Factores Genéticos Protectores Contra Enfermedades Neurológicas
NIH Precision Medicine Initiative, iniciada en mayo de 2018, inscribirá a un millón de personas a través de un portal en línea. Espera identificar variantes genéticas que afecten una variedad de resultados fenotípicos humanos. Un conjunto gigante de datos como este puede permitir una asociación de variantes genéticas con un determinado fenotipo. Sin embargo, la asociación a menudo se ve comprometida debido a la recopilación de datos fenotípicos que no están bien controlados o estandarizados, lo que crea datos "ruidosos". Estos "ruidos" fenotípicos pueden eliminarse en gran medida en estudios clínicos con criterios estrictos y estandarización de las mediciones de resultados.
En este estudio, al observar principalmente la información genética y la velocidad de conducción nerviosa, esperamos eliminar los "ruidos" adicionales en el conjunto de datos. La eliminación de los "ruidos" adicionales debería permitirnos poder determinar si existen diferencias genéticas entre los trastornos neurológicos y los controles sanos, y si estas diferencias genéticas se pueden atribuir a la velocidad de la conducción nerviosa.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Michigan
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Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
- Wayne State University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de un trastorno neurológico: neuropatía periférica hereditaria, Charcot Marie Tooth, esclerosis múltiple o enfermedad de Parkinson
- Se reclutarán como controles normales voluntarios sanos sin antecedentes de afecciones médicas conocidas que afecten el sistema nervioso.
- Edad 18-100 (Inclusive)
- Capaz de someterse a una resonancia magnética
- Médicamente Estable
Criterio de exclusión:
- Cualquier sujeto que no desee someterse a pruebas genéticas (muestreo de ADN)
- Cualquier sujeto con antecedentes de enfermedades de los nervios periféricos o afecciones conocidas que afectan el SNC, como diabetes, accidente cerebrovascular, enfermedad de la tiroides, quimioterapia, insuficiencia renal, etc.
Nota: Este estudio no conlleva ningún riesgo adicional para las mujeres embarazadas y no serán excluidas.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Desorden neurológico
Para todos los participantes con trastornos neurológicos, se realizará un estudio de electromiografía (EMG) para determinar la velocidad de conducción nerviosa y se completará una extracción de sangre para las pruebas genéticas (ADN).
Se completarán medidas motoras, medidas cognitivas y encuestas para evaluar la velocidad de procesamiento del cerebro y la marcha.
Se ofrecerán cuatro evaluaciones opcionales y solo se completarán si el participante da su consentimiento e incluyen: tomografía de coherencia óptica (imágenes de la parte posterior del ojo), potencial evocado visual (para evaluar las vías nerviosas del ojo), resonancia magnética del cerebro y piel. biopsia.
Para los participantes con un diagnóstico de enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT), tendrán una puntuación de neuropatía adicional para evaluar la gravedad de la enfermedad.
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Control Saludable
Se realizará un estudio de electromiografía (EMG) para determinar la velocidad de conducción nerviosa y se completará una extracción de sangre para las pruebas genéticas (ADN).
Se completarán medidas motoras, medidas cognitivas y encuestas para evaluar la velocidad de procesamiento del cerebro y la marcha.
Se ofrecerán cuatro evaluaciones opcionales y solo se completarán si el participante da su consentimiento e incluyen: tomografía de coherencia óptica (imágenes de la parte posterior del ojo), potencial evocado visual (para evaluar las vías nerviosas del ojo), resonancia magnética del cerebro y piel. biopsia.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Asociación de variantes genéticas humanas con la mayor velocidad de conducción en controles normales
Periodo de tiempo: 5 años
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velocidad de conducción nerviosa medida por una máquina de electromiograma
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5 años
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Se caracterizará el cluster de variantes genéticas asociadas a mayor velocidad de conducción en controles normales frente a las alteradas en pacientes con enfermedades neurológicas.
Periodo de tiempo: 5 años
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la velocidad de conducción nerviosa y las puntuaciones de discapacidad neurológica evaluadas por la puntuación de neuropatía de Visser que van de 0 a 68, donde la puntuación más alta indica discapacidades más graves.
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5 años
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Probar si las variantes genéticas asociadas con la CV más rápida en el SNP protegen a algunos pacientes con CMT1A de desarrollar discapacidades graves
Periodo de tiempo: 5 años
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Puntuaciones de discapacidad neurológica evaluadas por la puntuación de neuropatía de Visser que oscilan entre 0 y 68, donde la puntuación más alta indica discapacidades más graves.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 08675309
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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