Storia naturale e studio dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

Studio prospettico, longitudinale, osservazionale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

Sponsor	Lead Sponsor: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Fonte	Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Breve riassunto	Uno studio di storia naturale e stato funzionale per caratterizzare il decorso clinico della malattia in Pazienti con malattia di Lafora che valutano quantitative standardizzate e per identificare utili biomarcatori e misure di esito clinico da utilizzare in futuri studi sul trattamento Lafora.

Stato generale

Attivo, non reclutamento

Data d'inizio

2019-01-10

Data di completamento

2022-02-01

Data di completamento principale

2022-02-01

Tipo di studio

osservazionale

Il risultato principale

Misurare	Lasso di tempo
Changes over time in symptom-directed physical exams, measured by height assessment	24 Months
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione del peso	24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione di testa, occhi, orecchie, naso e gola (HEENT)	24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione cardiovascolare	24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione muscoloscheletrica	24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione respiratoria	24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dalla valutazione dell'addome	24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici orientati ai sintomi, misurati dai reperti cutanei	24 mesi
Cambiamenti dei sintomi correlati alla malattia nel tempo valutati dalla Lafora Disease Performance Scale	24 mesi
Frequenza delle crisi, (per tipo e gravità) come registrato nel diario delle crisi	24 mesi
Durata della crisi, misurata da un video EEG da sveglio	24 mesi
Durata delle crisi, misurata dal video EEG del sonno	24 mesi
Variazione della gravità della malattia utilizzando la Lafora Disease Clinical Performance Scale	24 mesi
Cambiamento nell'uso dei farmaci di salvataggio antiepilettici come registrato nel diario delle crisi	24 mesi
Intelligenza, misurata dalla Leiter International Performance Scale	24 mesi
Funzione cognitiva, misurata da Woodcock-Johnson IV Tests of Oral Language	24 mesi
Funzione cognitiva, misurata con Rey Complex Figure Test	24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal test di orientamento e amnesia dei bambini (COAT)	24 mesi
Funzione cognitiva, misurata da Beery Buktenica Developmental Test of Visual Motor Integration	24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal test delle tracce di colore dei bambini	24 mesi
Funzione motoria, misurata con Gait Analysis	24 mesi
Valutazioni dei caregiver, misurate da Vineland-II e Burden Scale of Family Caregivers (forma breve)	24 mesi
Disabilità, come valutato da Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI)	24 mesi
Atassia, misurata dalla Scale of Assessment and Rating of Atassia (SARA)	24 mesi
Funzione del motore, misurata con il test del cammino di sei minuti (6MWT)	24 mesi
Funzione motoria, misurata dal Timed Up and Go Test (TUG) in pazienti ambulatoriali	24 mesi
Funzione del motore, misurata dal test del pannello forato a 9 fori	24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia per adolescenti (QOLIE-AD-48) per età allo screening	24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia (QOLIE-31P) per età allo screening	24 mesi
Qualità della vita (QoL), misurata dalla QoL nell'epilessia infantile (QOLCE-55) per età allo screening	24 mesi

Iscrizione

Condizione	Malattia di Lafora
Eleggibilità	Metodo di campionamento: Campione non probabilistico Criteri: Criterio di inclusione: 1. Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora basata su mutazioni in entrambi gli alleli di il gene EPM2A o EPM2B e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B. 2. In grado e disposto a rispettare il protocollo di studio, compreso il viaggio al Centro Studi, procedure, misurazioni e visite, tra cui: 1. Circostanze psicosociali adeguatamente favorevoli, a parere del Investigatore 2. Caregiver/partner di sperimentazione impegnato a facilitare il coinvolgimento del paziente nel studio che sia affidabile, competente, di almeno 18 anni. 3. Acuità visiva e uditiva adeguata per i test neuropsicologici Criteri di esclusione: 1. Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono la fenotipo clinico 2. Soggetti con: 1. completa assenza di parola OPPURE 2. incapacità di svolgere qualsiasi attività della vita quotidiana OPPURE 3. che sono completamente costretti a letto. 3. Partecipazione attuale a uno studio interventistico o terapeutico 4. Ricezione di un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento 5. Trattamento precedente o in corso con terapia genica o con cellule staminali 6. Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione di Lafora malattia. 7. Avere altre condizioni che, a parere dello Sperimentatore o dello Sponsor, sarebbero rendere il soggetto inadatto all'inclusione o potrebbe interferire con il soggetto partecipare o completare lo studio. Genere: Tutto Età minima: 5 anni Età massima: N / A Volontari sani: No

Condizione

Malattia di Lafora

Eleggibilità

Metodo di campionamento:

Campione non probabilistico

Criteri:

Criterio di inclusione: 1. Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora basata su mutazioni in entrambi gli alleli di il gene EPM2A o EPM2B e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B. 2. In grado e disposto a rispettare il protocollo di studio, compreso il viaggio al Centro Studi, procedure, misurazioni e visite, tra cui: 1. Circostanze psicosociali adeguatamente favorevoli, a parere del Investigatore 2. Caregiver/partner di sperimentazione impegnato a facilitare il coinvolgimento del paziente nel studio che sia affidabile, competente, di almeno 18 anni. 3. Acuità visiva e uditiva adeguata per i test neuropsicologici Criteri di esclusione: 1. Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono la fenotipo clinico 2. Soggetti con: 1. completa assenza di parola OPPURE 2. incapacità di svolgere qualsiasi attività della vita quotidiana OPPURE 3. che sono completamente costretti a letto. 3. Partecipazione attuale a uno studio interventistico o terapeutico 4. Ricezione di un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento 5. Trattamento precedente o in corso con terapia genica o con cellule staminali 6. Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione di Lafora malattia. 7. Avere altre condizioni che, a parere dello Sperimentatore o dello Sponsor, sarebbero rendere il soggetto inadatto all'inclusione o potrebbe interferire con il soggetto partecipare o completare lo studio.

Genere:

Tutto

Età minima:

5 anni

Età massima:

N / A

Volontari sani:

Posizione

Servizio, struttura:

IONIS Investigative Site | Los Angeles, California, 90095, United States

IONIS Investigative Site | Dallas, Texas, 75390, United States

IONIS Investigative Site | Bologna, Italy

IONIS Investigative Site | Madrid, Spain

Paesi di posizione	Italy Spain United States
Data di verifica	2020-07-01
Parte responsabile	Genere: Sponsor
parole	Lafora Disease EPM2A EPM2B Epilessia mioclonica Convulsioni miocloniche Malattia da accumulo di glicogeno
Ha accesso esteso	No
Braccio di gruppo	Etichetta: Pazienti con malattia di Lafora Descrizione: Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora; diagnosi clinica della malattia di Lafora e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B; diagnosi clinica della malattia di Lafora e di una mutazione precedentemente non descritta in EPM2A o EPM2B; fratelli asintomatici se positivi alla mutazione prima dell'arruolamento.
Informazioni sul design dello studio	Modello osservazionale: Coorte Prospettiva temporale: Prospettiva

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Storia naturale e studio dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

Studio prospettico, longitudinale, osservazionale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

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