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Studie zur Naturgeschichte und zum Funktionsstatus von Patienten mit Lafora-Krankheit

26. September 2022 aktualisiert von: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektive Längsschnitt-Beobachtungsstudie der natürlichen Geschichte und des funktionellen Status von Patienten mit Lafora-Krankheit

Eine Studie zur natürlichen Anamnese und zum funktionellen Status zur Charakterisierung des klinischen Krankheitsverlaufs bei Patienten mit Lafora-Krankheit unter Verwendung standardisierter, quantitativer Auswertungen und zur Identifizierung nützlicher Biomarker und klinischer Ergebnismessungen zur Verwendung in zukünftigen Lafora-Behandlungsstudien.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

33

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Bologna, Italien
        • Ionis Investigative Site
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Ionis Investigative Site
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • Ionis Investigative Site
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • Ionis Investigative Site

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Globale Lafora-Patientenpopulation

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Dokumentierte genetische Diagnose der Lafora-Krankheit basierend auf Mutationen in beiden Allelen entweder des EPM2A- oder des EPM2B-Gens und eines Geschwisters mit einer bekannten Mutation in EPM2A oder EPM2B.

  2. In der Lage und bereit, das Studienprotokoll einzuhalten, einschließlich Reisen zum Studienzentrum, Verfahren, Messungen und Besuche, einschließlich:

    1. Ausreichend unterstützende psychosoziale Umstände nach Ansicht des Ermittlers
    2. Betreuer/Studienpartner, der sich verpflichtet hat, die Teilnahme des Patienten an der Studie zu erleichtern, der zuverlässig, kompetent und mindestens 18 Jahre alt ist.
    3. Angemessene Seh- und Hörschärfe für neuropsychologische Tests

Ausschlusskriterien:

  1. Jede bekannte genetische Anomalie, einschließlich Chromosomenaberrationen, die den klinischen Phänotyp verfälschen

  2. Fächer mit:

    1. völliges Fehlen von Sprache ODER
    2. Unfähigkeit, Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen ODER
    3. die völlig bettlägerig sind.
  3. Aktuelle Teilnahme an einer interventionellen oder therapeutischen Studie
  4. Erhalt eines Prüfmedikaments innerhalb von 90 Tagen nach dem Baseline-Besuch
  5. Vorherige oder aktuelle Behandlung mit Gen- oder Stammzelltherapie
  6. Alle anderen Krankheiten, die die Beurteilung der Lafora-Krankheit erheblich beeinträchtigen können.
  7. Haben Sie andere Bedingungen, die nach Meinung des Prüfarztes oder Sponsors den Probanden für die Aufnahme ungeeignet machen würden oder die Teilnahme des Probanden an der Studie oder deren Abschluss beeinträchtigen könnten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit Lafora-Krankheit
Dokumentierte genetische Diagnose der Lafora-Krankheit; klinische Diagnose der Lafora-Krankheit und ein Geschwisterkind mit einer bekannten Mutation in EPM2A oder EPM2B; klinische Diagnose der Lafora-Krankheit und einer zuvor unbeschriebenen Mutation in EPM2A oder EPM2B; asymptomatische Geschwister, wenn die Mutation vor der Einschreibung positiv war.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen im Laufe der Zeit bei symptomorientierten körperlichen Untersuchungen, gemessen anhand der Körpergröße
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Veränderungen im Laufe der Zeit bei symptomorientierten körperlichen Untersuchungen, gemessen anhand der Gewichtsbestimmung
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Veränderungen im Laufe der Zeit bei symptomorientierten körperlichen Untersuchungen, gemessen durch Kopf-, Augen-, Ohren-, Nasen- und Rachenuntersuchung (HEENT)
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Veränderungen im Laufe der Zeit bei symptomorientierten körperlichen Untersuchungen, gemessen durch kardiovaskuläre Beurteilung
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Veränderungen im Laufe der Zeit bei symptomorientierten körperlichen Untersuchungen, gemessen durch muskuloskelettale Beurteilung
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Veränderungen im Laufe der Zeit bei symptomorientierten körperlichen Untersuchungen, gemessen durch Atmungsbeurteilung
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Veränderungen im Laufe der Zeit bei symptomorientierten körperlichen Untersuchungen, gemessen anhand der Beurteilung des Abdomens
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Veränderungen im Laufe der Zeit bei symptomorientierten körperlichen Untersuchungen, gemessen anhand von Hautbefunden
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Veränderungen der krankheitsbedingten Symptome im Laufe der Zeit, bewertet anhand der Lafora Disease Performance Scale
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Anfallshäufigkeit (nach Art und Schweregrad) wie im Anfallstagebuch aufgezeichnet
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Anfallsdauer, gemessen durch Video-EEG im Wachzustand
Zeitfenster: 24 Monate
EEG gemessen durch Hintergrundaktivität wach Vorhandensein von langsamen Wellen
24 Monate
Anfallsdauer, gemessen durch Schlafvideo-EEG
Zeitfenster: 24 Monate
EEG gemessen durch Hintergrundaktivität Schlaf Vorhandensein von Scheitelwellen
24 Monate
Änderung der Schwere der Erkrankung anhand der Lafora Disease Clinical Performance Scale
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Änderung der Verwendung von antiepileptischen Notfallmedikamenten, wie im Anfallstagebuch aufgezeichnet
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Intelligenz, gemessen an der Leiter International Performance Scale
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Kognitive Funktion, gemessen durch Woodcock-Johnson IV Tests der mündlichen Sprache
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Kognitive Funktion, gemessen mit dem Rey Complex Figure Test
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Kognitive Funktion, gemessen mit Children's Orientation and Amnesia Test (COAT)
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Kognitive Funktion, gemessen mit Beery Buktenica Developmental Test of Visual Motor Integration
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Kognitive Funktion, gemessen durch Children's Color Trails Test
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Motorische Funktion, gemessen durch Ganganalyse
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Caregiver Ratings, gemessen nach Vineland-II und Burden Scale of Family Caregivers (Kurzform)
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Behinderung, bewertet durch Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI)
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Ataxie, gemessen anhand der Scale of Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Motorische Funktion, gemessen durch Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT)
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Motorische Funktion, gemessen durch Timed Up and Go Test (TUG) bei ambulanten Patienten
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Motorische Funktion, gemessen durch 9-Loch-Pegboard-Test
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Lebensqualität (QoL), gemessen anhand der QoL bei Epilepsie für Jugendliche (QOLIE-AD-48) nach Alter beim Screening
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Lebensqualität (QoL), gemessen anhand der QoL bei Epilepsie (QOLIE-31P) nach Alter beim Screening
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Lebensqualität (QoL), gemessen anhand der QoL bei Epilepsie im Kindesalter (QOLCE-55) nach Alter beim Screening
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

9. Januar 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. März 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. März 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. September 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. September 2022

Zuletzt verifiziert

1. September 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • LAF-NHS

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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