Защитные генетические факторы против неврологических заболеваний
Инициатива NIH Precision Medicine, начатая в мае 2018 года, охватит один миллион человек через онлайн-портал. Он надеется идентифицировать генетические варианты, влияющие на различные фенотипические исходы человека. Такой гигантский набор данных может позволить связать генетические варианты с определенным фенотипом. Однако связь часто нарушается из-за сбора фенотипических данных, которые плохо контролируются или стандартизируются, создавая «зашумленные» данные. Эти фенотипические «шумы» могут быть в значительной степени устранены в клинических исследованиях с использованием строгих критериев и стандартизации измерений исходов.
В этом исследовании, рассматривая в основном генетическую информацию и скорость нервной проводимости, мы надеемся устранить лишние «шумы» в наборе данных. Устранение дополнительных «шумов» должно позволить нам определить, существуют ли генетические различия между неврологическими расстройствами и здоровыми людьми, и могут ли эти генетические различия быть связаны со скоростью нервной проводимости.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48201
- Wayne State University
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Диагноз неврологического расстройства — наследственная периферическая невропатия, зуб Шарко-Мари, рассеянный склероз или болезнь Паркинсона.
- Здоровые добровольцы, у которых в анамнезе не было известных заболеваний нервной системы, будут набраны в качестве обычного контроля.
- Возраст 18-100 лет (включительно)
- Возможность пройти МРТ
- Стабильный с медицинской точки зрения
Критерий исключения:
- Любой субъект, не желающий проходить генетическое тестирование (забор ДНК)
- Любые субъекты с историей заболеваний периферических нервов или состояний, влияющих на ЦНС, таких как диабет, инсульт, заболевания щитовидной железы, химиотерапия, почечная недостаточность и т. д.
Примечание. Это исследование не несет дополнительного риска для беременных женщин, и они не будут исключены.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Неврологическое расстройство
Для всех участников с неврологическими расстройствами будет проведено исследование электромиографии (ЭМГ) для определения скорости нервной проводимости, а также будет проведен забор крови для генетического (ДНК) тестирования.
Будут проведены двигательные, когнитивные измерения и опросы для оценки скорости ходьбы и обработки данных мозгом.
Будут предложены четыре дополнительных теста, которые будут выполнены только в том случае, если участник даст на них согласие и будет включать: оптическую когерентную томографию (изображения задней части глаза), зрительный вызванный потенциал (для оценки нервных путей глаза), МРТ головного мозга и кожи. биопсия.
Для участников с диагнозом болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) они будут иметь дополнительную оценку нейропатии для оценки тяжести заболевания.
|
|
Здоровый контроль
Будет проведено исследование электромиографии (ЭМГ) для определения скорости нервной проводимости, а также будет проведен забор крови для генетического (ДНК) тестирования.
Будут проведены двигательные, когнитивные измерения и опросы для оценки скорости ходьбы и обработки данных мозгом.
Будут предложены четыре дополнительных теста, которые будут выполнены только в том случае, если участник даст на них согласие и будет включать: оптическую когерентную томографию (изображения задней части глаза), зрительный вызванный потенциал (для оценки нервных путей глаза), МРТ головного мозга и кожи. биопсия.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Ассоциация генетических вариантов человека с самой высокой скоростью проводимости в нормальном контроле
Временное ограничение: 5 лет
|
скорость проведения нерва, измеренная с помощью электромиограммы
|
5 лет
|
|
Будет охарактеризован кластер генетических вариантов, ассоциированных с наибольшей скоростью проводимости у здоровых людей по сравнению с измененными у пациентов с неврологическими заболеваниями.
Временное ограничение: 5 лет
|
скорость нервной проводимости и показатели неврологической инвалидности по шкале Visser Neuropathic Score в диапазоне от 0 до 68, где более высокий балл указывает на более серьезную инвалидность.
|
5 лет
|
|
Чтобы проверить, защищают ли генетические варианты, связанные с самым быстрым сердечно-сосудистым заболеванием в ПНС, некоторых пациентов с CMT1A от развития тяжелой инвалидности.
Временное ограничение: 5 лет
|
баллы неврологической инвалидности, оцениваемые по шкале Visser Neuropathia Score, в диапазоне от 0 до 68, где более высокий балл указывает на более серьезную инвалидность.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 08675309
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .