Limb-Girdle Muskeldystrofi Type 2I i Norge
2. november 2022 opdateret af: University Hospital of North Norway
Limb-Girdle Muskeldystrofi Type 2I i Norge - en kohorteundersøgelse
Nøglemål er at etablere den naturlige historie af muskeldystrofi i lemmer-bælte type 2I (LGMD 2I) og identificere gennemførlige og følsomme værktøjer og biomarkører til at måle sygdomspåvirkning og progression, bestemme den norske LGMD 2I-prævalens, bærerhyppighed og genotyper og at vurdere sundhedsrelateret livskvalitet i den norske LGMD 2I-befolkning.
Hovedformålet er at facilitere fremtidige kliniske forsøg og bidrage til god klinisk praksis med passende metodik og at fuldføre sundheds- og socialpleje for at optimere patientgruppens funktion og kvalitet i dagligdagen.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Detaljeret beskrivelse
Et enkeltcenterstudie med norsk landsdækkende tilmelding.
Data er baseret på spørgeskemaer, patientjournaler, klinisk undersøgelse, et sæt funktionelle tests og biomarkører og patientrapporterede resultater.
Kliniske/parakliniske tests gentages efter 2 år for at måle sygdomsprogression.
Både skeletmuskulatur, hjerte- og åndedrætsfunktion vil blive undersøgt.
Ved baseline vil der også blive udført en søvnundersøgelse for at finde ud af, om de er tilbøjelige til søvnforstyrret vejrtrækning.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
106
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Tromsø, Norge, 9038
- National Neuromuscular Centre, Norway
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Populationen af lem-bælte muskeldystrofi type 2I genetisk bekræftet i Norge og som bor i Norge.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Genetisk bekræftet lem-bælte muskeldystrofi type 2I i Norge
- Bor i Norge
- Skriftligt samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Børn < 16 år udelukkes fra vurdering af livskvalitet og fra den kliniske/parakliniske del, men kan bidrage med information gennem spørgeskemaer og patientjournal.
Undersøgelsen af prævalens og genotyper er anonym og samtykkeuafhængig og vil omfatte alle, der er genetisk LGMD 2I-bekræftede i Norge.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ekko intensitet af muskler
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Ændring i ekkointensitet på et defineret tværsnitsniveau i muskler i lemmer, musculus rectus abdominis og paraspinale muskler fra baseline ved 2 år.
Ekkointensitet måles som gråtonepixel, der spænder fra 0 (sort) til 255 (hvid) gennem histogramanalyse af et ultralydssoftwareprogram.
Den beregner middelværdien ud fra den overfladiske 1/3 af et manuelt valgt område af interesse i tre på hinanden følgende billeder fra samme sted.
Forøgelse i ekkointensitet indikerer stigning i patologi.
|
Baseline og 2 år
|
|
Muskeltykkelse
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Brug af ultralyd til at måle ændringer i muskeltykkelse på et defineret tværsnitsniveau i muskler i lemmer, musculus rectus abdominis og paraspinale muskler fra baseline ved 2 år.
|
Baseline og 2 år
|
|
Alder på vigtige sygdomsstadier
Tidsramme: Retrospektiv dataindsamling ved baseline
|
Dokumenter variationen i debutalder, alder for tab af gangevne, alder for konstateret hjertesvigt og alder for konstateret respirationssvigt.
|
Retrospektiv dataindsamling ved baseline
|
|
Hastighed for symptomprogression
Tidsramme: Retrospektiv dataindsamling ved baseline
|
Dokumenter variationen i tid fra sygdomsdebut til tab af gangevne
|
Retrospektiv dataindsamling ved baseline
|
|
Forekomst af anerkendt kardiomyopati
Tidsramme: Retrospektiv dataindsamling ved baseline
|
Procentdelen af kvinder og mænd med anerkendt kardiomyopati
|
Retrospektiv dataindsamling ved baseline
|
|
Forekomst af påbegyndt ventilationsstøtte
Tidsramme: Retrospektiv dataindsamling ved baseline
|
Procentdelen af kvinder og mænd, der har påbegyndt ventilationsstøtte.
|
Retrospektiv dataindsamling ved baseline
|
|
Motorisk opgaveydelse
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Brug af det standardiserede scoringsinstrument "Motor Function Measure for neuromuscular diseases" (MFM) til at måle evnen til at udføre 32 forskellige motoriske opgaver.
Den individuelle varescore går fra 0 (kan ikke starte opgaven) til 3 (udfører fuldt ud og normalt).
Posterne er opdelt i 3 domæner: 1) Stå og forflytninger (13 opgaver), 2) Aksial- og proksimalmotorisk funktion (12 opgaver), 3) Distalmotorisk funktion (7 opgaver).
De 3 domæner giver anledning til 3 subscores.
Både subscores og totalscore (0-96 point) vil blive målt.
Baseline og ændringer fra baseline ved to år.
|
Baseline og 2 år
|
|
Sygdomsspecifik sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: Baseline, efter 6 måneder, 1 år
|
Brug af "Individualized Neuromuscular Quality of Life" (INQOL)-spørgeskema til at måle sygdomsbyrden.
Den består af 45 genstande.
Hvert emne er bedømt efter en 7-punkts Likert-skala (0-6/1-7). De 45 elementer udgør 3 dimensioner/domæner: muskelsymptomer, effekter på livsdomæner (aktiviteter, selvstændighed, følelser, kropsopfattelse, socialt relationer) og virkninger af behandling.
De 3 domæner er tilsammen opdelt i 11 underdimensioner med hver sin underskala.
Derudover er der en QOL-score, som er en sammensat score fra "Life-domænet".
Scoren spænder fra 0-100 og bestemmes af emnesvarene og en vægtningsalgoritme.
Jo højere score, jo mere negativ effekt.
Både subskalaer og QOL-score vil blive bestemt - ved baseline og ændringer fra baseline ved 6 måneder, 1 år og 2 år.
|
Baseline, efter 6 måneder, 1 år
|
|
Ekkokardiografi-stammesporing
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Mål hjertefunktionen ved baseline og ændringer fra baseline ved 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Natligt arterielt kuldioxidniveau (CO2).
Tidsramme: Baseline
|
Overvåg transkutan CO2 under søvn ved baseline.
|
Baseline
|
|
MR
Tidsramme: På 2 år
|
Muskel MR underekstremiteter
|
På 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
6 minutters gangtest (6MWT)
Tidsramme: Baseline (2 test med 1 dags interval) og to år (2 test med 1 dags interval)
|
Gåafstand på 6 minutter, Borgs skala for dyspnø og træthed før og efter test, og for selvrapporteret anstrengelse.
Ændringer fra baseline i 6MWT efter 2 år
|
Baseline (2 test med 1 dags interval) og to år (2 test med 1 dags interval)
|
|
4-trins trappestigningstest
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Ændringer fra baseline i tid til at stige op og ned ad en 4-trins trappe efter to år
|
Baseline og 2 år
|
|
Niveau af motorisk uafhængighed: "Vignos Grade"
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Brug af "Vignos grade" til at score niveau af motorisk uafhængighed.
Scoren spænder fra 1 (gå og klatre uden hjælp) til 10 (sengbundet).
|
Baseline og 2 år
|
|
Bevægelsesevne for øvre lemmer: "Brooks Grade"
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Brug af "Brooks Grade" til at score evnen til at hæve armene over hovedet, der spænder fra 1 (normal: fuld abduktion, indtil hænderne rører over hovedet) til 6 (kan ikke løfte hænderne til munden og har ingen nyttig funktion som hænder).
Baseline og ændringer fra baseline ved to år.
|
Baseline og 2 år
|
|
Håndholdt dynamometri
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Ændringer fra baseline i muskelstyrke i lemmerne efter to år
|
Baseline og 2 år
|
|
Manuel muskeltestning (MMT)
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Ændringer fra baseline i muskelstyrke i lemmerne efter to år
|
Baseline og 2 år
|
|
Generel sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 1 år
|
Bruger den norske oversættelse af det generelle HRQOL-instrument "Short Form Health Survey" (SF-36).
Det er et spørgeskema med 36 spørgsmål (emner), der undersøger 8 domæner/dimensioner (fysisk funktion, fysiske rollebegrænsninger, følelsesmæssige rollebegrænsninger, social funktion, kropslige smerter, generelle sundhedsopfattelser, vitalitet, mental sundhed).
De 8 domænescores vil blive bestemt.
Scoringerne spænder fra 0-100 og er baseret på varesvar og vægtningsalgoritme.
Høj score står for godt helbred.
Mål ved baseline og ændringer fra baseline ved 6 måneder, 1 år og 2 år.
|
Baseline, 6 måneder, 1 år
|
|
Plethysmografi
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Lungevolumener ved baseline og ændringer fra baseline ved to år.
|
Baseline og 2 år
|
|
Gennemsnitligt indåndings- og udåndingstryk (MIP/MEP)
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Statiske åndedrætstryk ved baseline og ændringer fra baseline efter to år
|
Baseline og 2 år
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Dynamisk spirometri mens du sidder, og rygliggende når du sidder normalt.
Baseline og ændringer fra baseline ved 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Diafragma tykkelse forhold
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Brug af ultralyd til at måle tykkelsen af membranen ved maksimal inspiration og ved slutudløb.
Ratio < 1,2 indikerer reduceret membranbevægelse.
Bott venstre og højre side vil blive målt.
|
Baseline og 2 år
|
|
Natlig iltmætning
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Overvåg transkutan iltmætning under søvn.
|
Baseline og 2 år
|
|
Hoste Peak Flow
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Hoste Peak Flow ved baseline og ændringer fra baseline ved 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Apnø-hypopnø-indeks
Tidsramme: Baseline
|
Brug af polysomnografi til at beregne antallet af obstruktive og ikke-obstruktive apnø- og hypopnøhændelser pr. times søvn.
|
Baseline
|
|
Åndedrætsforstyrrelsesindeks
Tidsramme: Baseline
|
Brug af polysomnografi til at beregne antallet af respiratoriske hændelser i form af apnøer, hypopnøer og respirationsanstrengelsesrelaterede ophidselser pr. times søvn.
|
Baseline
|
|
Thoracoabdominalt vejrtrækningsmønster under søvn
Tidsramme: Baseline
|
Brug af polysomnografi til at detektere paradoksale vejrtrækningsbevægelser under søvn (maven bevæger sig ind ved inspiration, når den ligger på ryggen).
|
Baseline
|
|
Ekkokardiografi - konventionel
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Mål hjertefunktionen ved baseline og ændringer fra baseline ved 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Elektrokardiografi (EKG)
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Vurdering af hjerte-elektrisk aktivitet ved baseline og ændringer fra baseline ved 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Smerter (visuel analog skala, VAS)
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Patientrapporterede smerter på VAS ved baseline og efter 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Træthed (visuel analog skala, VAS)
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Patientrapporteret træthed på VAS tat baseline og efter 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Fatigue Severity Scale (FSS)
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Træthed ved baseline og ved 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Tidsramme: Baseline
|
Vurdering af søvnighed i dagtimerne ved baseline
|
Baseline
|
|
Kapillær blodgas
Tidsramme: Baseline og 2 år
|
Kapillær CO2 ved baseline og efter 2 år
|
Baseline og 2 år
|
|
Serum kreatinkinase (s-CK)
Tidsramme: Baseline
|
s-CK ved baseline og ved 2 år
|
Baseline
|
|
Søvnløshed
Tidsramme: Baseline
|
Brug af Bergen Insomnia Scale til at måle søvnløshed.
|
Baseline
|
|
Søvnkvalitet
Tidsramme: Baseline
|
Brug af Pittsburgh Sleep Quality Index til at måle søvnkvalitet
|
Baseline
|
|
Kognitiv status
Tidsramme: Baseline
|
Montreal kognitiv vurdering
|
Baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Kjell Arne Arntzen, ph.d, University Hospital of North Norway
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
6. januar 2020
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. juni 2023
Studieafslutning (Forventet)
1. juni 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
15. april 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. april 2019
Først opslået (Faktiske)
29. april 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
7. november 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. november 2022
Sidst verificeret
1. november 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2018/1968(REK)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .