Genetische Schutzfaktoren gegen neurologische Erkrankungen
Die im Mai 2018 gestartete NIH Precision Medicine Initiative wird eine Million Menschen über ein Online-Portal registrieren. Es hofft, genetische Varianten zu identifizieren, die eine Vielzahl menschlicher phänotypischer Ergebnisse beeinflussen. Ein riesiger Datensatz wie dieser kann eine Zuordnung genetischer Varianten zu einem bestimmten Phänotyp ermöglichen. Die Assoziation wird jedoch häufig beeinträchtigt, da die Sammlung von phänotypischen Daten nicht gut kontrolliert oder standardisiert ist und „verrauschte“ Daten erzeugt. Diese phänotypischen „Geräusche“ lassen sich in klinischen Studien mit strengen Kriterien und Standardisierung der Outcome-Messungen weitgehend eliminieren.
In dieser Studie hoffen wir, indem wir hauptsächlich die genetischen Informationen und die Nervenleitungsgeschwindigkeit betrachten, die zusätzlichen "Rauschen" im Datensatz zu eliminieren. Das Eliminieren der zusätzlichen "Geräusche" sollte es uns ermöglichen festzustellen, ob es genetische Unterschiede zwischen neurologischen Störungen und gesunden Kontrollpersonen gibt und ob diese genetischen Unterschiede der Geschwindigkeit der Nervenleitung zugeschrieben werden können.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48201
- Wayne State University
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose einer neurologischen Störung – vererbte periphere Neuropathie, Charcot Marie Tooth, Multiple Sklerose oder Parkinson-Krankheit
- Gesunde Freiwillige ohne Vorgeschichte von Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie das Nervensystem beeinträchtigen, werden als normale Kontrollen rekrutiert.
- Alter 18-100 (einschließlich)
- Kann sich einer MRT unterziehen
- Medizinisch stabil
Ausschlusskriterien:
- Jedes Subjekt, das nicht bereit ist, sich einem Gentest (DNA-Probenahme) zu unterziehen
- Alle Patienten mit peripheren Nervenerkrankungen in der Vorgeschichte oder Zuständen, von denen bekannt ist, dass sie das ZNS beeinträchtigen, wie Diabetes, Schlaganfall, Schilddrüsenerkrankung, Chemotherapie, Nierenversagen usw.
Hinweis: Diese Studie birgt kein zusätzliches Risiko für schwangere Frauen und sie werden nicht ausgeschlossen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Neurologische Störung
Für alle Teilnehmer mit neurologischen Störungen wird eine Elektromyographie (EMG)-Studie durchgeführt, um die Nervenleitungsgeschwindigkeit zu bestimmen, und es wird eine Blutentnahme für genetische (DNA) Tests durchgeführt.
Motorische Messungen, kognitive Messungen und Umfragen werden durchgeführt, um die Geh- und Gehirnverarbeitungsgeschwindigkeit zu bewerten.
Vier optionale Bewertungen werden angeboten und nur durchgeführt, wenn der Teilnehmer zustimmt und beinhalten: optische Kohärenztomographie (Bilder des Augenhintergrunds), visuell evozierte Potenziale (zur Bewertung der Nervenbahnen des Auges), Gehirn-MRT und Haut Biopsie.
Für Teilnehmer mit einer Diagnose der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) wird ein zusätzlicher Neuropathie-Score zur Beurteilung des Schweregrads der Erkrankung erstellt.
|
|
Gesunde Kontrolle
Eine Elektromyographie (EMG)-Studie wird durchgeführt, um die Nervenleitungsgeschwindigkeit zu bestimmen, und es wird eine Blutentnahme für genetische (DNA) Tests durchgeführt.
Motorische Messungen, kognitive Messungen und Umfragen werden durchgeführt, um die Geh- und Gehirnverarbeitungsgeschwindigkeit zu bewerten.
Vier optionale Bewertungen werden angeboten und nur durchgeführt, wenn der Teilnehmer zustimmt und beinhalten: optische Kohärenztomographie (Bilder des Augenhintergrunds), visuell evozierte Potenziale (zur Bewertung der Nervenbahnen des Auges), Gehirn-MRT und Haut Biopsie.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Assoziation humangenetischer Varianten mit der schnellsten Leitungsgeschwindigkeit bei normalen Kontrollen
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Nervenleitungsgeschwindigkeit, gemessen mit einem Elektromyogrammgerät
|
5 Jahre
|
|
Der Cluster von genetischen Varianten, die mit der schnellsten Leitungsgeschwindigkeit bei normalen Kontrollen assoziiert sind, im Vergleich zu denen, die bei Patienten mit neurologischen Erkrankungen verändert sind, wird charakterisiert
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Nervenleitungsgeschwindigkeit und neurologische Behinderungswerte, bewertet durch den Visser Neuropathie-Score im Bereich von 0-68, wobei eine höhere Punktzahl schwerere Behinderungen anzeigt.
|
5 Jahre
|
|
Um zu testen, ob die genetischen Varianten, die mit dem schnellsten CV im PNS assoziiert sind, einige Patienten mit CMT1A vor der Entwicklung schwerer Behinderungen schützen
Zeitfenster: 5 Jahre
|
neurologische Behinderungswerte, bewertet durch den Visser Neuropathie-Score im Bereich von 0-68, wobei eine höhere Punktzahl schwerere Behinderungen anzeigt.
|
5 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 08675309
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .