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Storia naturale e studio dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

Studio prospettico, longitudinale, osservazionale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

Sponsor

Lead Sponsor: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Fonte Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Breve riassunto

Uno studio di storia naturale e stato funzionale per caratterizzare il decorso clinico della malattia in Pazienti con malattia di Lafora che valutano quantitative standardizzate e per identificare utili biomarcatori e misure di esito clinico da utilizzare in futuri studi sul trattamento Lafora.

Stato generale Attivo, non reclutamento
Data d'inizio 2019-01-10
Data di completamento 2022-02-01
Data di completamento principale 2022-02-01
Tipo di studio osservazionale
Il risultato principale
Misurare Lasso di tempo
Changes over time in symptom-directed physical exams, measured by height assessment 24 Months
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione del peso 24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione di testa, occhi, orecchie, naso e gola (HEENT) 24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione cardiovascolare 24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione muscoloscheletrica 24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione respiratoria 24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione dell'addome 24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dai reperti cutanei 24 mesi
Cambiamenti dei sintomi correlati alla malattia nel tempo valutati dalla Lafora Disease Performance Scale 24 mesi
Frequenza delle crisi, (per tipo e gravità) come registrato nel diario delle crisi 24 mesi
Durata della crisi, misurata da un video EEG da sveglio 24 mesi
Durata delle crisi, misurata dal video EEG del sonno 24 mesi
Modifica della gravità della malattia utilizzando la Lafora Disease Clinical Performance Scale 24 mesi
Cambiamento nell'uso dei farmaci di salvataggio antiepilettici come registrato nel diario delle crisi 24 mesi
Intelligenza, misurata dalla Leiter International Performance Scale 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata da Woodcock-Johnson IV Tests of Oral Language 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal Rey Complex Figure Test 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal test di orientamento e amnesia dei bambini (COAT) 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata da Beery Buktenica Developmental Test of Visual Motor Integration 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal test delle tracce di colore dei bambini 24 mesi
Funzione motoria, misurata con Gait Analysis Ga 24 mesi
Valutazioni dei caregiver, misurate da Vineland-II e Burden Scale of Family Caregivers (forma breve) 24 mesi
Disabilità, come valutato da Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) 24 mesi
Atassia, misurata dalla Scale of Assessment and Rating of Atassia (SARA) 24 mesi
Funzione del motore, misurata con il test del cammino di sei minuti (6MWT) 24 mesi
Funzione motoria, misurata dal Timed Up and Go Test (TUG) in pazienti ambulatoriali 24 mesi
Funzione del motore, misurata dal test del pannello forato a 9 fori 24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia per adolescenti (QOLIE-AD-48) per età allo screening 24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia (QOLIE-31P) per età allo screening 24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia infantile (QOLCE-55) per età allo screening 24 mesi
Iscrizione 33
Condizione
Eleggibilità

Metodo di campionamento:

Campione non probabilistico

Criteri:

Criterio di inclusione: 1. Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora basata su mutazioni in entrambi gli alleli di il gene EPM2A o EPM2B e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B. 2. In grado e disposto a rispettare il protocollo di studio, compreso il viaggio al Centro Studi, procedura, e visite, tra cui 1. Circostanze psicosociali favorevoli, a parere del Investigatore 2. Caregiver/partner di sperimentazione impegnato a facilitare il coinvolgimento del paziente nel studio che sia affidabile, competente, di almeno 18 anni. 3. Acuità visiva e uditiva adeguata per i test neuropsicologici Criteri di esclusione: 1. Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono la fenotipo clinico 2. Soggetti con: 1. completa assenza di parola OPPURE 2. incapacità di svolgere qualsiasi attività della vita quotidiana OPPURE 3. che sono completamente costretti a letto. 3. Partecipazione attuale a uno studio interventistico o terapeutico 4. Ricezione di un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento 5. Trattamento precedente o in corso con terapia genica o con cellule staminali 6. Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione di Lafora malattia. 7. Avere altre condizioni che, a parere dello Sperimentatore o dello Sponsor sarebbero render il soggetto inadatto all'inclusione o potrebbe interferire con il soggetto Partecipare o completare lo studio.

Genere:

tutti

Età minima:

5 anni

Età massima:

N / A

Volontari sani:

No

Posizione
Servizio, struttura:
IONIS Investigative Site | Los Angeles, California, 90095, United States
IONIS Investigative Site | Dallas, Texas, 75390, United States
IONIS Investigative Site | Bologna, Italy
IONIS Investigative Site | Madrid, Spain
Paesi di posizione

Italy

Spain

United States

Data di verifica

2020-07-01

Parte responsabile

Genere: Sponsor

parole
Ha accesso esteso No
Braccio di gruppo

Etichetta: Pazienti con malattia di Lafora

Descrizione: Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora; diagnosi clinica della malattia di Lafora e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B; diagnosi clinica della malattia di Lafora e di una mutazione precedentemente non descritta in EPM2A o EPM2B; fratelli asintomatici se positivi alla mutazione prima dell'arruolamento.

Informazioni sul design dello studio

Modello osservazionale: Coorte

Prospettiva temporale: Prospettiva

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