Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Beschermende genetische factoren tegen neurologische aandoeningen

15 juli 2022 bijgewerkt door: Jun Li, Wayne State University

NIH Precision Medicine Initiative, gestart in mei 2018, zal een miljoen mensen inschrijven via een online portal. Het hoopt genetische varianten te identificeren die een verscheidenheid aan menselijke fenotypische uitkomsten beïnvloeden. Een gigantische set gegevens zoals deze kan een associatie van genetische varianten met een bepaald fenotype mogelijk maken. De associatie wordt echter vaak gecompromitteerd vanwege de verzameling van fenotypische gegevens die niet goed gecontroleerd of gestandaardiseerd zijn, waardoor "luidruchtige" gegevens ontstaan. Deze fenotypische "geluiden" kunnen grotendeels worden geëlimineerd in klinische onderzoeken met strikte criteria en standaardisatie van uitkomstmetingen.

In deze studie hopen we, door voornamelijk naar genetische informatie en zenuwgeleidingssnelheid te kijken, de extra "ruis" in de dataset te elimineren. Door de extra "geluiden" te elimineren, zouden we moeten kunnen bepalen of er genetische verschillen zijn tussen neurologische aandoeningen en gezonde controles, en of deze genetische verschillen kunnen worden toegeschreven aan de snelheid van de zenuwgeleiding.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

124

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48201
        • Wayne State University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 100 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Neurologiekliniek voor deelnemers met een diagnose van een neurologische aandoening en er zullen folders worden gepost voor gezonde controles

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Diagnose van een neurologische aandoening - erfelijke perifere neuropathie, Charcot Marie Tooth, multiple sclerose of de ziekte van Parkinson
  2. Gezonde vrijwilligers zonder voorgeschiedenis van medische aandoeningen waarvan bekend is dat ze het zenuwstelsel aantasten, zullen worden aangeworven als normale controles.
  3. Leeftijd 18-100 (inclusief)
  4. MRI kunnen ondergaan
  5. Medisch stabiel

Uitsluitingscriteria:

  1. Elke proefpersoon die niet bereid is om genetische tests te ondergaan (DNA-bemonstering)
  2. Alle personen met een voorgeschiedenis van perifere zenuwaandoeningen of aandoeningen waarvan bekend is dat ze het CZS beïnvloeden, zoals diabetes, beroerte, schildklierziekte, chemotherapie, nierfalen, enz.

Opmerking: Deze studie houdt geen extra risico in voor zwangere vrouwen en zij zullen niet worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Neurologische stoornis
Voor alle deelnemers aan een neurologische aandoening zal een elektromyografie (EMG)-onderzoek worden uitgevoerd om de zenuwgeleidingssnelheid te bepalen, en er zal bloed worden afgenomen voor genetisch (DNA) testen. Motorische metingen, cognitieve metingen en enquêtes zullen worden ingevuld om de loop- en hersenverwerkingssnelheid te beoordelen. Vier optionele beoordelingen worden aangeboden en worden alleen voltooid als de deelnemer hiermee instemt en omvatten: optische coherentietomografie (foto's van de achterkant van het oog), visueel opgewekt potentieel (om de zenuwbanen van het oog te evalueren), hersen-MRI en huid biopsie. Voor deelnemers met een diagnose van de ziekte van Charcot Marie Tooth (CMT) hebben ze een aanvullende neuropathiescore om de ernst van de ziekte te beoordelen.
Gezonde controle
Er zal een elektromyografie (EMG) onderzoek worden gedaan om de zenuwgeleidingssnelheid te bepalen en er zal bloed worden afgenomen voor genetische (DNA) testen. Motorische metingen, cognitieve metingen en enquêtes zullen worden ingevuld om de loop- en hersenverwerkingssnelheid te beoordelen. Vier optionele beoordelingen worden aangeboden en worden alleen voltooid als de deelnemer hiermee instemt en omvatten: optische coherentietomografie (foto's van de achterkant van het oog), visueel opgewekt potentieel (om de zenuwbanen van het oog te evalueren), hersen-MRI en huid biopsie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Associatie van menselijke genetische varianten met de hoogste geleidingssnelheid bij normale controles
Tijdsspanne: 5 jaar
zenuwgeleidingssnelheid zoals gemeten door een elektromyogrammachine
5 jaar
Het cluster van genetische varianten geassocieerd met de hoogste geleidingssnelheid bij normale controles versus die veranderd bij patiënten met neurologische aandoeningen zal worden gekarakteriseerd
Tijdsspanne: 5 jaar
zenuwgeleidingssnelheid en neurologische invaliditeitsscores zoals beoordeeld door Visser Neuropathie Score variërend van 0-68 waarbij een hogere score een ernstigere handicap aangeeft.
5 jaar
Om te testen of de genetische varianten geassocieerd met de snelste CV in de PNS sommige patiënten met CMT1A beschermen tegen het ontwikkelen van ernstige handicaps
Tijdsspanne: 5 jaar
neurologische invaliditeitsscores zoals beoordeeld door Visser Neuropathie Score variërend van 0-68 waarbij een hogere score een ernstigere handicap aangeeft.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Wayne State University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

15 april 2019

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

11 juli 2022

Studie voltooiing (WERKELIJK)

11 juli 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 april 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 april 2019

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

16 april 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

18 juli 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 juli 2022

Laatst geverifieerd

1 juli 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 08675309

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurologische stoornis

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren