Storia naturale e studio dello stato funzionale di pazienti con malattia di Lafora
Studio prospettico, longitudinale, osservazionale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora
| Sponsor |
Lead Sponsor: Ionis Pharmaceuticals, Inc. |
|---|---|
| Fonte | Ionis Pharmaceuticals, Inc. |
| Breve riassunto | Uno studio di storia naturale e stato funzionale per caratterizzare il decorso clinico della malattia Pazienti con malattia di Lafora utilizzando valutazioni standardizzate e quantitative e per definire utili biomarcatori e misure di risultato clinico da utilizzare nei futuri studi sul trattamento con Lafora. |
| Stato generale | Attivo, non reclutante | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Data d'inizio | 2019-01-10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Data di completamento | 2022-02-01 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Data di completamento principale | 2022-02-01 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tipo di studio | Osservativo | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Il risultato principale |
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| Iscrizione | 33 |
| Condizione | |
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| Eleggibilità |
Metodo di campionamento: Campione non probabilistico
Criteri:
Criterio di inclusione: 1. Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora basata su mutazioni in entrambi gli alleli di il gene EPM2A o EPM2B e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B. 2. Capace e disposto a rispettare il protocollo dello studio, compreso il viaggio al Centro Studi, procedura, seguire e visite, tra cui: 1. Circostanze psicosociali favorevoli, un giudizio del giudizio Investigatore 2. Caregiver/partner dello studio impegnato a facilitare il coinvolgimento del paziente nella studio che sia affidabile, competente, di almeno 18 anni di età. 3. Acuità visiva e uditiva adeguata per i test neuropsicologici Criteri di esclusione: 1. Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono il fenotipo clinico 2. Soggetti con: 1. completa assenza di parola OPPURE 2. incapacità di svolgere qualsiasi attività della vita quotidiana OPPURE 3. che sono completamente a letto. 3. Partecipazione attuale a uno studio interventistico o terapeutico 4. Ricezione di un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento 5. Trattamento precedente o in corso con terapia genica o con cellule staminali 6. Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione di Lafora ambiente. 7. Avere qualsiasi altra condizione che, a giudizio dello Sperimentatore o dello Sponsor, sarebbe rendere il soggetto inadatto all'inclusione o potrebbe interferire con il soggetto partecipare o completare lo studio. Genere: Tutti Età minima: 5 anni Età massima: N / A Volontari sani: No |
| Contatto generale | Le informazioni di contatto vengono visualizzate solo quando lo studio sta reclutando soggetti. | |||||
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| Posizione |
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| Paesi di posizione |
Italy Spain United States |
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| Data di verifica |
2020-07-01 |
| Parte responsabile |
Genere: Sponsor |
| parole | |
| Ha accesso esteso | No |
| Braccio di gruppo |
Etichetta: Pazienti con malattia di Lafora Descrizione: Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora; diagnosi clinica della malattia di Lafora e di un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B; diagnosi clinica della malattia di Lafora e di una mutazione precedentemente non descritta in EPM2A o EPM2B; fratelli asintomatici se mutazione positiva prima dell'iscrizione. |
| Informazioni sul design dello studio |
Modello osservazionale: Corte Prospettiva temporale: Prospettiva |
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