Suojaavat geneettiset tekijät neurologisia sairauksia vastaan
NIH Precision Medicine Initiative aloitti toukokuussa 2018, ja se rekisteröi miljoona ihmistä online-portaalin kautta. Se toivoo tunnistavansa geneettisiä muunnelmia, jotka vaikuttavat erilaisiin ihmisen fenotyyppisiin tuloksiin. Tällainen jättimäinen tietojoukko voi mahdollistaa geneettisten varianttien yhdistämisen tiettyyn fenotyyppiin. Assosiaatio kuitenkin usein vaarantuu fenotyyppisen datan keräämisen vuoksi, jota ei ole hyvin valvottu tai standardoitu, mikä luo "meluista" dataa. Nämä fenotyyppiset "melut" voidaan suurelta osin eliminoida kliinisissä tutkimuksissa tiukkojen kriteerien ja tulosmittausten standardoinnin avulla.
Tässä tutkimuksessa tarkastelemme pääasiassa geneettistä tietoa ja hermojen johtumisnopeutta, toivomme eliminoivamme tietojoukon ylimääräiset "melut". Ylimääräisten "melujen" poistamisen pitäisi antaa meille mahdollisuus määrittää, onko neurologisten häiriöiden ja terveiden kontrollien välillä geneettisiä eroja, ja voidaanko nämä geneettiset erot johtua hermon johtumisnopeudesta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
- Wayne State University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Neurologisen häiriön diagnoosi - perinnöllinen perifeerinen neuropatia, Charcot Marie Tooth, multippeliskleroosi tai Parkinsonin tauti
- Terveet vapaaehtoiset, joilla ei ole aiemmin ollut hermostoa vaivaavia sairauksia, värvätään normaaleina kontrolleina.
- Ikä 18–100 (mukaan lukien)
- Kykenee magneettikuvaukseen
- Lääketieteellisesti vakaa
Poissulkemiskriteerit:
- Jokainen henkilö, joka ei halua tehdä geneettistä testausta (DNA-näytteenotto)
- Kaikki henkilöt, joilla on ollut ääreishermosairauksia tai sairauksia, joiden tiedetään vaikuttavan keskushermostoon, kuten diabetes, aivohalvaus, kilpirauhassairaus, kemoterapia, munuaisten vajaatoiminta jne.
Huomautus: Tämä tutkimus ei aiheuta lisäriskiä raskaana oleville naisille, eikä heitä suljeta pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Neurologinen häiriö
Kaikille neurologisiin häiriöihin osallistuneille tehdään elektromyografia (EMG) -tutkimus hermon johtumisnopeuden määrittämiseksi, ja verenotto suoritetaan geneettistä (DNA) testausta varten.
Motorisia, kognitiivisia mittauksia ja tutkimuksia täydennetään kävelyn ja aivojen käsittelynopeuden arvioimiseksi.
Neljä valinnaista arviointia tarjotaan ja suoritetaan vain, jos osallistuja hyväksyy ne ja sisältävät: optisen koherenssin tomografian (kuvat silmän takaosasta), visuaalisen herätepotentiaalin (silmän hermopolkujen arvioimiseksi), aivojen magneettikuvauksen ja ihon. biopsia.
Osallistujille, joilla on Charcot Marie Tooth (CMT) -tauti, he saavat ylimääräisen neuropatiapisteen taudin vakavuuden arvioimiseksi.
|
|
Terve ohjaus
Elektromyografia (EMG) -tutkimus tehdään hermojen johtumisnopeuden määrittämiseksi, ja verenotto suoritetaan geneettistä (DNA) testausta varten.
Motorisia, kognitiivisia mittauksia ja tutkimuksia täydennetään kävelyn ja aivojen käsittelynopeuden arvioimiseksi.
Neljä valinnaista arviointia tarjotaan ja suoritetaan vain, jos osallistuja hyväksyy ne ja sisältävät: optisen koherenssin tomografian (kuvat silmän takaosasta), visuaalisen herätepotentiaalin (silmän hermopolkujen arvioimiseksi), aivojen magneettikuvauksen ja ihon. biopsia.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ihmisen geneettisten varianttien yhdistäminen nopeimpaan johtamisnopeuteen normaaleissa kontrolleissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
hermon johtumisnopeus elektromyogrammikoneella mitattuna
|
5 vuotta
|
|
Geneettisten muunnelmien klusteri, joka liittyy nopeimpaan johtamisnopeuteen normaaleissa kontrolleissa verrattuna neurologisista sairauksista kärsivien potilaiden muuttuneisiin johtamisnopeuksiin.
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
hermojen johtumisnopeuden ja neurologisen vamman pisteet Visserin neuropatiapisteellä arvioituna, jotka vaihtelevat välillä 0-68, ja korkeampi pistemäärä viittaa vakavampaan vammaan.
|
5 vuotta
|
|
Testaa, suojaavatko PNS:n nopeimpaan CV:hen liittyvät geneettiset variantit joitain CMT1A-potilaita vakavien vammojen kehittymiseltä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
neurologiset vammaiset pisteet Visserin neuropatiapisteellä arvioituna välillä 0–68, ja korkeampi pistemäärä viittaa vakavampaan vammaan.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 08675309
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .