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挪威 2I 型肢带型肌营养不良症

2022年11月2日更新者：University Hospital of North Norway

挪威 2I 型肢带型肌营养不良症——队列研究

主要目标是确定 2I 型肢带型肌营养不良症 (LGMD 2I) 的自然史，并确定可行且敏感的工具和生物标志物来测量疾病的影响和进展，确定挪威 LGMD 2I 患病率、携带者频率和基因型，并评估挪威 LGMD 2I 人群的健康相关生活质量。

主要目的是促进未来的临床试验，并以适当的方法促进良好的临床实践，并完成健康和社会护理，以优化患者群体的日常生活功能和质量。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

详细说明

一项在挪威全国范围内招募的单中心研究。数据基于问卷调查、患者日志、临床检查、一组功能测试和生物标志物以及患者报告的结果。 2 年后重复临床/准临床试验以测量疾病进展。将检查骨骼肌、心脏和呼吸功能。在基线时，还将进行睡眠研究，以确定他们是否容易出现睡眠呼吸障碍。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

106

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

挪威
- - Tromsø、挪威、9038
    - National Neuromuscular Centre, Norway

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

2I 型肢带型肌营养不良症在挪威经基因证实并居住在挪威的人群。

描述

纳入标准：

在挪威经遗传证实的 2I 型肢带型肌营养不良症
住在挪威
书面同意

排除标准：

< 16 岁的儿童被排除在生活质量评估和临床/辅助临床部分之外，但可以通过问卷调查和患者日志提供信息。

患病率和基因型的研究是匿名的，并且独立于知情同意，并将包括在挪威通过基因 LGMD 2I 确认的每个人。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
肌肉回声强度大体时间：基线和 2 年	2 年时，四肢肌肉、腹直肌和脊柱旁肌肉在定义的横截面水平上的回声强度从基线的变化。通过超声波软件程序的直方图分析，回声强度被测量为从 0（黑色）到 255（白色）的灰度像素。它计算来自同一位置的三个连续图像中手动选择的感兴趣区域表面 1/3 的平均值。回声强度的增加表明病理学的增加。	基线和 2 年
肌肉厚度大体时间：基线和 2 年	使用超声波测量四肢肌肉、腹直肌和脊柱旁肌肉在 2 年基线时的定义横截面水平的肌肉厚度变化。	基线和 2 年
疾病重要阶段的年龄大体时间：基线回顾性数据收集	记录发病年龄、丧失行走能力的年龄、确定的心力衰竭年龄和确定的呼吸衰竭年龄的变化。	基线回顾性数据收集
症状进展率大体时间：基线回顾性数据收集	记录从疾病发作到丧失行走能力的时间变化	基线回顾性数据收集
公认的心肌病的患病率大体时间：基线回顾性数据收集	患有公认的心肌病的女性和男性的百分比	基线回顾性数据收集
启动通气支持的普遍性大体时间：基线回顾性数据收集	已启动通气支持的女性和男性百分比。	基线回顾性数据收集
运动任务表现大体时间：基线和 2 年	使用标准化评分工具“神经肌肉疾病运动功能测量”(MFM) 来测量执行 32 种不同运动任务的能力。单项评分范围从 0（无法启动任务）到 3（完全正常执行）。这些项目分为 3 个领域：1）站立和转移（13 个任务），2）轴向和近端运动功能（12 个任务），3）远端运动功能（7 个任务）。这 3 个领域产生 3 个子分数。将测量单项分数和总分（0-96 分）。两年时的基线和基线变化。	基线和 2 年
特定疾病的健康相关生活质量 (HRQOL) 大体时间：基线，6个月，1年	使用“个性化神经肌肉生活质量”（INQOL）问卷来衡量疾病负担。它由 45 个项目组成。每个项目都按照 7 点李克特量表 (0-6/1-7) 进行评分。这 45 个项目构成了 3 个维度/领域：肌肉症状、对生活领域的影响（活动、独立性、情绪、身体形象、社交关系）和治疗效果。这 3 个领域一起细分为 11 个子维度，每个子维度都有自己的子量表。此外，还有一个 QOL 分数，它是“生活领域”的综合分数。分数范围为 0-100，由项目响应和加权算法确定。分数越高，负面影响越大。子量表和 QOL 分数都将在基线时确定，并在 6 个月、1 年和 2 年时从基线变化。	基线，6个月，1年
超声心动图应变散斑追踪大体时间：基线和 2 年	测量基线时的心功能和 2 年时相对于基线的变化	基线和 2 年
夜间动脉二氧化碳 (CO2) 水平大体时间：基线	在基线时监测睡眠期间的经皮 CO2。	基线
核磁共振大体时间：2岁时	肌肉MRI下肢	2岁时

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
6 分钟步行测试 (6MWT) 大体时间：基线（间隔 1 天的 2 次测试）和两年（间隔 1 天的 2 次测试）	6 分钟内的步行距离，呼吸困难和疲劳测试前后的 Borgs 量表，以及自我报告的运动量。 2 年时 6MWT 相对于基线的变化	基线（间隔 1 天的 2 次测试）和两年（间隔 1 天的 2 次测试）
4步爬楼梯测试大体时间：基线和 2 年	两年时从基线到上下 4 步楼梯的时间变化	基线和 2 年
运动独立程度：“Vignos Grade” 大体时间：基线和 2 年	使用“Vignos 等级”对运动独立性进行评分。评分范围从 1（在没有帮助的情况下行走和攀爬）到 10（只能卧床）。	基线和 2 年
上肢运动能力：“布鲁克斯级” 大体时间：基线和 2 年	使用“Brooks Grade”对将手臂举过头顶的能力进行评分，范围从 1（正常：完全外展，直到双手触及头顶）到 6（不能将手举到嘴边，没有手的有用功能）。两年时的基线和基线变化。	基线和 2 年
手持式测力仪大体时间：基线和 2 年	两年后四肢肌肉力量相对于基线的变化	基线和 2 年
徒手肌肉测试 (MMT) 大体时间：基线和 2 年	两年后四肢肌肉力量相对于基线的变化	基线和 2 年
一般健康相关生活质量大体时间：基线、6 个月、1 年	使用一般 HRQOL 工具“简短健康调查”(SF-36) 的挪威语翻译。这是一份包含 36 个问题（项目）的调查问卷，调查 8 个领域/维度（身体功能、身体角色限制、情感角色限制、社会功能、身体疼痛、一般健康感知、活力、心理健康）。将确定 8 个领域的分数。分数范围为 0-100，基于项目响应和加权算法。高分代表身体健康。在 6 个月、1 年和 2 年时测量基线和相对于基线的变化。	基线、6 个月、1 年
体积描记法大体时间：基线和 2 年	基线时的肺体积，以及两年时相对于基线的变化。	基线和 2 年
平均吸气和呼气压力 (MIP/MEP) 大体时间：基线和 2 年	基线时的静态呼吸压力，以及两年时相对于基线的变化	基线和 2 年
用力肺活量 (FVC) 大体时间：基线和 2 年	坐着时动态肺活量测定，正常坐着时仰卧。 2 年时的基线和相对于基线的变化	基线和 2 年
隔膜厚比大体时间：基线和 2 年	使用超声波测量最大吸气和呼气末的横膈膜厚度。比率 < 1,2 表示隔膜运动减少。 Bott 左侧和右侧将被测量。	基线和 2 年
夜间血氧饱和度大体时间：基线和 2 年	监测睡眠期间的经皮氧饱和度。	基线和 2 年
咳嗽峰流量大体时间：基线和 2 年	基线时的咳嗽峰流量和 2 年时相对于基线的变化	基线和 2 年
呼吸暂停低通气指数大体时间：基线	使用多导睡眠图计算每小时睡眠中阻塞性和非阻塞性呼吸暂停和呼吸不足事件的数量。	基线
呼吸障碍指数大体时间：基线	使用多导睡眠图计算呼吸事件的数量，包括呼吸暂停、呼吸不足和呼吸努力相关的睡眠唤醒。	基线
睡眠时的胸腹式呼吸模式大体时间：基线	使用多导睡眠图检测睡眠期间的反常呼吸运动（仰卧时吸气时腹部向内移动）。	基线
超声心动图 - 常规大体时间：基线和 2 年	测量基线时的心功能和 2 年时相对于基线的变化	基线和 2 年
心电图 (ECG) 大体时间：基线和 2 年	评估基线时的心电活动和 2 年时相对于基线的变化	基线和 2 年
疼痛（视觉模拟量表，VAS）大体时间：基线和 2 年	基线和 2 年时患者报告的 VAS 疼痛	基线和 2 年
疲劳（视觉类比量表，VAS）大体时间：基线和 2 年	患者在 VAS tat 基线和 2 年时报告的疲劳	基线和 2 年
疲劳严重程度量表 (FSS) 大体时间：基线和 2 年	基线和 2 年时的疲劳	基线和 2 年
Epworth 嗜睡量表 (ESS) 大体时间：基线	基线日间嗜睡评估	基线
毛细血管血气大体时间：基线和 2 年	基线和 2 年时的毛细血管 CO2	基线和 2 年
血清肌酸激酶 (s-CK) 大体时间：基线	基线和 2 年时的 s-CK	基线
失眠大体时间：基线	使用卑尔根失眠量表来测量失眠。	基线
睡眠质量大体时间：基线	使用匹兹堡睡眠质量指数衡量睡眠质量	基线
认知状态大体时间：基线	蒙特利尔认知评估	基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital of North Norway

合作者

University of Tromso

Norwegian Muscle Disease Association (FFM)

Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders (NKSD)

Norwegian Competence Center for Sleep Disorders

调查人员

首席研究员：Kjell Arne Arntzen, ph.d、University Hospital of North Norway

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年1月6日

初级完成 (预期的)

2023年6月1日

研究完成 (预期的)

2023年6月1日

研究注册日期

首次提交

2019年4月15日

首先提交符合 QC 标准的

2019年4月24日

首次发布 (实际的)

2019年4月29日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年11月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年11月2日

最后验证

2022年11月1日

挪威 2I 型肢带型肌营养不良症