Skyddande genetiska faktorer mot neurologiska sjukdomar
NIH Precision Medicine Initiative, som startade i maj 2018, kommer att registrera en miljon människor via en onlineportal. Det hoppas kunna identifiera genetiska varianter som påverkar en mängd olika mänskliga fenotypiska resultat. En gigantisk uppsättning data som denna kan möjliggöra en association av genetiska varianter med en viss fenotyp. Men föreningen äventyras ofta på grund av insamlingen av fenotypisk data som inte är väl kontrollerad eller standardiserad och skapar "bullriga" data. Dessa fenotypiska "ljud" kan till stor del elimineras i kliniska studier med stränga kriterier och standardisering av utfallsmätningar.
I den här studien, genom att främst titta på genetisk information och nervledningshastighet, hoppas vi kunna eliminera de extra "ljuden" i datamängden. Att eliminera de extra "ljuden" borde göra det möjligt för oss att kunna avgöra om det finns genetiska skillnader mellan neurologiska störningar och friska kontroller, och om dessa genetiska skillnader kan hänföras till hastigheten på nervledningen.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Förenta staterna, 48201
- Wayne State University
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnos av en neurologisk störning - ärftlig perifer neuropati, Charcot Marie Tooth, multipel skleros eller Parkinsons sjukdom
- Friska frivilliga utan tidigare medicinska tillstånd som är kända för att drabba nervsystemet kommer att rekryteras som normala kontroller.
- Ålder 18-100 (inklusive)
- Kan genomgå MRI
- Medicinskt stabil
Exklusions kriterier:
- Alla försökspersoner som inte vill genomgå genetiska tester (DNA-provtagning)
- Alla försökspersoner med en historia av perifera nervsjukdomar eller tillstånd som är kända för att påverka CNS, såsom diabetes, stroke, sköldkörtelsjukdom, kemoterapi, njursvikt, etc.
Obs: Denna studie innebär ingen ytterligare risk för gravida kvinnor och de kommer inte att uteslutas.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Neurologisk sjukdom
För alla deltagare i neurologiska störningar kommer en elektromyografi (EMG)-studie att göras för att bestämma nervledningshastigheten, och en blodtagning kommer att slutföras för genetisk (DNA) testning.
Motoriska åtgärder, kognitiva åtgärder och undersökningar kommer att genomföras för att bedöma gång och hjärnans bearbetningshastighet.
Fyra valfria bedömningar kommer att erbjudas och endast slutföras om deltagaren samtycker till dem och inkluderar: optisk koherenstomografi (bilder på baksidan av ögat), visuell framkallad potential (för att utvärdera ögats nervbanor), hjärn-MR och hud biopsi.
För deltagare med diagnosen Charcot Marie Tooth (CMT) sjukdom kommer de att ha ytterligare ett neuropatipoäng för att bedöma sjukdomens svårighetsgrad.
|
|
Hälsosam kontroll
En elektromyografi (EMG) studie kommer att göras för att bestämma nervledningshastigheten, och en blodtagning kommer att slutföras för genetisk (DNA) testning.
Motoriska åtgärder, kognitiva åtgärder och undersökningar kommer att genomföras för att bedöma gång och hjärnans bearbetningshastighet.
Fyra valfria bedömningar kommer att erbjudas och endast slutföras om deltagaren samtycker till dem och inkluderar: optisk koherenstomografi (bilder på baksidan av ögat), visuell framkallad potential (för att utvärdera ögats nervbanor), hjärn-MR och hud biopsi.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Association av mänskliga genetiska varianter med den snabbaste ledningshastigheten i normala kontroller
Tidsram: 5 år
|
nervledningshastighet mätt med elektromyogrammaskin
|
5 år
|
|
Klustret av genetiska varianter associerade med den snabbaste ledningshastigheten hos normala kontroller kontra de som förändrats hos patienter med neurologiska sjukdomar kommer att karakteriseras
Tidsram: 5 år
|
poäng för nervledningshastighet och neurologisk funktionsnedsättning som bedömts av Visser Neuropati Score som sträcker sig från 0-68 med högre poäng som indikerar allvarligare funktionsnedsättningar.
|
5 år
|
|
För att testa om de genetiska varianterna förknippade med det snabbaste CV:t i PNS skyddar vissa patienter med CMT1A från att utveckla allvarliga funktionshinder
Tidsram: 5 år
|
poäng för neurologiska funktionshinder som bedömts av Visser Neuropati Score som sträcker sig från 0-68 med högre poäng som indikerar allvarligare funktionsnedsättningar.
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (FAKTISK)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 08675309
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .