- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT03876522
Estudo da História Natural e Estado Funcional de Pacientes com Doença de Lafora
26 de setembro de 2022 atualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Estudo Prospectivo, Longitudinal e Observacional da História Natural e Estado Funcional de Pacientes com Doença de Lafora
Um estudo de história natural e estado funcional para caracterizar o curso clínico da doença em pacientes com doença de Lafora usando avaliações quantitativas padronizadas e para identificar biomarcadores úteis e medidas de resultados clínicos para uso em futuros estudos de tratamento com Lafora.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
33
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Madrid, Espanha
- Ionis Investigative Site
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Ionis Investigative Site
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- Ionis Investigative Site
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Bologna, Itália
- Ionis Investigative Site
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
População global de pacientes com Lafora
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico genético documentado da doença de Lafora com base em mutações em ambos os alelos do gene EPM2A ou EPM2B e um irmão com uma mutação conhecida em EPM2A ou EPM2B.
Capaz e disposto a cumprir o protocolo do estudo, incluindo deslocamento para o Centro de Estudos, procedimentos, medições e visitas, incluindo:
- Circunstâncias psicossociais de suporte adequado, na opinião do Investigador
- Cuidador/parceiro do estudo comprometido em facilitar o envolvimento do paciente no estudo que seja confiável, competente e tenha pelo menos 18 anos de idade.
- Acuidade visual e auditiva adequada para testes neuropsicológicos
Critério de exclusão:
- Qualquer anormalidade genética conhecida, incluindo aberrações cromossômicas que confundem o fenótipo clínico
Sujeitos com:
- ausência completa de fala OU
- incapacidade de realizar qualquer atividade da vida diária OU
- que estão completamente acamados.
- Participação atual em um estudo intervencional ou terapêutico
- Receber um medicamento experimental dentro de 90 dias da visita de linha de base
- Tratamento anterior ou atual com terapia genética ou com células-tronco
- Quaisquer outras doenças que possam interferir significativamente na avaliação da doença de Lafora.
- Ter quaisquer outras condições que, na opinião do Investigador ou Patrocinador, tornem o sujeito inadequado para inclusão ou possam interferir na participação ou conclusão do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com Doença de Lafora
Diagnóstico genético documentado da doença de Lafora; diagnóstico clínico de doença de Lafora e irmão com mutação conhecida em EPM2A ou EPM2B; diagnóstico clínico de doença de Lafora e uma mutação previamente não descrita em EPM2A ou EPM2B; irmãos assintomáticos se mutação positiva antes da inscrição.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alterações ao longo do tempo em exames físicos direcionados aos sintomas, medidos pela avaliação da altura
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Alterações ao longo do tempo em exames físicos direcionados aos sintomas, medidos por avaliação de peso
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Alterações ao longo do tempo em exames físicos direcionados aos sintomas, medidos pela avaliação da cabeça, olhos, ouvidos, nariz e garganta (HEENT)
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Alterações ao longo do tempo em exames físicos dirigidos por sintomas, medidos por avaliação cardiovascular
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Mudanças ao longo do tempo em exames físicos dirigidos por sintomas, medidos por avaliação musculoesquelética
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Alterações ao longo do tempo nos exames físicos direcionados aos sintomas, medidos pela avaliação respiratória
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Mudanças ao longo do tempo nos exames físicos direcionados aos sintomas, medidos pela avaliação do abdome
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Alterações ao longo do tempo em exames físicos direcionados aos sintomas, medidos por achados cutâneos
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Mudanças nos sintomas relacionados à doença ao longo do tempo avaliados pela Escala de Desempenho da Doença de Lafora
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Frequência das convulsões, (por tipo e gravidade), conforme registrado no diário de convulsões
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Duração da convulsão, conforme medido por vídeo EEG acordado
Prazo: 24 meses
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EEG medido pela atividade de fundo, presença de ondas lentas
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24 meses
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Duração da convulsão, medida pelo EEG de vídeo do sono
Prazo: 24 meses
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EEG medido pela atividade de fundo sono presença de ondas de vértice
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24 meses
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Mudança na gravidade da doença usando a Escala de Desempenho Clínico da Doença de Lafora
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Mudança no uso de medicação antiepiléptica de resgate registrada no diário de crises
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Inteligência, medida pela Leiter International Performance Scale
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função Cognitiva, medida pelos Testes Woodcock-Johnson IV de Linguagem Oral
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função cognitiva, medida pelo Teste de Figura Complexa de Rey
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função Cognitiva, medida pelo Teste de Orientação e Amnésia Infantil (COAT)
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função cognitiva, medida pelo Teste de Desenvolvimento de Beery Buktenica de Integração Visual Motora
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função cognitiva, medida pelo teste de trilhas coloridas para crianças
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função motora, medida pela Análise de Marcha
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Avaliações do cuidador, conforme medido por Vineland-II e escala de sobrecarga dos cuidadores familiares (forma abreviada)
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Incapacidade, conforme classificado pelo Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI)
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Ataxia, medida pela Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função motora, medida pelo Teste de Caminhada de Seis Minutos (6MWT)
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função motora, medida pelo Timed Up and Go Test (TUG) em pacientes ambulatoriais
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Função motora, medida pelo Teste de Pegboard de 9 furos
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Qualidade de Vida (QoL), medida pela QoL em Epilepsia para Adolescentes (QOLIE-AD-48) por idade na triagem
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Qualidade de Vida (QoL), medida pela QoL em Epilepsia (QOLIE-31P) por idade na triagem
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Qualidade de Vida (QoL), medida pela QoL na Epilepsia Infantil (QOLCE-55) por idade na triagem
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
9 de janeiro de 2019
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2022
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de março de 2019
Primeira postagem (Real)
15 de março de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de setembro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de setembro de 2022
Última verificação
1 de setembro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Epilepsia Generalizada
- Síndromes Epilépticas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Epilepsia
- Epilepsias Mioclônicas Progressivas
- Epilepsias Mioclônicas
- Doença de Lafora
Outros números de identificação do estudo
- LAF-NHS
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .