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神経疾患に対する保護遺伝因子

2022年7月15日 更新者：Jun Li、Wayne State University

2018 年 5 月に開始された NIH プレシジョン メディシン イニシアチブは、オンライン ポータルを通じて 100 万人を登録します。 さまざまなヒト表現型の結果に影響を与える遺伝的変異を特定することを望んでいます。 このような膨大なデータセットにより、遺伝子バリアントと特定の表現型との関連付けが可能になる可能性があります。 ただし、表現型データの収集が十分に制御または標準化されておらず、「ノイズの多い」データが作成されているため、関連付けが損なわれることがよくあります。 これらの表現型の「ノイズ」は、厳格な基準と結果測定の標準化を伴う臨床研究で大幅に排除できます。

この研究では、主に遺伝情報と神経伝導速度に注目することで、データセット内の余分な「ノイズ」を排除したいと考えています。 余分な「ノイズ」を排除することで、神経疾患と健常者との間に遺伝的差異があるかどうか、またこれらの遺伝的差異が神経伝導の速度に起因するかどうかを判断できるようになります。

調査の概要

状態

完了

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

124

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Michigan
      • Detroit、Michigan、アメリカ、48201
        • Wayne State University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～100年 (アダルト、OLDER_ADULT)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

神経疾患と診断された参加者のための神経内科クリニックとチラシは、健康なコントロールのために投稿されます

説明

包含基準:

  1. 神経障害の診断 - 遺伝性末梢神経障害、シャルコー・マリー・トゥース、多発性硬化症、またはパーキンソン病
  2. 神経系を苦しめることが知られている病歴のない健康なボランティアは、通常のコントロールとして採用されます。
  3. 18 歳から 100 歳まで（包括的）
  4. MRI検査可能
  5. 医学的に安定

除外基準:

  1. -遺伝子検査（DNAサンプリング）を受けることを望まない被験者
  2. -末梢神経疾患の病歴、または糖尿病、脳卒中、甲状腺疾患、化学療法、腎不全など、CNSに影響を与えることが知られている状態の病歴がある被験者。

注: この研究では、妊娠中の女性に追加のリスクはなく、除外されません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
神経疾患
すべての神経疾患の参加者に対して、神経伝導速度を決定するために筋電図（EMG）検査が行われ、遺伝子（DNA）検査のために採血が行われます。 歩行と脳の処理速度を評価するために、運動測定、認知測定、および調査が完了します。 4 つのオプションの評価が提供され、参加者が同意した場合にのみ完了します。これには、光コヒーレンストモグラフィー (眼の後ろの写真)、視覚誘発電位 (眼の神経経路を評価するため)、脳 MRI、および皮膚が含まれます。生検。 シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病と診断された参加者には、疾患の重症度を評価するための神経障害スコアが追加されます。
健康管理
神経伝達速度を測定するために筋電図 (EMG) 検査が行われ、遺伝子 (DNA) 検査のために採血が行われます。 歩行と脳の処理速度を評価するために、運動測定、認知測定、および調査が完了します。 4 つのオプションの評価が提供され、参加者が同意した場合にのみ完了します。これには、光コヒーレンストモグラフィー (眼の後ろの写真)、視覚誘発電位 (眼の神経経路を評価するため)、脳 MRI、および皮膚が含まれます。生検。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
正常なコントロールにおける最速の伝導速度を持つヒトの遺伝的バリアントの関連付け
時間枠：5年
筋電計で測定した神経伝導速度
5年
神経疾患の患者で変更されたものと比較して、正常なコントロールで最速の伝導速度に関連する遺伝的変異のクラスターが特徴付けられます
時間枠：5年
Visser Neuropathy Score によって評価された神経伝導速度および神経障害スコアは 0 ～ 68 の範囲で、スコアが高いほど障害がより深刻であることを示します。
5年
PNS で最速の CV に関連する遺伝子変異が、一部の CMT1A 患者を重度の障害の発症から保護するかどうかをテストする
時間枠：5年
Visser Neuropathy Score によって評価された神経障害スコアは、0 ～ 68 の範囲で、スコアが高いほど、より重度の障害を示します。
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Wayne State University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年4月15日

一次修了 (実際)

2022年7月11日

研究の完了 (実際)

2022年7月11日

試験登録日

最初に提出

2019年4月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年4月10日

最初の投稿 (実際)

2019年4月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年7月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年7月15日

最終確認日

2022年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 08675309

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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