Studio di storia naturale e stato funzionale di pazienti con malattia di Lafora
Studio prospettico, longitudinale, osservazionale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora
| Sponsor |
Lead Sponsor: Ionis Pharmaceuticals, Inc. |
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| Fonte | Ionis Pharmaceuticals, Inc. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Breve riassunto | Una storia naturale e uno studio sullo stato funzionale per caratterizzare il decorso della malattia clinica Pazienti con malattia di Lafora che utilizzano valutazioni quantitative standardizzate e per identificare utili biomarcatori e misure di outcome clinici da utilizzare nei futuri studi sul trattamento con Lafora. |
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| Stato generale | Attivo, non reclutamento | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Data d'inizio | 10 gennaio 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Data di completamento | 1 febbraio 2022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Data di completamento principale | 1 febbraio 2022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tipo di studio | osservazionale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Il risultato principale |
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| Iscrizione | 33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Condizione | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eleggibilità |
Metodo di campionamento: Campione di non probabilità
Criteri:
Criterio di inclusione: 1. Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora basata su mutazioni in entrambi gli alleli di o il gene EPM2A o EPM2B e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B. 2. In grado e disposto a rispettare il protocollo di studio, incluso il viaggio al Centro studi, procedure, misurazioni e visite, tra cui: 1. Circostanze psicosociali adeguatamente favorevoli, secondo il parere del Investigatore 2. Badante / partner di sperimentazione impegnato a facilitare il coinvolgimento del paziente nella studiare chi è affidabile, competente, di almeno 18 anni. 3. Acuità visiva e uditiva adeguata per i test neuropsicologici Criteri di esclusione: 1. Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono il fenotipo clinico 2. Soggetti con: 1. completa assenza di parola OR 2. incapacità di svolgere qualsiasi attività della vita quotidiana OPPURE 3. che sono completamente costretti a letto. 3. Partecipazione attuale a uno studio interventistico o terapeutico 4. Ricezione di un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento 5. Trattamento precedente o attuale con terapia genica o con cellule staminali 6. Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione di Lafora patologia. 7. Presenta altre condizioni che, a giudizio dell'Investigatore o dello Sponsor, sarebbero soddisfatte rendere il soggetto non idoneo per l'inclusione o potrebbe interferire con il soggetto partecipare o completare lo studio. Genere: Tutti Età minima: 5 anni Età massima: N / A Volontari sani: No |
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| Posizione |
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| Paesi di posizione |
Italy Spagna stati Uniti |
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| Data di verifica |
Luglio 2020 |
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| Parte responsabile |
Genere: Sponsor |
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| parole | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ha accesso esteso | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Condizione Sfoglia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Braccio di gruppo |
Etichetta: Pazienti con malattia di Lafora Descrizione: Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora; diagnosi clinica della malattia di Lafora e di un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B; diagnosi clinica della malattia di Lafora e una mutazione precedentemente non descritta in EPM2A o EPM2B; fratelli asintomatici se mutazione è positiva prima dell'arruolamento. |
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| Dati del paziente | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Informazioni sul design dello studio |
Modello osservazionale: Coorte Prospettiva temporale: Prospettiva |
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