Facteurs génétiques protecteurs contre les maladies neurologiques
L'initiative de médecine de précision des NIH, lancée en mai 2018, recrutera un million de personnes via un portail en ligne. Il espère identifier des variantes génétiques affectant une variété de résultats phénotypiques humains. Un ensemble géant de données comme celui-ci peut permettre une association de variants génétiques avec un certain phénotype. Cependant, l'association est souvent compromise en raison de la collecte de données phénotypiques qui n'est pas bien contrôlée ou standardisée créant des données "bruyantes". Ces "bruits" phénotypiques peuvent être largement éliminés dans les études cliniques avec des critères rigoureux et une standardisation des mesures des résultats.
Dans cette étude, en examinant principalement les informations génétiques et la vitesse de conduction nerveuse, nous espérons éliminer les "bruits" supplémentaires dans l'ensemble de données. L'élimination des "bruits" supplémentaires devrait nous permettre de déterminer s'il existe des différences génétiques entre les troubles neurologiques et les témoins sains, et si ces différences génétiques peuvent être attribuées à la vitesse de conduction nerveuse.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Michigan
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Detroit, Michigan, États-Unis, 48201
- Wayne State University
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic d'un trouble neurologique - neuropathie périphérique héréditaire, Charcot Marie Tooth, sclérose en plaques ou maladie de Parkinson
- Des volontaires en bonne santé sans antécédents médicaux connus pour affecter le système nerveux seront recrutés comme témoins normaux.
- 18-100 ans (inclus)
- Capable de subir une IRM
- Médicalement stable
Critère d'exclusion:
- Tout sujet refusant de se soumettre à des tests génétiques (prélèvement ADN)
- Tous les sujets ayant des antécédents de maladies des nerfs périphériques ou d'affections connues pour affecter le SNC, telles que le diabète, les accidents vasculaires cérébraux, les maladies thyroïdiennes, la chimiothérapie, l'insuffisance rénale, etc.
Remarque : Cette étude ne comporte aucun risque supplémentaire pour les femmes enceintes et elles ne seront pas exclues.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Problème neurologique
Pour tous les participants souffrant de troubles neurologiques, une étude d'électromyographie (EMG) sera effectuée pour déterminer la vitesse de conduction nerveuse, et une prise de sang sera effectuée pour les tests génétiques (ADN).
Des mesures motrices, des mesures cognitives et des enquêtes seront complétées pour évaluer la marche et la vitesse de traitement du cerveau.
Quatre évaluations facultatives seront proposées et complétées uniquement si le participant y consent et comprennent : la tomographie par cohérence optique (images de l'arrière de l'œil), le potentiel évoqué visuel (pour évaluer les voies nerveuses de l'œil), l'IRM cérébrale et la peau biopsie.
Pour les participants ayant reçu un diagnostic de maladie de Charcot Marie Tooth (CMT), ils auront un score de neuropathie supplémentaire pour évaluer la gravité de la maladie.
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Contrôle sain
Une étude électromyographique (EMG) sera effectuée pour déterminer la vitesse de conduction nerveuse, et une prise de sang sera effectuée pour les tests génétiques (ADN).
Des mesures motrices, des mesures cognitives et des enquêtes seront complétées pour évaluer la marche et la vitesse de traitement du cerveau.
Quatre évaluations facultatives seront proposées et complétées uniquement si le participant y consent et comprennent : la tomographie par cohérence optique (images de l'arrière de l'œil), le potentiel évoqué visuel (pour évaluer les voies nerveuses de l'œil), l'IRM cérébrale et la peau biopsie.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Association de variants génétiques humains avec la vitesse de conduction la plus rapide chez les témoins normaux
Délai: 5 années
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vitesse de conduction nerveuse mesurée par un électromyogramme
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5 années
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Le groupe de variants génétiques associés à la vitesse de conduction la plus rapide chez les témoins normaux par rapport à ceux altérés chez les patients atteints de maladies neurologiques sera caractérisé
Délai: 5 années
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la vitesse de conduction nerveuse et les scores d'incapacité neurologique évalués par le score de neuropathie de Visser allant de 0 à 68, un score plus élevé indiquant des incapacités plus graves.
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5 années
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Pour tester si les variantes génétiques associées au CV le plus rapide dans le SNP protègent certains patients atteints de CMT1A contre le développement de handicaps graves
Délai: 5 années
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scores d'incapacité neurologique évalués par le score de neuropathie de Visser allant de 0 à 68, un score plus élevé indiquant des incapacités plus graves.
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 08675309
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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