Storia naturale e studio dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora basata su mutazioni in entrambi gli alleli del gene EPM2A o EPM2B e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B.

2. In grado e disposto a rispettare il protocollo di studio, inclusi viaggi al Centro Studi, procedure, misurazioni e visite, tra cui:

   1. Circostanze psicosociali adeguatamente favorevoli, secondo il parere dell'investigatore
   2. Caregiver/partner dello studio impegnato a facilitare il coinvolgimento del paziente nello studio che sia affidabile, competente, di almeno 18 anni di età.
   3. Acuità visiva e uditiva adeguata per i test neuropsicologici

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono il fenotipo clinico

2. Soggetti con:

   1. completa assenza di parola OPPURE
   2. incapacità di svolgere qualsiasi attività della vita quotidiana OPPURE
   3. che sono completamente costretti a letto.
3. Attuale partecipazione a uno studio interventistico o terapeutico
4. Ricezione di un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento
5. Trattamento precedente o in corso con terapia genica o con cellule staminali
6. Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione della malattia di Lafora.
7. Avere altre condizioni che, secondo l'opinione dello sperimentatore o dello sponsor, renderebbero il soggetto inadatto all'inclusione o potrebbero interferire con la partecipazione o il completamento dello studio da parte del soggetto.