Fatores Genéticos Protetores Contra Doenças Neurológicas
A Iniciativa de Medicina de Precisão do NIH, iniciada em maio de 2018, inscreverá um milhão de pessoas por meio de um portal online. Ele espera identificar variantes genéticas que afetam uma variedade de resultados fenotípicos humanos. Um gigantesco conjunto de dados como este pode permitir uma associação de variantes genéticas com um determinado fenótipo. No entanto, a associação é frequentemente comprometida devido à coleta de dados fenotípicos que não são bem controlados ou padronizados, criando dados "ruidosos". Esses "ruídos" fenotípicos podem ser amplamente eliminados em estudos clínicos com critérios rigorosos e padronização de medidas de resultado.
Neste estudo, observando principalmente a informação genética e a velocidade de condução nervosa, esperamos eliminar os "ruídos" extras no conjunto de dados. A eliminação dos "ruídos" extras deve nos permitir determinar se existem diferenças genéticas entre distúrbios neurológicos e controles saudáveis, e se essas diferenças genéticas podem ser atribuídas à velocidade da condução nervosa.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Michigan
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Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
- Wayne State University
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de um distúrbio neurológico - Neuropatia Periférica Herdada, Charcot Marie Tooth, Esclerose Múltipla ou Doença de Parkinson
- Voluntários saudáveis sem histórico de condições médicas conhecidas por afligir o sistema nervoso serão recrutados como controles normais.
- Idade 18-100 (Inclusive)
- Capaz de passar por ressonância magnética
- Clinicamente estável
Critério de exclusão:
- Qualquer sujeito que não queira passar por testes genéticos (amostragem de DNA)
- Quaisquer indivíduos com histórico de doenças nervosas periféricas ou condições conhecidas por afetar o SNC, como diabetes, acidente vascular cerebral, doença da tireoide, quimioterapia, insuficiência renal, etc.
Nota: Este estudo não apresenta risco adicional para mulheres grávidas e elas não serão excluídas.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Desordem neurológica
Para todos os participantes com distúrbios neurológicos, um estudo de eletromiografia (EMG) será feito para determinar a velocidade de condução nervosa e uma coleta de sangue será concluída para testes genéticos (DNA).
Medidas motoras, medidas cognitivas e pesquisas serão concluídas para avaliar a velocidade de caminhada e processamento cerebral.
Quatro avaliações opcionais serão oferecidas e concluídas apenas com o consentimento do participante e incluem: tomografia de coerência óptica (imagens da parte de trás do olho), potencial evocado visual (para avaliar as vias nervosas do olho), ressonância magnética cerebral e pele biópsia.
Para os participantes com diagnóstico de doença de Charcot Marie Tooth (CMT), eles terão uma Pontuação de Neuropatia adicional para avaliar a gravidade da doença.
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Controle Saudável
Um estudo de eletromiografia (EMG) será feito para determinar a velocidade de condução nervosa e uma coleta de sangue será concluída para testes genéticos (DNA).
Medidas motoras, medidas cognitivas e pesquisas serão concluídas para avaliar a velocidade de caminhada e processamento cerebral.
Quatro avaliações opcionais serão oferecidas e concluídas apenas com o consentimento do participante e incluem: tomografia de coerência óptica (imagens da parte de trás do olho), potencial evocado visual (para avaliar as vias nervosas do olho), ressonância magnética cerebral e pele biópsia.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Associação de variantes genéticas humanas com a velocidade de condução mais rápida em controles normais
Prazo: 5 anos
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velocidade de condução nervosa medida pela máquina de eletromiograma
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5 anos
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Será caracterizado o agrupamento de variantes genéticas associadas à velocidade de condução mais rápida em controles normais versus aquelas alteradas em pacientes com doenças neurológicas
Prazo: 5 anos
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velocidade de condução nervosa e pontuações de incapacidade neurológica avaliadas pelo Visser Neuropathy Score variando de 0 a 68, com pontuação mais alta indicando incapacidades mais graves.
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5 anos
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Testar se as variantes genéticas associadas ao CV mais rápido no SNP protegem alguns pacientes com CMT1A de desenvolver deficiências graves
Prazo: 5 anos
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pontuações de deficiência neurológica avaliadas pelo Visser Neuropathy Score variando de 0-68 com pontuação mais alta indicando deficiências mais graves.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 08675309
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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