Fattori genetici protettivi contro le malattie neurologiche
L'iniziativa NIH Precision Medicine, avviata a maggio 2018, coinvolgerà un milione di persone attraverso un portale online. Spera di identificare le varianti genetiche che influenzano una varietà di esiti fenotipici umani. Un gigantesco set di dati come questo può consentire un'associazione di varianti genetiche con un certo fenotipo. Tuttavia, l'associazione è spesso compromessa a causa della raccolta di dati fenotipici non ben controllati o standardizzati che creano dati "rumorosi". Questi "rumori" fenotipici possono essere ampiamente eliminati negli studi clinici con criteri rigorosi e standardizzazione delle misurazioni dei risultati.
In questo studio, esaminando principalmente le informazioni genetiche e la velocità di conduzione nervosa, speriamo di eliminare i "rumori" extra nel set di dati. L'eliminazione dei "rumori" extra dovrebbe permetterci di poter determinare se ci sono differenze genetiche tra disturbi neurologici e controlli sani, e se queste differenze genetiche possono essere attribuite alla velocità della conduzione nervosa.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Michigan
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Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
- Wayne State University
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di un disturbo neurologico: neuropatia periferica ereditaria, dente di Charcot Marie, sclerosi multipla o morbo di Parkinson
- I volontari sani senza storia di condizioni mediche note per affliggere il sistema nervoso saranno reclutati come controlli normali.
- Età 18-100 (inclusi)
- In grado di sottoporsi a risonanza magnetica
- Stabile dal punto di vista medico
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi soggetto che non voglia sottoporsi a test genetici (prelievo del DNA)
- Qualsiasi soggetto con storia di malattie dei nervi periferici o condizioni note per influenzare il sistema nervoso centrale, come diabete, ictus, malattie della tiroide, chemioterapia, insufficienza renale, ecc.
Nota: questo studio non contiene rischi aggiuntivi per le donne in gravidanza e non saranno escluse.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Disordine neurologico
Per tutti i partecipanti al disturbo neurologico verrà eseguito uno studio elettromiografico (EMG) per determinare la velocità di conduzione nervosa e verrà completato un prelievo di sangue per il test genetico (DNA).
Saranno completate misure motorie, misure cognitive e sondaggi per valutare la deambulazione e la velocità di elaborazione cerebrale.
Verranno offerte quattro valutazioni facoltative e completate solo se il partecipante acconsente e include: tomografia a coerenza ottica (immagini della parte posteriore dell'occhio), potenziale evocato visivo (per valutare le vie nervose dell'occhio), risonanza magnetica cerebrale e pelle biopsia.
Per i partecipanti con una diagnosi di malattia di Charcot Marie Tooth (CMT), avranno un ulteriore punteggio di neuropatia per valutare la gravità della malattia.
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Controllo sano
Verrà eseguito uno studio elettromiografico (EMG) per determinare la velocità di conduzione nervosa e verrà completato un prelievo di sangue per il test genetico (DNA).
Saranno completate misure motorie, misure cognitive e sondaggi per valutare la deambulazione e la velocità di elaborazione cerebrale.
Verranno offerte quattro valutazioni facoltative e completate solo se il partecipante acconsente e include: tomografia a coerenza ottica (immagini della parte posteriore dell'occhio), potenziale evocato visivo (per valutare le vie nervose dell'occhio), risonanza magnetica cerebrale e pelle biopsia.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Associazione di varianti genetiche umane con la massima velocità di conduzione nei controlli normali
Lasso di tempo: 5 anni
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velocità di conduzione nervosa misurata dalla macchina per l'elettromiogramma
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5 anni
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Sarà caratterizzato il cluster di varianti genetiche associate alla velocità di conduzione più veloce nei controlli normali rispetto a quelle alterate nei pazienti con malattie neurologiche
Lasso di tempo: 5 anni
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velocità di conduzione nervosa e punteggi di disabilità neurologica valutati dal Visser Neuropathy Score che vanno da 0 a 68 con un punteggio più alto che indica disabilità più gravi.
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5 anni
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Per testare se le varianti genetiche associate al CV più veloce nel SNP proteggono alcuni pazienti con CMT1A dallo sviluppo di gravi disabilità
Lasso di tempo: 5 anni
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punteggi di disabilità neurologica valutati dal Visser Neuropathy Score che vanno da 0 a 68 con un punteggio più alto che indica disabilità più gravi.
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 08675309
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