Badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z chorobą Lafory
26 września 2022 zaktualizowane przez: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Prospektywne, podłużne, obserwacyjne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z chorobą Lafory
Badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego w celu scharakteryzowania klinicznego przebiegu choroby u pacjentów z chorobą Lafory przy użyciu standardowych ocen ilościowych oraz w celu zidentyfikowania użytecznych biomarkerów i miar wyników klinicznych do wykorzystania w przyszłych badaniach leczenia Lafora.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
33
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Madrid, Hiszpania
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
- Ionis Investigative Site
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Bologna, Włochy
- Ionis Investigative Site
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Globalna populacja pacjentów Lafora
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Udokumentowana diagnoza genetyczna choroby Lafora na podstawie mutacji w obu allelach genu EPM2A lub EPM2B oraz rodzeństwa ze znaną mutacją w EPM2A lub EPM2B.
Zdolny i chętny do przestrzegania protokołu badania, w tym podróży do ośrodka badawczego, procedur, pomiarów i wizyt, w tym:
- Odpowiednio wspierające okoliczności psychospołeczne, w opinii Śledczego
- Opiekun/partner badania zobowiązał się do ułatwienia udziału pacjenta w badaniu, który jest rzetelny, kompetentny, ma co najmniej 18 lat.
- Ostrość wzroku i słuchu odpowiednia do testów neuropsychologicznych
Kryteria wyłączenia:
- Każda znana nieprawidłowość genetyczna, w tym aberracje chromosomalne, które zakłócają fenotyp kliniczny
Przedmioty z:
- całkowity brak mowy LUB
- niezdolność do wykonywania jakichkolwiek czynności życia codziennego LUB
- którzy są całkowicie przykuci do łóżka.
- Aktualny udział w badaniu interwencyjnym lub terapeutycznym
- Otrzymanie badanego leku w ciągu 90 dni od wizyty początkowej
- Wcześniejsze lub obecne leczenie terapią genową lub komórkami macierzystymi
- Wszelkie inne choroby, które mogą znacząco zakłócać ocenę choroby Lafory.
- Mieć jakiekolwiek inne warunki, które w opinii Badacza lub Sponsora sprawiłyby, że uczestnik nie nadawałby się do włączenia lub mogłyby przeszkodzić uczestnikowi w uczestnictwie lub ukończeniu badania.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z chorobą Lafory
Udokumentowana diagnoza genetyczna choroby Lafora; kliniczne rozpoznanie choroby Lafora i rodzeństwo ze znaną mutacją w EPM2A lub EPM2B; kliniczne rozpoznanie choroby Lafora i wcześniej nieopisanej mutacji w EPM2A lub EPM2B; bezobjawowe rodzeństwo, jeśli mutacja jest pozytywna przed włączeniem.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny wzrostu
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny masy ciała
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny głowy, oczu, uszu, nosa i gardła (HEENT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone oceną układu sercowo-naczyniowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny układu mięśniowo-szkieletowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny układu oddechowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny jamy brzusznej
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie wyników badań skóry
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiany objawów związanych z chorobą w czasie oceniane za pomocą Skali Wydajności Choroby Lafora
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Częstość napadów (według rodzaju i nasilenia) zgodnie z zapisem w dzienniczku napadów
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Czas trwania napadu, mierzony za pomocą wideo EEG w stanie czuwania
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
EEG mierzone aktywnością tła, obecność wolnych fal
|
24 miesiące
|
|
Czas trwania napadu, mierzony za pomocą wideo EEG podczas snu
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
EEG mierzone na podstawie aktywności snu w tle, obecności fal wierzchołkowych
|
24 miesiące
|
|
Zmiana nasilenia choroby za pomocą Skali Wydajności Klinicznej Choroby Lafora
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Zmiana w stosowaniu doraźnego leku przeciwpadaczkowego odnotowana w dzienniczku napadów
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Inteligencja mierzona Międzynarodową Skalą Wydajności Leitera
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcje poznawcze mierzone testami języka mówionego Woodcocka-Johnsona IV
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcje poznawcze mierzone testem złożonej figury Reya
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcje poznawcze mierzone za pomocą testu orientacji dzieci i amnezji (COAT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcje poznawcze mierzone testem rozwojowym wizualnej integracji motorycznej Beery Buktenica
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcje poznawcze, mierzone za pomocą testu śladów kolorów dla dzieci
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcja motoryczna mierzona za pomocą analizy chodu
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Oceny opiekunów mierzone za pomocą skali Vineland-II i Skali Obciążenia Opiekunów Rodzinnych (formularz skrócony)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Niepełnosprawność według Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Ataksja mierzona za pomocą skali oceny i oceny ataksji (SARA)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcje motoryczne mierzone za pomocą sześciominutowego testu marszu (6MWT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcje motoryczne mierzone za pomocą testu Timed Up and Go (TUG) u pacjentów ambulatoryjnych
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Funkcje motoryczne, mierzone za pomocą testu 9 otworów Pegboard
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Jakość życia (QoL) mierzona jako QoL w padaczce młodzieży (QOLIE-AD-48) według wieku w momencie badania przesiewowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Jakość życia (QoL), mierzona QoL w padaczce (QOLIE-31P) według wieku w momencie badania przesiewowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Jakość życia (QoL) mierzona QoL w padaczce dziecięcej (QOLCE-55) według wieku w momencie badania przesiewowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
9 stycznia 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 stycznia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
12 marca 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 marca 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
28 września 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
26 września 2022
Ostatnia weryfikacja
1 września 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- LAF-NHS
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Choroba Lafory
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteZakończonyCiężka otyłość dziecięca (BMI > 97° szt. -według wykresów BMI Centers for Disease Control and Prevention-) | Zmienione testy czynnościowe wątroby | Nietolerancja glikemicznaWłochy
-
Spero TherapeuticsZakończonyKompleks Mycobacterium Avium | Niegruźlicze Mycobacterium Pulmonary DiseaseStany Zjednoczone
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekrutacyjnyOporna na leczenie Mycobacterium Avium Complex-lung Disease (MAC-LD)Tajwan, Republika Korei, Japonia
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines CorporationZakończonyBiałaczka z komórek tucznych (MCL) | Agresywna mastocytoza układowa (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Lineage Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | Tląca się mastocytoza układowa (SSM) | Indolentna układowa mastocytoza (ISM) Podgrupa ISM w pełni zatrudnionaStany Zjednoczone