Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Védő genetikai tényezők a neurológiai betegségek ellen

2022. július 15. frissítette: Jun Li, Wayne State University

A 2018 májusában indult NIH Precision Medicine Initiative egymillió embert fog beiratkozni egy online portálon keresztül. Azt reméli, hogy sikerül azonosítani a genetikai változatokat, amelyek számos emberi fenotípusos kimenetelre hatással vannak. Egy ehhez hasonló óriási adathalmaz lehetővé teheti a genetikai variánsok társítását egy bizonyos fenotípussal. Az asszociáció azonban gyakran veszélybe kerül a fenotípusos adatok gyűjtése miatt, amelyek nincsenek megfelelően ellenőrizve vagy szabványosítva, ami "zajos" adatokat hoz létre. Ezek a fenotípusos "zajok" nagymértékben kiküszöbölhetők klinikai vizsgálatok során, szigorú kritériumok és az eredménymérések szabványosítása mellett.

Ebben a tanulmányban, elsősorban a genetikai információkat és az idegvezetési sebességet vizsgálva, reméljük, hogy kiküszöböljük az adathalmazban lévő extra "zajokat". Az extra "zajok" kiküszöbölése lehetővé teszi számunkra annak meghatározását, hogy vannak-e genetikai különbségek a neurológiai rendellenességek és az egészséges kontrollok között, és hogy ezek a genetikai különbségek az idegvezetés sebességének tudhatók-e be.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

124

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Egyesült Államok, 48201
        • Wayne State University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A neurológiai rendellenességgel diagnosztizált résztvevők neurológiai klinikáját és szórólapokat közzétesznek az egészséges kontrollok számára

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Neurológiai rendellenesség diagnózisa – öröklött perifériás neuropátia, Charcot Marie Tooth, szklerózis multiplex vagy Parkinson-kór
  2. Azok az egészséges önkéntesek, akiknek a kórtörténetében nem álltak fenn az idegrendszert érintő egészségügyi állapotok, normál kontrollként vesznek részt.
  3. 18-100 éves kor (beleértve)
  4. Képes MRI-re
  5. Orvosilag stabil

Kizárási kritériumok:

  1. Bármely alany, aki nem hajlandó genetikai vizsgálatra (DNS-mintavétel)
  2. Minden olyan alany, akinek a kórelőzményében perifériás idegbetegségek vagy olyan állapotok állnak fenn, amelyekről ismert, hogy befolyásolják a központi idegrendszert, például cukorbetegség, szélütés, pajzsmirigybetegség, kemoterápia, veseelégtelenség stb.

Megjegyzés: Ez a vizsgálat nem jelent további kockázatot a terhes nők számára, és nem zárják ki őket.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Neurológiai rendellenesség
Minden neurológiai rendellenességben résztvevő esetében elektromiográfiás (EMG) vizsgálatot végeznek az idegvezetési sebesség meghatározására, és vérvételt kell végezni a genetikai (DNS) vizsgálathoz. Motoros méréseket, kognitív méréseket és felméréseket végeznek a járás és az agy feldolgozási sebességének felmérésére. Négy választható értékelést ajánlanak fel, és csak akkor fejezik be, ha a résztvevő hozzájárul hozzájuk, és a következőket tartalmazza: optikai koherencia tomográfia (a szem hátsó részének képei), vizuális kiváltott potenciál (a szem idegpályáinak értékelésére), agyi MRI és bőr biopszia. A Charcot Marie Tooth (CMT) betegséggel diagnosztizált résztvevők esetében további neuropátia pontszámot kapnak a betegség súlyosságának értékeléséhez.
Egészséges kontroll
Elektromiográfiás (EMG) vizsgálatot végeznek az idegvezetési sebesség meghatározására, és vérvételt végeznek a genetikai (DNS) vizsgálathoz. Motoros méréseket, kognitív méréseket és felméréseket végeznek a járás és az agy feldolgozási sebességének felmérésére. Négy választható értékelést ajánlanak fel, és csak akkor fejezik be, ha a résztvevő hozzájárul hozzájuk, és a következőket tartalmazza: optikai koherencia tomográfia (a szem hátsó részének képei), vizuális kiváltott potenciál (a szem idegpályáinak értékelésére), agyi MRI és bőr biopszia.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Emberi genetikai változatok asszociációja a leggyorsabb vezetési sebességgel normál kontrollokban
Időkeret: 5 év
idegvezetési sebesség elektromiogram géppel mérve
5 év
Jellemezni kell a normál kontrolloknál a leggyorsabb vezetési sebességhez kapcsolódó genetikai variánsok klaszterét, szemben a neurológiai betegségekben szenvedő betegeknél megváltozott vezetési sebességgel.
Időkeret: 5 év
az idegvezetési sebesség és a neurológiai fogyatékosság pontszámai a Visser Neuropathia Score alapján 0 és 68 között vannak, és a magasabb pontszám súlyosabb fogyatékosságra utal.
5 év
Annak tesztelésére, hogy a PNS leggyorsabb CV-jéhez kapcsolódó genetikai változatok megvédenek-e néhány CMT1A-s beteget a súlyos fogyatékosság kialakulásától
Időkeret: 5 év
neurológiai fogyatékossági pontszámok a Visser Neuropathia Score alapján, 0-68 között, magasabb pontszámmal, ami súlyosabb fogyatékosságra utal.
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Wayne State University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2019. április 15.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2022. július 11.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2022. július 11.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. április 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. április 10.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2019. április 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2022. július 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. július 15.

Utolsó ellenőrzés

2022. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 08675309

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Neurológiai rendellenesség

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Armenia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel