预防神经系统疾病的保护性遗传因素
2022年7月15日 更新者：Jun Li、Wayne State University
NIH Precision Medicine Initiative 于 2018 年 5 月启动，将通过在线门户招募 100 万人。 它希望确定影响各种人类表型结果的遗传变异。 像这样的庞大数据集可能使遗传变异与特定表型相关联。 然而，由于表型数据的收集没有得到很好的控制或标准化，创建“嘈杂”数据，因此关联经常受到损害。 这些表型“噪音”可以在具有严格标准和结果测量标准化的临床研究中很大程度上消除。
在这项研究中，我们希望通过主要查看遗传信息和神经传导速度，来消除数据集中多余的“噪音”。 消除额外的“噪音”应该让我们能够确定神经系统疾病和健康对照之间是否存在遗传差异，以及这些遗传差异是否可以归因于神经传导的速度。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
124
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Michigan
-
Detroit、Michigan、美国、48201
- Wayne State University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 100年 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
诊断为神经系统疾病的参与者的神经病学诊所和健康对照者将张贴传单
描述
纳入标准：
- 神经系统疾病的诊断 - 遗传性周围神经病变、Charcot Marie Tooth、多发性硬化症或帕金森病
- 将招募没有已知会影响神经系统的疾病史的健康志愿者作为正常对照。
- 18-100岁（含）
- 可以接受核磁共振
- 身体状况稳定
排除标准：
- 任何不愿接受基因检测（DNA 取样）的受试者
- 任何具有周围神经疾病史或已知会影响中枢神经系统的病症的受试者，例如糖尿病、中风、甲状腺疾病、化疗、肾衰竭等。
注意：这项研究对孕妇没有额外的风险，不会将她们排除在外。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
神经障碍
对于所有神经系统疾病参与者，将进行肌电图 (EMG) 研究以确定神经传导速度，并将完成抽血以进行基因 (DNA) 测试。
将完成运动测量、认知测量和调查，以评估步行和大脑处理速度。
将提供四项可选评估，只有在参与者同意的情况下才能完成，包括：光学相干断层扫描（眼睛后部的照片）、视觉诱发电位（评估眼睛的神经通路）、大脑 MRI 和皮肤活检。
对于诊断为 Charcot Marie Tooth (CMT) 病的参与者，他们将有一个额外的神经病变评分来评估疾病的严重程度。
|
|
健康控制
将进行肌电图 (EMG) 研究以确定神经传导速度，并完成抽血以进行基因 (DNA) 测试。
将完成运动测量、认知测量和调查，以评估步行和大脑处理速度。
将提供四项可选评估，只有在参与者同意的情况下才能完成，包括：光学相干断层扫描（眼睛后部的照片）、视觉诱发电位（评估眼睛的神经通路）、大脑 MRI 和皮肤活检。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
人类遗传变异与正常对照中最快传导速度的关联
大体时间：5年
|
肌电图机测量的神经传导速度
|
5年
|
|
与神经系统疾病患者中改变的正常对照中最快传导速度相关的遗传变异群将被表征
大体时间：5年
|
通过 Visser 神经病变评分评估的神经传导速度和神经残疾评分范围为 0-68，评分越高表示残疾越严重。
|
5年
|
|
测试与 PNS 中最快 CV 相关的遗传变异是否能保护一些 CMT1A 患者免于发展为严重残疾
大体时间：5年
|
通过 Visser 神经病变评分评估的神经残疾评分范围为 0-68，评分越高表示残疾越严重。
|
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年4月15日
初级完成 (实际的)
2022年7月11日
研究完成 (实际的)
2022年7月11日
研究注册日期
首次提交
2019年4月1日
首先提交符合 QC 标准的
2019年4月10日
首次发布 (实际的)
2019年4月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年7月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年7月15日
最后验证
2022年7月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
神经障碍的临床试验
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteInstituto de Salud Carlos III完全的
-
Dren BioNovotech招聘中侵袭性 NK 细胞白血病 | 肝脾T细胞淋巴瘤 | 肠病相关的T细胞淋巴瘤 | 皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤 | 单形性趋上皮性肠 T 细胞淋巴瘤 | LGLL - 大颗粒淋巴细胞白血病 | 原发性皮肤 T 细胞淋巴瘤 - 类别 | 原发性皮肤 CD8 阳性侵袭性嗜表皮 T 细胞淋巴瘤 | 系统性 EBV1 T 细胞淋巴瘤，如果 CD8 阳性 | Hydroa Vacciniforme-Like Lymphoproliferative Disorder | 结外 NK/T 细胞淋巴瘤，鼻型 | 胃肠道惰性慢性淋巴增生性疾病 (CLPD)（CD8+ 或 NK 衍生） | 上面未列出的其他 CD8+/NK 细胞驱动的淋巴瘤美国, 澳大利亚, 法国, 西班牙
-
Memorial Sloan Kettering Cancer Center招聘中蕈样肉芽肿 | 塞扎里综合症 | 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤 | 肝脾T细胞淋巴瘤 | 间变性大细胞淋巴瘤，ALK 阳性 | 结外 NK/T 细胞淋巴瘤，鼻型 | T细胞淋巴瘤 | 未特指的外周 T 细胞淋巴瘤 | 原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤 | 皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤 | 肠病相关的T细胞淋巴瘤 | 间变性大细胞淋巴瘤，ALK 阴性 | 单形性趋上皮性肠 T 细胞淋巴瘤 | T 细胞幼淋巴细胞白血病 | T 细胞大颗粒淋巴细胞白血病 | 原发性皮肤 CD8 阳性侵袭性嗜表皮 T 细胞淋巴瘤 | Hydroa Vacciniforme-Like Lymphoproliferative Disorder | NK细胞淋巴瘤 | 侵袭性 NK 细胞白血病 | 成人 T 细胞白血病/淋巴瘤 及其他条件美国