Beskyttende genetiske faktorer mod neurologiske sygdomme
NIH Precision Medicine Initiative, startet i maj 2018, vil tilmelde en million mennesker gennem en online portal. Det håber at identificere genetiske varianter, der påvirker en række menneskelige fænotypiske resultater. Et kæmpe sæt af data som dette kan muliggøre en association af genetiske varianter med en bestemt fænotype. Tilknytningen er dog ofte kompromitteret på grund af indsamlingen af fænotypiske data, der ikke er godt kontrolleret eller standardiseret, hvilket skaber "støjende" data. Disse fænotypiske "støj" kan stort set elimineres i kliniske undersøgelser med stringente kriterier og standardisering af udfaldsmålinger.
I denne undersøgelse håber vi, ved hovedsageligt at se på genetisk information og nerveledningshastighed, at eliminere de ekstra "støj" i datasættet. Eliminering af de ekstra "støj" skulle give os mulighed for at afgøre, om der er genetiske forskelle mellem neurologiske lidelser og raske kontroller, og om disse genetiske forskelle kan tilskrives nerveledningens hastighed.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48201
- Wayne State University
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnose af en neurologisk lidelse - arvelig perifer neuropati, Charcot Marie-tand, multipel sklerose eller Parkinsons sygdom
- Raske frivillige uden historie med medicinske tilstande, der vides at påvirke nervesystemet, vil blive rekrutteret som normale kontroller.
- Alder 18-100 (inklusive)
- Kan gennemgå MR
- Medicinsk stabil
Ekskluderingskriterier:
- Enhver forsøgsperson, der ikke er villig til at gennemgå genetisk test (DNA-prøveudtagning)
- Alle forsøgspersoner med historie med perifere nervesygdomme eller tilstande, der vides at påvirke CNS, såsom diabetes, slagtilfælde, skjoldbruskkirtelsygdom, kemoterapi, nyresvigt osv.
Bemærk: Denne undersøgelse indebærer ingen yderligere risiko for gravide kvinder, og de vil ikke blive udelukket.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Neurologisk lidelse
For alle deltagere i neurologiske lidelser vil der blive udført en elektromyografi (EMG) undersøgelse for at bestemme nerveledningshastigheden, og en blodprøve vil blive gennemført til genetisk (DNA) test.
Motoriske mål, kognitive mål og undersøgelser vil blive gennemført for at vurdere gang- og hjernebehandlingshastighed.
Fire valgfri vurderinger vil blive tilbudt og kun afsluttet, hvis deltageren giver sit samtykke til dem, og omfatter: optisk kohærenstomografi (billeder af øjets bagside), visuelt fremkaldt potentiale (for at evaluere øjets nervebaner), hjerne-MR og hud biopsi.
For deltagere med en diagnose af Charcot Marie Tooth (CMT) sygdom, vil de have en ekstra neuropati score for at vurdere sygdommens sværhedsgrad.
|
|
Sund kontrol
En elektromyografi (EMG) undersøgelse vil blive udført for at bestemme nerveledningshastigheden, og en blodprøve vil blive afsluttet til genetisk (DNA) test.
Motoriske mål, kognitive mål og undersøgelser vil blive gennemført for at vurdere gang- og hjernebehandlingshastighed.
Fire valgfri vurderinger vil blive tilbudt og kun afsluttet, hvis deltageren giver sit samtykke til dem, og omfatter: optisk kohærenstomografi (billeder af øjets bagside), visuelt fremkaldt potentiale (for at evaluere øjets nervebaner), hjerne-MR og hud biopsi.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenslutning af humane genetiske varianter med den hurtigste ledningshastighed i normale kontroller
Tidsramme: 5 år
|
nerveledningshastighed målt med elektromyogrammaskine
|
5 år
|
|
Klyngen af genetiske varianter forbundet med den hurtigste ledningshastighed i normale kontroller versus dem, der er ændret hos patienter med neurologiske sygdomme, vil blive karakteriseret
Tidsramme: 5 år
|
nerveledningshastighed og neurologisk invaliditetsscore som vurderet af Visser Neuropati Score fra 0-68 med højere score, der indikerer mere alvorlige handicap.
|
5 år
|
|
For at teste, om de genetiske varianter forbundet med det hurtigste CV i PNS beskytter nogle patienter med CMT1A mod at udvikle alvorlige handicap
Tidsramme: 5 år
|
neurologiske handicapscores som vurderet af Visser Neuropathy Score fra 0-68 med højere score, der indikerer mere alvorlige handicap.
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (FAKTISKE)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 08675309
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .