Ochranné genetické faktory proti neurologickým onemocněním
NIH Precision Medicine Initiative, která byla zahájena v květnu 2018, zaregistruje jeden milion lidí prostřednictvím online portálu. Doufá, že identifikuje genetické varianty ovlivňující různé lidské fenotypové výsledky. Obří soubor dat, jako je tento, může umožnit spojení genetických variant s určitým fenotypem. Asociace je však často kompromitována kvůli shromažďování fenotypových dat, která nejsou dobře kontrolována nebo standardizována a vytvářejí „hlučná“ data. Tyto fenotypové „hluky“ lze do značné míry eliminovat v klinických studiích s přísnými kritérii a standardizací měření výsledků.
Doufáme, že v této studii, při pohledu hlavně na genetickou informaci a rychlost nervového vedení, odstraníme další „šumy“ v souboru dat. Odstranění nadbytečných „hluků“ by nám mělo umožnit určit, zda existují genetické rozdíly mezi neurologickými poruchami a zdravými kontrolami a zda lze tyto genetické rozdíly přičíst rychlosti nervového vedení.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
- Wayne State University
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza neurologické poruchy – dědičná periferní neuropatie, Charcot Marie Tooth, roztroušená skleróza nebo Parkinsonova choroba
- Zdraví dobrovolníci bez anamnézy zdravotních stavů, o nichž je známo, že postihují nervový systém, budou přijati jako normální kontroly.
- Věk 18–100 (včetně)
- Možnost podstoupit MRI
- Lékařsky stabilní
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli subjekt, který není ochoten podstoupit genetické testování (odběr vzorků DNA)
- Jakékoli subjekty s anamnézou onemocnění periferních nervů nebo stavů, o nichž je známo, že ovlivňují CNS, jako je diabetes, mrtvice, onemocnění štítné žlázy, chemoterapie, selhání ledvin atd.
Poznámka: Tato studie nepředstavuje žádné další riziko pro těhotné ženy a nebudou vyloučeny.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Neurologická porucha
Pro všechny účastníky neurologické poruchy bude provedena elektromyografická (EMG) studie k určení rychlosti nervového vedení a bude dokončen odběr krve pro genetické (DNA) testování.
Pro posouzení chůze a rychlosti zpracování mozku budou dokončena motorická měření, kognitivní měření a průzkumy.
Čtyři volitelná hodnocení budou nabídnuta a dokončena pouze v případě, že s nimi účastník souhlasí a zahrnují: optickou koherentní tomografii (snímky zadní části oka), vizuální evokovaný potenciál (k hodnocení nervových drah oka), MRI mozku a kůži biopsie.
Účastníci s diagnózou Charcot Marie Tooth (CMT) budou mít další skóre neuropatie k posouzení závažnosti onemocnění.
|
|
Zdravá kontrola
Bude provedena elektromyografická (EMG) studie k určení rychlosti nervového vedení a bude dokončen odběr krve pro genetické (DNA) testování.
Pro posouzení chůze a rychlosti zpracování mozku budou dokončena motorická měření, kognitivní měření a průzkumy.
Čtyři volitelná hodnocení budou nabídnuta a dokončena pouze v případě, že s nimi účastník souhlasí a zahrnují: optickou koherentní tomografii (snímky zadní části oka), vizuální evokovaný potenciál (k hodnocení nervových drah oka), MRI mozku a kůži biopsie.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Asociace lidských genetických variant s nejvyšší rychlostí vedení u normálních kontrol
Časové okno: 5 let
|
rychlost nervového vedení měřená elektromyogramem
|
5 let
|
|
Bude charakterizován shluk genetických variant spojených s nejrychlejší přenosovou rychlostí u normálních kontrol oproti těm změněným u pacientů s neurologickým onemocněním.
Časové okno: 5 let
|
rychlost nervového vedení a skóre neurologického postižení podle Visserova skóre neuropatie v rozmezí 0-68, přičemž vyšší skóre ukazuje na závažnější postižení.
|
5 let
|
|
Testovat, zda genetické varianty spojené s nejrychlejším CV v PNS chrání některé pacienty s CMT1A před rozvojem těžkého postižení
Časové okno: 5 let
|
skóre neurologického postižení podle Visserova skóre neuropatie v rozmezí 0-68, přičemž vyšší skóre ukazuje na závažnější postižení.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 08675309
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .