신경계 질환에 대한 보호 유전적 요인
2022년 7월 15일 업데이트: Jun Li, Wayne State University
2018년 5월에 시작된 NIH Precision Medicine Initiative는 온라인 포털을 통해 백만 명을 등록할 것입니다. 다양한 인간 표현형 결과에 영향을 미치는 유전 변이를 확인하기를 희망합니다. 이와 같은 거대한 데이터 세트는 유전적 변이와 특정 표현형의 연관성을 가능하게 할 수 있습니다. 그러나 잘 통제되지 않거나 표준화되지 않은 표현형 데이터 수집으로 인해 "잡음이 많은" 데이터를 생성하기 때문에 연결이 손상되는 경우가 많습니다. 이러한 표현형 "잡음"은 엄격한 기준과 결과 측정의 표준화를 갖춘 임상 연구에서 대부분 제거될 수 있습니다.
이 연구에서는 주로 유전 정보와 신경 전도 속도를 살펴봄으로써 데이터 세트에서 불필요한 "노이즈"를 제거하기를 희망합니다. 여분의 "소음"을 제거하면 신경 장애와 건강한 통제 사이에 유전적 차이가 있는지, 그리고 이러한 유전적 차이가 신경 전도 속도에 기인할 수 있는지 여부를 결정할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
124
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Michigan
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Detroit, Michigan, 미국, 48201
- Wayne State University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
신경계 질환 진단을 받은 참여자를 위한 신경과 클리닉 및 건강한 관리를 위한 전단지 게시
설명
포함 기준:
- 신경학적 장애의 진단 - 유전성 말초 신경병증, 샤르코 마리 투스, 다발성 경화증 또는 파킨슨병
- 신경계를 괴롭히는 것으로 알려진 의학적 병력이 없는 건강한 지원자를 정상 대조군으로 모집합니다.
- 18-100세(포함)
- MRI를 받을 수 있는
- 의학적으로 안정적인
제외 기준:
- 유전자 검사(DNA 샘플링)를 원하지 않는 피험자
- 당뇨병, 뇌졸중, 갑상선 질환, 화학 요법, 신부전 등과 같은 CNS에 영향을 미치는 것으로 알려진 말초 신경 질환 또는 상태의 병력이 있는 모든 피험자
참고: 이 연구는 임산부에 대한 추가 위험이 없으며 제외되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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신경 장애
모든 신경학적 장애 참여자에 대해 신경 전도 속도를 결정하기 위해 근전도 검사(EMG) 연구가 수행되고 유전자(DNA) 검사를 위해 채혈이 완료됩니다.
보행 및 뇌 처리 속도를 평가하기 위해 운동 측정, 인지 측정 및 설문 조사가 완료됩니다.
4가지 선택적 평가가 제공되며 참가자가 동의한 경우에만 완료되며 광학 일관성 단층 촬영(눈 뒤쪽 사진), 시각 유발 전위(눈의 신경 경로 평가), 뇌 MRI 및 피부가 포함됩니다. 생검.
샤르코 마리 투스(CMT) 질병 진단을 받은 참가자의 경우 질병 중증도를 평가하기 위해 추가 신경병증 점수를 받게 됩니다.
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건강한 통제
신경 전도 속도를 결정하기 위해 근전도 검사(EMG) 연구를 수행하고 유전자(DNA) 검사를 위해 채혈을 완료합니다.
보행 및 뇌 처리 속도를 평가하기 위해 운동 측정, 인지 측정 및 설문 조사가 완료됩니다.
4가지 선택적 평가가 제공되며 참가자가 동의한 경우에만 완료되며 광학 일관성 단층 촬영(눈 뒤쪽 사진), 시각 유발 전위(눈의 신경 경로 평가), 뇌 MRI 및 피부가 포함됩니다. 생검.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정상 대조군에서 가장 빠른 전도 속도를 가진 인간 유전 변이체의 연관성
기간: 5 년
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근전도 기계로 측정한 신경 전도 속도
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5 년
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정상 대조군에서 가장 빠른 전도 속도와 신경계 질환 환자에서 변경된 것과 관련된 유전자 변이 군집이 특성화됩니다.
기간: 5 년
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0-68 범위의 Visser 신경병증 점수로 평가한 신경 전도 속도 및 신경학적 장애 점수(점수가 높을수록 더 심각한 장애를 나타냄).
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5 년
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PNS에서 가장 빠른 CV와 관련된 유전적 변이가 일부 CMT1A 환자를 중증 장애로부터 보호하는지 테스트하기 위해
기간: 5 년
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Visser 신경병증 점수로 평가한 신경학적 장애 점수 범위는 0-68이며 점수가 높을수록 더 심각한 장애를 나타냅니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 4월 15일
기본 완료 (실제)
2022년 7월 11일
연구 완료 (실제)
2022년 7월 11일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 4월 10일
처음 게시됨 (실제)
2019년 4월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 7월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 7월 15일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 08675309
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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