптоматических физических осмотрах, измеряемых кожными находками
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения симптомов, связанных с заболеванием, с течением времени, оцениваемые по шкале эффективности заболевания Лафора.
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Частота припадков (по типу и степени тяжести), записанная в дневнике припадков
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Продолжительность приступа, измеренная с помощью видео ЭЭГ в бодрствующем состоянии
Временное ограничение: 24 месяца
ЭЭГ измеряется фоновой активностью бодрствования, наличием медленных волн
24 месяца
Продолжительность приступа, измеренная с помощью видео ЭЭГ во время сна
Временное ограничение: 24 месяца
ЭЭГ измеряется фоновой активностью сна наличием вершинных волн
24 месяца
Изменение тяжести заболевания с использованием шкалы клинической эффективности болезни Лафора
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Изменения в использовании противоэпилептических средств экстренной помощи, зарегистрированные в дневнике припадков
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Интеллект, измеренный по Международной шкале достижений Лейтера
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Когнитивная функция, измеренная с помощью тестов устной речи Вудкока-Джонсона IV
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Когнитивная функция, измеренная с помощью теста комплексной фигуры Рея
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Когнитивная функция, измеренная с помощью теста детской ориентации и амнезии (COAT)
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Когнитивная функция, измеренная с помощью теста Beery Buktenica Developmental Test of Visual Motor Integration
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Когнитивная функция, измеренная с помощью теста Children's Color Trails Test
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Двигательная функция, измеренная с помощью анализа походки
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Рейтинги опекунов, измеренные по шкале Vineland-II и бремени семейных опекунов (краткая форма)
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Инвалидность по шкале педиатрической оценки инвалидности (PEDI)
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Атаксия, измеренная по Шкале оценки и рейтинга атаксии (SARA)
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Двигательная функция, измеренная с помощью теста шестиминутной ходьбы (6MWT)
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Двигательная функция, измеренная с помощью Timed Up and Go Test (TUG) у амбулаторных пациентов
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Двигательная функция, измеренная с помощью теста с 9 отверстиями Pegboard Test
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Качество жизни (QoL), измеряемое QoL при эпилепсии у подростков (QOLIE-AD-48) в зависимости от возраста на момент скрининга
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Качество жизни (QoL), измеряемое QoL при эпилепсии (QOLIE-31P) в зависимости от возраста на момент скрининга
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Качество жизни (QoL), измеряемое QoL при детской эпилепсии (QOLCE-55) в зависимости от возраста на момент скрининга
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

9 января 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 апреля 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 апреля 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 января 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 марта 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 марта 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 сентября 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 сентября 2022 г.

Последняя проверка

1 сентября 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться