Étude de l'histoire naturelle et de l'état fonctionnel des patients atteints de la maladie de Lafora

Critère d'intégration:

1. Diagnostic génétique documenté de la maladie de Lafora basé sur des mutations dans les deux allèles du gène EPM2A ou EPM2B et un frère avec une mutation connue dans EPM2A ou EPM2B.

2. Capable et désireux de se conformer au protocole d'étude, y compris les déplacements au centre d'étude, les procédures, les mesures et les visites, y compris :

   1. Circonstances psychosociales suffisamment favorables, de l'avis de l'enquêteur
   2. Soignant / partenaire d'essai engagé à faciliter la participation du patient à l'étude qui est fiable, compétent, âgé d'au moins 18 ans.
   3. Acuité visuelle et auditive adéquate pour les tests neuropsychologiques

Critère d'exclusion:

1. Toute anomalie génétique connue, y compris les aberrations chromosomiques qui confondent le phénotype clinique

2. Sujets avec :

   1. absence totale de parole OU
   2. incapacité à effectuer des activités de la vie quotidienne OU
   3. qui sont complètement alités.
3. Participation actuelle à une étude interventionnelle ou thérapeutique
4. Recevoir un médicament expérimental dans les 90 jours suivant la visite de référence
5. Traitement antérieur ou actuel par thérapie génique ou par cellules souches
6. Toute autre maladie susceptible d'interférer de manière significative avec l'évaluation de la maladie de Lafora.
7. Avoir toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur ou du commanditaire, rendrait le sujet impropre à l'inclusion, ou pourrait interférer avec la participation ou la fin de l'étude.