Czynniki genetyczne chroniące przed chorobami neurologicznymi
Inicjatywa NIH Precision Medicine Initiative, rozpoczęta w maju 2018 r., zarejestruje milion osób za pośrednictwem portalu internetowego. Ma nadzieję zidentyfikować warianty genetyczne wpływające na różne wyniki fenotypowe człowieka. Taki gigantyczny zestaw danych może umożliwić powiązanie wariantów genetycznych z określonym fenotypem. Jednak powiązanie jest często zagrożone z powodu gromadzenia danych fenotypowych, które nie są dobrze kontrolowane lub standaryzowane, tworząc „hałaśliwe” dane. Te fenotypowe „szumy” można w dużej mierze wyeliminować w badaniach klinicznych przy zastosowaniu rygorystycznych kryteriów i standaryzacji pomiarów wyników.
W tym badaniu, patrząc głównie na informacje genetyczne i szybkość przewodzenia nerwów, mamy nadzieję wyeliminować dodatkowe „szumy” w zbiorze danych. Wyeliminowanie dodatkowych „szumów” powinno pozwolić nam określić, czy istnieją różnice genetyczne między zaburzeniami neurologicznymi a zdrowymi kontrolami i czy te różnice genetyczne można przypisać szybkości przewodzenia nerwów.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Stany Zjednoczone, 48201
- Wayne State University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Diagnoza zaburzenia neurologicznego - wrodzona neuropatia obwodowa, ząb Charcota-Mariego, stwardnienie rozsiane lub choroba Parkinsona
- Zdrowi ochotnicy bez historii chorób wpływających na układ nerwowy będą rekrutowani jako normalna grupa kontrolna.
- Wiek 18-100 lat (włącznie)
- Możliwość poddania się rezonansowi magnetycznemu
- Stabilny medycznie
Kryteria wyłączenia:
- Każdy podmiot, który nie chce poddać się testom genetycznym (pobieranie próbek DNA)
- Dowolni pacjenci z historią chorób nerwów obwodowych lub stanów, o których wiadomo, że wpływają na OUN, takich jak cukrzyca, udar, choroba tarczycy, chemioterapia, niewydolność nerek itp.
Uwaga: To badanie nie wiąże się z dodatkowym ryzykiem dla kobiet w ciąży i nie zostaną one wykluczone.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Zaburzenie neurologiczne
W przypadku wszystkich uczestników z zaburzeniami neurologicznymi zostanie wykonane badanie elektromiograficzne (EMG) w celu określenia szybkości przewodzenia nerwów, a także zostanie pobrana krew do badań genetycznych (DNA).
Zostaną zakończone pomiary motoryczne, pomiary poznawcze i ankiety w celu oceny szybkości chodu i przetwarzania mózgu.
Zostaną zaproponowane cztery opcjonalne oceny, które zostaną zakończone tylko wtedy, gdy uczestnik wyrazi na to zgodę i obejmują: optyczną koherentną tomografię (zdjęcia tylnej części oka), wzrokowe potencjały wywołane (do oceny dróg nerwowych oka), MRI mózgu i skórę biopsja.
Uczestnicy z rozpoznaniem choroby Charcot-Marie Tooth (CMT) otrzymają dodatkową ocenę neuropatii, aby ocenić nasilenie choroby.
|
|
Zdrowa kontrola
Wykonane zostanie badanie elektromiograficzne (EMG) w celu określenia szybkości przewodzenia nerwów, a także zostanie zakończone pobieranie krwi do badań genetycznych (DNA).
Zostaną zakończone pomiary motoryczne, pomiary poznawcze i ankiety w celu oceny szybkości chodu i przetwarzania mózgu.
Zostaną zaproponowane cztery opcjonalne oceny, które zostaną zakończone tylko wtedy, gdy uczestnik wyrazi na to zgodę i obejmują: optyczną koherentną tomografię (zdjęcia tylnej części oka), wzrokowe potencjały wywołane (do oceny dróg nerwowych oka), MRI mózgu i skórę biopsja.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Powiązanie ludzkich wariantów genetycznych z największą szybkością przewodzenia w normalnych kontrolach
Ramy czasowe: 5 lat
|
prędkość przewodzenia nerwów mierzona za pomocą elektromiogramu
|
5 lat
|
|
Scharakteryzowany zostanie klaster wariantów genetycznych związanych z najszybszą prędkością przewodzenia w normalnych kontrolach w porównaniu z tymi zmienionymi u pacjentów z chorobami neurologicznymi
Ramy czasowe: 5 lat
|
prędkość przewodzenia nerwów i wyniki niepełnosprawności neurologicznej oceniane za pomocą skali Vissera w zakresie neuropatii w zakresie od 0-68, przy czym wyższy wynik wskazuje na poważniejsze upośledzenie.
|
5 lat
|
|
Aby sprawdzić, czy warianty genetyczne związane z najszybszym CV w PNS chronią niektórych pacjentów z CMT1A przed rozwojem poważnych niepełnosprawności
Ramy czasowe: 5 lat
|
wyniki niepełnosprawności neurologicznej oceniane za pomocą Visser Neuropathy Score w zakresie od 0-68, przy czym wyższy wynik wskazuje na poważniejsze upośledzenie.
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 08675309
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .