Beskyttende genetiske faktorer mot nevrologiske sykdommer
NIH Precision Medicine Initiative, startet i mai 2018, vil registrere én million mennesker gjennom en nettportal. Den håper å identifisere genetiske varianter som påvirker en rekke menneskelige fenotypiske utfall. Et gigantisk sett med data som dette kan muliggjøre en assosiasjon av genetiske varianter med en viss fenotype. Imidlertid blir assosiasjonen ofte kompromittert på grunn av innsamling av fenotypiske data som ikke er godt kontrollert eller standardisert og skaper "støyende" data. Disse fenotypiske «støyene» kan i stor grad elimineres i kliniske studier med strenge kriterier og standardisering av utfallsmålinger.
I denne studien, ved å se hovedsakelig på genetisk informasjon og nerveledningshastighet, håper vi å eliminere de ekstra "støyene" i datasettet. Eliminering av de ekstra "støyene" bør tillate oss å kunne avgjøre om det er genetiske forskjeller mellom nevrologiske lidelser og friske kontroller, og om disse genetiske forskjellene kan tilskrives hastigheten på nerveledningen.
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Forente stater, 48201
- Wayne State University
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av en nevrologisk lidelse - arvelig perifer nevropati, Charcot Marie Tooth, multippel sklerose eller Parkinsons sykdom
- Friske frivillige uten historie med medisinske tilstander som er kjent for å plage nervesystemet, vil bli rekruttert som normale kontroller.
- Alder 18–100 (inkludert)
- Kan gjennomgå MR
- Medisinsk stabil
Ekskluderingskriterier:
- Ethvert individ som ikke er villig til å gjennomgå genetisk testing (DNA-prøvetaking)
- Alle personer med historie med perifere nervesykdommer eller tilstander som er kjent for å påvirke CNS, slik som diabetes, hjerneslag, skjoldbruskkjertelsykdom, kjemoterapi, nyresvikt, etc.
Merk: Denne studien har ingen ytterligere risiko for gravide kvinner, og de vil ikke bli ekskludert.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Nevrologisk lidelse
For alle deltakere i nevrologisk lidelse vil det bli utført en elektromyografi (EMG) studie for å bestemme nerveledningshastigheten, og en blodprøve vil bli fullført for genetisk (DNA) testing.
Motoriske tiltak, kognitive tiltak og undersøkelser vil bli gjennomført for å vurdere gange og hjernens prosesseringshastighet.
Fire valgfrie vurderinger vil bli tilbudt og bare fullført hvis deltakeren samtykker til dem og inkluderer: optisk koherenstomografi (bilder av baksiden av øyet), visuelt fremkalt potensial (for å evaluere øyets nervebaner), hjerne-MR og hud biopsi.
For deltakere med diagnosen Charcot Marie Tooth (CMT) sykdom, vil de ha en ekstra nevropatiscore for å vurdere sykdommens alvorlighetsgrad.
|
|
Sunn kontroll
En elektromyografi (EMG) studie vil bli gjort for å bestemme nerveledningshastigheten, og en blodprøve vil bli fullført for genetisk (DNA) testing.
Motoriske tiltak, kognitive tiltak og undersøkelser vil bli gjennomført for å vurdere gange og hjernens prosesseringshastighet.
Fire valgfrie vurderinger vil bli tilbudt og bare fullført hvis deltakeren samtykker til dem og inkluderer: optisk koherenstomografi (bilder av baksiden av øyet), visuelt fremkalt potensial (for å evaluere øyets nervebaner), hjerne-MR og hud biopsi.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forening av humane genetiske varianter med den raskeste ledningshastigheten i normale kontroller
Tidsramme: 5 år
|
nerveledningshastighet målt med elektromyogrammaskin
|
5 år
|
|
Klyngen av genetiske varianter assosiert med den raskeste ledningshastigheten i normale kontroller versus de endrede hos pasienter med nevrologiske sykdommer vil bli karakterisert
Tidsramme: 5 år
|
nerveledningshastighet og nevrologisk funksjonshemming skårer som vurdert av Visser nevropati score fra 0-68 med høyere skåre som indikerer mer alvorlig funksjonshemming.
|
5 år
|
|
For å teste om de genetiske variantene assosiert med den raskeste CVen i PNS beskytter noen pasienter med CMT1A fra å utvikle alvorlige funksjonshemminger
Tidsramme: 5 år
|
nevrologiske funksjonshemmingsskårer vurdert av Visser Neuropathy Score fra 0-68 med høyere skåre som indikerer mer alvorlige funksjonshemninger.
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (FAKTISKE)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 08675309
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .