ノルウェーにおける四肢帯型筋ジストロフィー2I型
2022年11月2日 更新者：University Hospital of North Norway
ノルウェーにおける四肢帯型筋ジストロフィー2I型 - コホート研究
主な目標は、肢帯型筋ジストロフィー 2I (LGMD 2I) の自然史を確立し、疾患の影響と進行を測定するための実行可能で高感度なツールとバイオマーカーを特定し、ノルウェーの LGMD 2I の有病率、キャリア頻度、および遺伝子型を決定し、評価することです。ノルウェーの LGMD 2I 人口における健康関連の生活の質。
主な目的は、将来の臨床試験を促進し、適切な方法論で優れた臨床実践に貢献し、患者グループの日常生活の機能と質を最適化するために健康と社会的ケアを完了することです。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
詳細な説明
ノルウェーの全国的な登録者による単一施設研究。
データは、アンケート、患者日誌、臨床検査、一連の機能テストとバイオマーカー、および患者から報告された転帰に基づいています。
疾患の進行を測定するために、2 年後に臨床/準臨床試験が繰り返されます。
骨格筋、心臓、呼吸機能の両方が検査されます。
ベースラインでは、睡眠呼吸障害を起こしやすいかどうかを調べるために、睡眠研究も行われます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
106
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Tromsø、ノルウェー、9038
- National Neuromuscular Centre, Norway
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ノルウェーで遺伝的に確認され、ノルウェーに住んでいる四肢帯型筋ジストロフィー 2I 型の集団。
説明
包含基準:
- ノルウェーで四肢帯型筋ジストロフィー2I型が遺伝的に確認された
- ノルウェーに住む
- 書面による同意
除外基準:
- 16 歳未満の小児は、生活の質の評価および臨床/副臨床の部分から除外されますが、アンケートや患者日誌を通じて情報を提供する場合があります。
有病率と遺伝子型の研究は匿名で同意に依存せず、ノルウェーで遺伝的に LGMD 2I が確認されたすべての人が含まれます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
筋肉のエコー強度
時間枠：ベースラインと2年
|
四肢の筋肉、腹直筋、および傍脊柱筋の定義された断面レベルでのエコー強度の 2 年後のベースラインからの変化。
エコー強度は、超音波ソフトウェア プログラムによるヒストグラム解析により、0 (黒) から 255 (白) の範囲のグレースケール ピクセルとして測定されます。
同じ場所からの 3 つの連続した画像で、手動で選択した関心領域の表面 1/3 から平均値を計算します。
エコー強度の増加は病状の増加を示します。
|
ベースラインと2年
|
|
筋肉の厚み
時間枠：ベースラインと2年
|
超音波を使用して、四肢の筋肉、腹直筋、および傍脊柱筋の定義された断面レベルでの筋肉の厚さの変化をベースラインから 2 年で測定します。
|
ベースラインと2年
|
|
重要な病期の年齢
時間枠：ベースラインでのレトロスペクティブ データ収集
|
発症年齢、歩行能力の喪失年齢、確立された心不全の年齢、および確立された呼吸不全の年齢の変動を文書化します。
|
ベースラインでのレトロスペクティブ データ収集
|
|
症状の進行率
時間枠：ベースラインでのレトロスペクティブ データ収集
|
病気の発症から歩行能力の喪失までの時間の変化を記録する
|
ベースラインでのレトロスペクティブ データ収集
|
|
認識されている心筋症の有病率
時間枠：ベースラインでのレトロスペクティブ データ収集
|
心筋症と認識されている女性と男性の割合
|
ベースラインでのレトロスペクティブ データ収集
|
|
開始された換気サポートの普及率
時間枠：ベースラインでのレトロスペクティブ データ収集
|
換気サポートを開始した女性と男性の割合。
|
ベースラインでのレトロスペクティブ データ収集
|
|
運動課題遂行
時間枠：ベースラインと2年
|
標準化されたスコアリング機器「神経筋疾患の運動機能測定」(MFM) を使用して、32 の異なる運動タスクを実行する能力を測定します。
個々のアイテムのスコアは、0 (タスクを開始できない) から 3 (完全かつ正常に実行) までの範囲です。
項目は、1) 立位と移乗 (13 課題)、2) 軸および近位運動機能 (12 課題)、3) 遠位運動機能 (7 課題) の 3 つの領域に分けられます。
3 つのドメインは 3 つのサブスコアを生成します。
サブスコアと合計スコア (0 ～ 96 点) の両方が測定されます。
ベースラインとベースラインからの 2 年間の変化。
|
ベースラインと2年
|
|
疾患固有の健康関連の生活の質 (HRQOL)
時間枠：ベースライン、生後 6 か月、1 年
|
「個別化された神経筋の生活の質」（INQOL）アンケートを使用して、疾患の負担を測定します。
45項目で構成されています。
各項目は、7 段階のリッカート スケール (0-6/1-7) で等級付けされます。45 項目は、筋肉の症状、生活領域への影響 (活動、自立、感情、身体イメージ、社会性) の 3 つの次元/領域を構成します。関係）と治療の効果。
3 つのドメインは一緒に 11 のサブディメンションに分割され、それぞれに独自のサブスケールがあります。
さらに、「生活領域」の総合スコアであるQOLスコアがあります。
スコアの範囲は 0 ～ 100 で、項目の回答と加重アルゴリズムによって決定されます。
スコアが高いほど、マイナスの影響が大きくなります。
サブスケールと QOL スコアの両方が決定されます - ベースラインと、6 か月、1 年、および 2 年でのベースラインからの変化。
|
ベースライン、生後 6 か月、1 年
|
|
心エコーストレインスペックルトラッキング
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースラインで心機能を測定し、ベースラインからの変化を 2 年で測定する
|
ベースラインと2年
|
|
夜間の動脈二酸化炭素 (CO2) レベル
時間枠：ベースライン
|
ベースラインで睡眠中の経皮 CO2 をモニターします。
|
ベースライン
|
|
MRI
時間枠：2年で
|
筋肉 MRI 下肢
|
2年で
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
6 分間歩行テスト (6MWT)
時間枠：ベースライン (1 日間隔で 2 回のテスト) および 2 年 (1 日間隔で 2 回のテスト)
|
6 分間の歩行距離、ボルグス スケールによる呼吸困難と疲労の測定前後のテスト、および自己申告による労作。
2 年で 6MWT のベースラインからの変化
|
ベースライン (1 日間隔で 2 回のテスト) および 2 年 (1 日間隔で 2 回のテスト)
|
|
4段階段昇降テスト
時間枠：ベースラインと2年
|
2 年で 4 段の階段を上り下りする時間のベースラインからの変化
|
ベースラインと2年
|
|
運動自立度：「ヴィニョス・グレード」
時間枠：ベースラインと2年
|
「Vignos grade」を使用して、運動自立のレベルを採点します。
スコアの範囲は 1 (補助なしで歩いて登る) から 10 (寝たきり) までです。
|
ベースラインと2年
|
|
上肢可動能力：「ブルックスグレード」
時間枠：ベースラインと2年
|
「Brooks Grade」を使用して、腕を頭上に上げる能力を 1 (通常: 手が頭の上に触れるまで完全に外転) から 6 (手を口に上げることができず、手の有用な機能がない) の範囲で採点します。
ベースラインとベースラインからの 2 年間の変化。
|
ベースラインと2年
|
|
ハンドヘルドダイナモメトリー
時間枠：ベースラインと2年
|
四肢の筋力のベースラインからの 2 年間の変化
|
ベースラインと2年
|
|
手動筋力テスト (MMT)
時間枠：ベースラインと2年
|
四肢の筋力のベースラインからの 2 年間の変化
|
ベースラインと2年
|
|
一般的な健康関連の生活の質
時間枠：ベースライン、6 か月、1 年
|
一般的な HRQOL 手段「Short Form Health Survey」(SF-36) のノルウェー語訳を使用。
これは、8 つの領域/次元 (身体機能、身体的役割の制限、感情的役割の制限、社会的機能、身体的苦痛、一般的な健康認識、活力、精神的健康) を調査する 36 の質問 (項目) を含むアンケートです。
8 つのドメイン スコアが決定されます。
スコアの範囲は 0 ～ 100 で、アイテムの反応と加重アルゴリズムに基づいています。
高得点は健康を表します。
ベースラインで測定し、ベースラインからの変化を 6 か月、1 年、2 年で測定します。
|
ベースライン、6 か月、1 年
|
|
プレチスモグラフィ
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースラインでの肺容量、およびベースラインから 2 年での変化。
|
ベースラインと2年
|
|
平均吸気圧と呼気圧 (MIP/MEP)
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースラインでの静的呼吸圧、および 2 年でのベースラインからの変化
|
ベースラインと2年
|
|
強制肺活量 (FVC)
時間枠：ベースラインと2年
|
座っているときの動的スパイロメトリーと、通常の座っているときの仰臥位。
ベースラインとベースラインからの 2 年間の変化
|
ベースラインと2年
|
|
ダイヤフラム厚さ比
時間枠：ベースラインと2年
|
超音波を使用して、最大吸気時と呼気終末時の横隔膜の厚さを測定します。
比率 < 1,2 は、横隔膜の動きが減少していることを示します。
ボトム左右の採寸になります。
|
ベースラインと2年
|
|
夜間酸素飽和度
時間枠：ベースラインと2年
|
睡眠中の経皮的酸素飽和度を監視します。
|
ベースラインと2年
|
|
咳のピークフロー
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースラインでの咳のピークフローと 2 年でのベースラインからの変化
|
ベースラインと2年
|
|
無呼吸低呼吸指数
時間枠：ベースライン
|
睡眠ポリグラフを使用して、1 時間の睡眠あたりの閉塞性および非閉塞性の無呼吸および低呼吸イベントの数を計算します。
|
ベースライン
|
|
呼吸障害指数
時間枠：ベースライン
|
睡眠ポリグラフを使用して、無呼吸、低呼吸、および呼吸努力に関連した毎時間の睡眠の観点から呼吸イベントの数を計算します。
|
ベースライン
|
|
睡眠中の胸腹部呼吸パターン
時間枠：ベースライン
|
睡眠ポリグラフを使用して、睡眠中の逆説的な呼吸運動を検出します (仰臥時に吸気で腹部が動く)。
|
ベースライン
|
|
心エコー検査 - 従来型
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースラインで心機能を測定し、ベースラインからの変化を 2 年で測定する
|
ベースラインと2年
|
|
心電図（ECG）
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースラインでの心臓の電気的活動の評価と、ベースラインからの 2 年後の変化
|
ベースラインと2年
|
|
痛み（視覚類似尺度、VAS）
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースライン時および2年時のVASに関する患者報告の痛み
|
ベースラインと2年
|
|
疲労（視覚的類似尺度、VAS）
時間枠：ベースラインと2年
|
VAS tat ベースラインおよび 2 年での患者報告による疲労
|
ベースラインと2年
|
|
疲労重症度尺度 (FSS)
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースライン時および2年時の疲労
|
ベースラインと2年
|
|
エプワース眠気尺度 (ESS)
時間枠：ベースライン
|
ベースライン時の日中の眠気の評価
|
ベースライン
|
|
毛細血管ガス
時間枠：ベースラインと2年
|
ベースライン時および 2 年時の毛細管 CO2
|
ベースラインと2年
|
|
血清クレアチンキナーゼ (s-CK)
時間枠：ベースライン
|
ベースライン時および2年時のs-CK
|
ベースライン
|
|
不眠症
時間枠：ベースライン
|
Bergen Insomnia Scale を使用して不眠症を測定します。
|
ベースライン
|
|
睡眠の質
時間枠：ベースライン
|
Pittsburgh Sleep Quality index を使用して睡眠の質を測定する
|
ベースライン
|
|
認知状態
時間枠：ベースライン
|
モントリオール認知評価
|
ベースライン
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Kjell Arne Arntzen, ph.d、University Hospital of North Norway
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年1月6日
一次修了 (予想される)
2023年6月1日
研究の完了 (予想される)
2023年6月1日
試験登録日
最初に提出
2019年4月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年4月24日
最初の投稿 (実際)
2019年4月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年11月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年11月2日
最終確認日
2022年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2018/1968(REK)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。