Studio di storia naturale e stato funzionale di pazienti con malattia di Lafora

Studio prospettico, longitudinale, osservazionale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

Sponsor

Lead Sponsor: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Fonte Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Breve riassunto

Una storia naturale e uno studio sullo stato funzionale per caratterizzare il decorso della malattia clinica Pazienti con malattia di Lafora che utilizzano valutazioni quantitative standardizzate e per identificare utili biomarcatori e misure di outcome clinici da utilizzare nei futuri studi sul trattamento con Lafora.

Stato generale Attivo, non reclutamento
Data d'inizio 10 gennaio 2019
Data di completamento 1 febbraio 2022
Data di completamento principale 1 febbraio 2022
Tipo di studio osservazionale
Il risultato principale
Misurare Lasso di tempo
Changes over time in symptom-directed physical exams, measured by height assessment 24 Months
Cambiamenti nel tempo degli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione del peso 24 mesi
Cambiamenti nel tempo degli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione di testa, occhi, orecchie, naso e gola (HEENT) 24 mesi
Cambiamenti nel tempo degli esami fisici diretti ai sintomi, misurati mediante valutazione cardiovascolare 24 mesi
Cambiamenti nel tempo degli esami fisici diretti ai sintomi, misurati mediante valutazione muscolo-scheletrica 24 mesi
Cambiamenti nel tempo degli esami fisici diretti ai sintomi, misurati mediante valutazione respiratoria 24 mesi
Cambiamenti nel tempo degli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione dell'addome 24 mesi
Cambiamenti nel tempo degli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dai risultati cutanei 24 mesi
Cambiamenti dei sintomi correlati alla malattia nel tempo valutati dalla Scala delle prestazioni della malattia di Lafora 24 mesi
Frequenza delle crisi, (per tipo e gravità) come registrato nel diario delle crisi 24 mesi
Durata del sequestro, misurata con EEG video sveglio 24 mesi
Durata del sequestro, misurata dall'ELETTROENCEFALOGRAMMA del sonno 24 mesi
Cambiamenti nella gravità della malattia usando la scala delle prestazioni cliniche della malattia di Lafora 24 mesi
Cambiamento nell'uso dei farmaci antiepilettici di salvataggio come registrato nel diario delle crisi 24 mesi
Intelligenza, misurata dalla Leiter International Performance Scale 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata da Woodcock-Johnson IV Test di linguaggio orale 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata da Rey Complex Figure Test 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dall'Orientamento dei bambini e test di amnesia (COAT) 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal test di sviluppo Beery Buktenica di integrazione motoria visiva 24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal test delle tracce di colore dei bambini 24 mesi
Funzione motoria, misurata dall'analisi dell'andatura 24 mesi
Valutazioni dei caregiver, misurate da Vineland-II e scala di carico degli assistenti familiari (forma abbreviata) 24 mesi
Disabilità, come valutato dalla valutazione pediatrica dell'inventario della disabilità (PEDI) 24 mesi
Atassia, misurata dalla scala di valutazione e valutazione dell'atassia (SARA) 24 mesi
Funzione del motore, misurata dal test del cammino in sei minuti (6MWT) 24 mesi
Funzione motoria, misurata con Timed Up and Go Test (TUG) in pazienti ambulatoriali 24 mesi
Funzione del motore, misurata dal test del pannello forato a 9 fori 24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia per adolescenti (QOLIE-AD-48) per età allo screening 24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia (QOLIE-31P) per età allo screening 24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia infantile (QOLCE-55) per età allo screening 24 mesi
Iscrizione 33
Condizione
Eleggibilità

Metodo di campionamento: Campione di non probabilità

Criteri:

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora basata su mutazioni in entrambi gli alleli di o il gene EPM2A o EPM2B e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B.

2. In grado e disposto a rispettare il protocollo di studio, incluso il viaggio al Centro studi, procedure, misurazioni e visite, tra cui:

1. Circostanze psicosociali adeguatamente favorevoli, secondo il parere del Investigatore

2. Badante / partner di sperimentazione impegnato a facilitare il coinvolgimento del paziente nella studiare chi è affidabile, competente, di almeno 18 anni.

3. Acuità visiva e uditiva adeguata per i test neuropsicologici

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono il fenotipo clinico

2. Soggetti con:

1. completa assenza di parola OR

2. incapacità di svolgere qualsiasi attività della vita quotidiana OPPURE

3. che sono completamente costretti a letto.

3. Partecipazione attuale a uno studio interventistico o terapeutico

4. Ricezione di un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento

5. Trattamento precedente o attuale con terapia genica o con cellule staminali

6. Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione di Lafora patologia.

7. Presenta altre condizioni che, a giudizio dell'Investigatore o dello Sponsor, sarebbero soddisfatte rendere il soggetto non idoneo per l'inclusione o potrebbe interferire con il soggetto partecipare o completare lo studio.

Genere: Tutti

Età minima: 5 anni

Età massima: N / A

Volontari sani: No

Posizione
Servizio, struttura:
IONIS Investigative Site | Los Angeles, California, 90095, United States
IONIS Investigative Site | Dallas, Texas, 75390, United States
IONIS Investigative Site | Bologna, Italy
IONIS Investigative Site | Madrid, Spain
Paesi di posizione

Italy

Spagna

stati Uniti

Data di verifica

Luglio 2020

Parte responsabile

Genere: Sponsor

parole
Ha accesso esteso No
Condizione Sfoglia
Braccio di gruppo

Etichetta: Pazienti con malattia di Lafora

Descrizione: Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora; diagnosi clinica della malattia di Lafora e di un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B; diagnosi clinica della malattia di Lafora e una mutazione precedentemente non descritta in EPM2A o EPM2B; fratelli asintomatici se mutazione è positiva prima dell'arruolamento.

Dati del paziente No
Informazioni sul design dello studio

Modello osservazionale: Coorte

Prospettiva temporale: Prospettiva

Fonte: ClinicalTrials.gov