Svalová dystrofie končetin typu 2I v Norsku

Intenzita echa svalů

Změna intenzity ozvěny na definované úrovni průřezu ve svalech na končetinách, musculus rectus abdominis a paraspinálních svalech od výchozí hodnoty po 2 letech. Intenzita ozvěny se měří jako pixely ve stupních šedi v rozsahu od 0 (černá) do 255 (bílá) pomocí histogramové analýzy ultrazvukovým softwarovým programem. Vypočítá střední hodnotu z povrchové 1/3 ručně vybrané oblasti zájmu ve třech po sobě jdoucích snímcích ze stejného místa. Zvýšení intenzity ozvěny indikuje zvýšení patologie.

Tloušťka svalů

Použití ultrazvuku k měření změn tloušťky svalů na definované úrovni průřezu ve svalech na končetinách, musculus rectus abdominis a paraspinálních svalech od výchozího stavu po 2 letech.

Věk v důležitých stádiích onemocnění

Zdokumentujte rozdíly ve věku nástupu, věku ztráty schopnosti chůze, věku prokázaného srdečního selhání a věku prokázaného respiračního selhání.

Rychlost progrese symptomů

Zdokumentujte změnu v čase od začátku onemocnění do ztráty schopnosti chůze

Prevalence uznané kardiomyopatie

Procento žen a mužů s rozpoznanou kardiomyopatií

Prevalence zahájené ventilační podpory

Procento žen a mužů, kteří zahájili ventilační podporu.

Výkon motorických úkolů

Pomocí standardizovaného skórovacího nástroje "Motor Function Measure for neuromuskulárních onemocnění" (MFM) změřit schopnost provádět 32 různých motorických úkolů. Skóre jednotlivých položek se pohybuje od 0 (nemůže spustit úkol) do 3 (provádí plně a normálně). Položky jsou rozděleny do 3 oblastí: 1) Stoj a přesuny (13 úloh), 2) Axiální a proximální motorická funkce (12 úloh), 3) Distální motorická funkce (7 úloh). Tyto 3 domény dávají vzniknout 3 dílčím skóre. Měří se jak dílčí skóre, tak celkové skóre (0-96 bodů). Výchozí stav a změny oproti výchozímu stavu po dvou letech.

Kvalita života související se zdravím (HRQOL)

Použití dotazníku „Individualizovaná neuromuskulární kvalita života“ (INQOL) k měření zátěže nemocí. Skládá se ze 45 položek. Každá položka je hodnocena pomocí 7bodové Likertovy škály (0-6/1-7). 45 položek tvoří 3 dimenze/domény: svalové symptomy, účinky na životní oblasti (aktivity, nezávislost, emoce, tělesný obraz, sociální vztahy) a účinky léčby. Tyto 3 domény jsou společně rozděleny do 11 subdimenzí, z nichž každá má svou vlastní subškálu. Kromě toho existuje skóre QOL, což je složené skóre z "životní domény". Skóre se pohybuje od 0 do 100 a je určeno odpověďmi položek a váhovým algoritmem. Čím vyšší skóre, tím negativnější dopad. Budou stanoveny obě subškály a skóre QOL – na začátku a změny od výchozí hodnoty po 6 měsících, 1 roce a 2 letech.

Echokardiografické sledování speckle-trackingu

Změřte srdeční funkci na začátku a změny oproti výchozí hodnotě po 2 letech

Noční arteriální hladina oxidu uhličitého (CO2).

Monitorujte transkutánní CO2 během spánku na začátku.

MRI

MRI svalů dolních končetin

Test 6 minut chůze (6MWT)

Ušetřená vzdálenost za 6 minut, Borgsova stupnice pro dušnost a únavu před a po testu a pro námahu, kterou sami uvedli. Změny od výchozí hodnoty v 6MWT za 2 roky

4stupňový test stoupání po schodech

Změny od základní linie v čase vzestupu a sestupu po 4 schodech po dvou letech

Úroveň motorické nezávislosti: "Vignos Grade"

Použití "Stupně Vignos" k hodnocení úrovně motorické nezávislosti. Skóre se pohybuje od 1 (chůze a lezení bez pomoci) do 10 (připoután na lůžko).

Schopnost pohybu horních končetin: "Brooks Grade"

Použití "Brooks Grade" k hodnocení schopnosti zvedat paže nad hlavu, v rozmezí od 1 (normální: plný únos, dokud se ruce nedotknou nad hlavou) do 6 (nemůže zvednout ruce k ústům a nemá žádnou užitečnou funkci rukou). Výchozí stav a změny oproti výchozímu stavu po dvou letech.

Ruční dynamometrie

Změny svalové síly na končetinách od výchozí hodnoty po dvou letech

Manuální svalové testování (MMT)

Změny svalové síly na končetinách od výchozí hodnoty po dvou letech

Obecná kvalita života související se zdravím

Použití norského překladu obecného nástroje HRQOL „Short Form Health Survey“ (SF-36). Jedná se o dotazník s 36 otázkami (položkami) zkoumajícími 8 domén/dimenzí (fyzické funkce, omezení fyzické role, omezení emoční role, sociální fungování, tělesná bolest, celkové vnímání zdraví, vitalita, duševní zdraví). Bude stanoveno skóre 8 domén. Skóre se pohybuje od 0 do 100 a je založeno na odpovědích na položky a váhovém algoritmu. Vysoké skóre znamená dobré zdraví. Měřte na začátku a změny oproti výchozí hodnotě po 6 měsících, 1 roce a 2 letech.

Plethysmografie

Plicní objemy na začátku a změny oproti výchozí hodnotě po dvou letech.

Střední inspirační a exspirační tlak (MIP/MEP)

Statické respirační tlaky na začátku a změny od výchozích hodnot po dvou letech

Vynucená vitální kapacita (FVC)

Dynamická spirometrie vsedě a vleže na zádech při normálním sezení. Výchozí stav a změny od výchozího stavu po 2 letech

Poměr tloušťky membrány

Pomocí ultrazvuku změřte tloušťku membrány při maximálním nádechu a na konci výdechu. Poměr < 1,2 znamená snížený pohyb membrány. Bude měřena levá a pravá spodní strana.

Noční saturace kyslíkem

Sledujte transkutánní saturaci kyslíkem během spánku.

Vrcholový průtok kašle

Vrcholový průtok kašle na začátku a změny od výchozí hodnoty po 2 letech

Index apnoe-hypopnoe

Použití polysomnografie k výpočtu počtu obstrukční a neobstrukční apnoe a hypopnoe za hodinu spánku.

Index poruchy dýchání

Použití polysomnografie k výpočtu počtu respiračních událostí z hlediska apnoe, hypopnoe a vzrušení souvisejících s respiračním úsilím za hodinu spánku.

Thorakoabdominální dechový vzorec během spánku

Použití polysomnografie k detekci paradoxních dýchacích pohybů během spánku (pohyb břicha při nádechu vleže na zádech).

Echokardiografie - konvenční

Změřte srdeční funkci na začátku a změny oproti výchozí hodnotě po 2 letech

Elektrokardiografie (EKG)

Posouzení elektrické aktivity srdce na začátku a změn oproti výchozí hodnotě po 2 letech

Bolest (vizuální analogová škála, VAS)

Pacientem hlášená bolest na VAS na začátku a po 2 letech

Únava (vizuální analogová škála, VAS)

Pacientem hlášená únava na začátku VAS tat a po 2 letech

Stupnice závažnosti únavy (FSS)

Únava na začátku a po 2 letech

Epworthova škála ospalosti (ESS)

Hodnocení denní ospalosti na začátku

Kapilární krevní plyn

Kapilární CO2 na začátku a po 2 letech

Sérová kreatinkináza (s-CK)

s-CK na začátku a po 2 letech

Nespavost

Použití Bergen Insomnia Scale k měření nespavosti.

Kvalita spánku

Použití Pittsburghského indexu kvality spánku k měření kvality spánku

Kognitivní stav

Montrealské kognitivní hodnocení