Naturhistoria och funktionell statusstudie av patienter med Laforas sjukdom

Inklusionskriterier:

1. Dokumenterad genetisk diagnos av Laforas sjukdom baserad på mutationer i båda alleler av antingen EPM2A- eller EPM2B-genen och ett syskon med känd mutation i EPM2A eller EPM2B.

2. Kan och är villig att följa studieprotokollet, inklusive resor till studiecentret, procedurer, mätningar och besök, inklusive:

   1. Tillräckligt stödjande psykosociala omständigheter, enligt utredarens uppfattning
   2. Vårdgivare/försökspartner har åtagit sig att underlätta patientens engagemang i studien som är pålitlig, kompetent, minst 18 år gammal.
   3. Tillräcklig syn- och hörselkärpa för neuropsykologiska tester

Exklusions kriterier:

1. Alla kända genetiska avvikelser, inklusive kromosomavvikelser som förvirrar den kliniska fenotypen

2. Ämnen med:

   1. fullständig frånvaro av tal ELLER
   2. oförmåga att utföra några dagliga aktiviteter ELLER
   3. som är helt sängliggande.
3. Aktuellt deltagande i en interventionell eller terapeutisk studie
4. Får ett prövningsläkemedel inom 90 dagar efter baslinjebesöket
5. Tidigare eller aktuell behandling med gen- eller stamcellsterapi
6. Alla andra sjukdomar som avsevärt kan störa bedömningen av Laforas sjukdom.
7. Har andra tillstånd som, enligt utredarens eller sponsorns åsikt, skulle göra försökspersonen olämplig för inkludering, eller som kan störa försökspersonen som deltar i eller slutför studien.