Estudio de Historia Natural y Estado Funcional de Pacientes con Enfermedad de Lafora

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico genético documentado de la enfermedad de Lafora basado en mutaciones en ambos alelos del gen EPM2A o EPM2B y un hermano con una mutación conocida en EPM2A o EPM2B.

2. Capaz y dispuesto a cumplir con el protocolo del estudio, incluidos los viajes al Centro de estudio, los procedimientos, las mediciones y las visitas, incluidos:

   1. Circunstancias psicosociales de apoyo adecuado, en opinión del investigador
   2. El cuidador/socio del ensayo se comprometió a facilitar la participación del paciente en el estudio que sea confiable, competente y tenga al menos 18 años de edad.
   3. Agudeza visual y auditiva adecuada para las pruebas neuropsicológicas.

Criterio de exclusión:

1. Cualquier anomalía genética conocida, incluidas las aberraciones cromosómicas que confunden el fenotipo clínico

2. Sujetos con:

   1. ausencia total del habla O
   2. incapacidad para realizar cualquier actividad de la vida diaria O
   3. que están completamente postrados en cama.
3. Participación actual en un estudio terapéutico o de intervención
4. Recibir un fármaco en investigación dentro de los 90 días de la visita inicial
5. Tratamiento anterior o actual con terapia génica o de células madre
6. Cualquier otra enfermedad que pueda interferir significativamente con la evaluación de la enfermedad de Lafora.
7. Tener cualquier otra condición que, en opinión del Investigador o del Patrocinador, haría que el sujeto no fuera adecuado para su inclusión, o que pudiera interferir con la participación del sujeto en el estudio o su finalización.