Limb-Girdle Muskeldystrofi Type 2I i Norge

Ekko intensitet av muskler

Endring i ekkointensitet på et definert tverrsnittsnivå i muskler i lemmer, musculus rectus abdominis og paraspinale muskler fra baseline ved 2 år. Ekkointensiteten måles som gråtonepiksler som strekker seg fra 0 (svart) til 255 (hvit) gjennom histogramanalyse av et ultralydprogram. Den beregner gjennomsnittsverdien fra den overfladiske 1/3 av et manuelt valgt område av interesse i tre påfølgende bilder fra samme sted. Økning i ekkointensitet indikerer økning i patologi.

Muskeltykkelse

Bruk av ultralyd for å måle endringer i muskeltykkelse på et definert tverrsnittsnivå i muskler i lemmer, musculus rectus abdominis og paraspinale muskler fra baseline ved 2 år.

Alder på viktige sykdomsstadier

Dokumenter variasjonen i debutalder, alder for tap av gangevne, alder for etablert hjertesvikt og alder for etablert respirasjonssvikt.

Hastighet av symptomprogresjon

Dokumenter variasjonen i tid fra sykdomsdebut til tap av gangevne

Prevalens av anerkjent kardiomyopati

Andelen kvinner og menn med anerkjent kardiomyopati

Forekomst av igangsatt ventilasjonsstøtte

Andelen kvinner og menn som har startet ventilasjonsstøtte.

Motorisk oppgaveytelse

Ved å bruke det standardiserte skåringsinstrumentet «Motor Function Measure for neuromuscular diseases» (MFM) for å måle evnen til å utføre 32 ulike motoriske oppgaver. Den individuelle varepoengsummen varierer fra 0 (kan ikke starte oppgaven) til 3 (utfører fullt ut og normalt). Postene er delt inn i 3 domener: 1) Stå og forflytninger (13 oppgaver), 2) Aksial- og proksimalmotorisk funksjon (12 oppgaver), 3) Distalmotorisk funksjon (7 oppgaver). De 3 domenene gir opphav til 3 subscores. Både delpoeng og totalscore (0-96 poeng) vil bli målt. Baseline og endringer fra baseline ved to år.

Sykdomsspesifikk helserelatert livskvalitet (HRQOL)

Ved å bruke spørreskjemaet "Individualisert nevromuskulær livskvalitet" (INQOL) for å måle sykdomsbyrden. Den består av 45 elementer. Hvert element er gradert etter en 7-punkts Likert-skala (0-6/1-7). De 45 elementene utgjør 3 dimensjoner/domener: muskelsymptomer, effekter på livsdomener (aktiviteter, uavhengighet, følelser, kroppsbilde, sosialt relasjoner) og effekter av behandling. De 3 domenene er sammen delt inn i 11 underdimensjoner, hver med sin egen underskala. I tillegg er det en QOL-score som er en sammensatt poengsum fra "Life-domain". Poengsummen varierer fra 0-100 og bestemmes av elementsvarene og en vektingsalgoritme. Jo høyere poengsum, jo ​​mer negativ effekt. Både subskalaer og QOL-score vil bli bestemt - ved baseline og endringer fra baseline ved 6 måneder, 1 år og 2 år.

Ekkokardiografi-sporing av belastningsflekker

Mål hjertefunksjon ved baseline og endringer fra baseline ved 2 år

Nattlig arteriell karbondioksid (CO2)-nivå

Overvåk transkutan CO2 under søvn ved baseline.

MR

Muskel MR underekstremiteter

6 minutters gangetest (6MWT)

Gangavstand på 6 minutter, Borgs skala for dyspné og fatigue før og etter test, og for selvrapportert anstrengelse. Endringer fra baseline i 6MWT ved 2 år

4-trinns trapp klatretest

Endringer fra baseline i tid til å stige og gå ned en 4-trinns trapp etter to år

Nivå av motorisk uavhengighet: "Vignos Grade"

Bruk av "Vignos-grad" for å oppnå nivå av motorisk uavhengighet. Poengsummen varierer fra 1 (gå og klatre uten hjelp) til 10 (sengestengt).

Bevegelsesevne for øvre lemmer: "Brooks Grade"

Bruke "Brooks Grade" for å score evnen til å heve armene over hodet, alt fra 1 (normal: full abduksjon til hendene berører over hodet) til 6 (kan ikke løfte hendene til munnen og har ingen nyttig funksjon av hender). Baseline og endringer fra baseline ved to år.

Håndholdt dynamometri

Endringer fra baseline i muskelstyrke i lemmer ved to år

Manuell muskeltesting (MMT)

Endringer fra baseline i muskelstyrke i lemmer ved to år

Generell helserelatert livskvalitet

Bruker den norske oversettelsen av det generelle HRQOL-instrumentet "Short Form Health Survey" (SF-36). Det er et spørreskjema med 36 spørsmål (elementer) som undersøker 8 domener/dimensjoner (fysisk funksjon, fysiske rollebegrensninger, emosjonelle rollebegrensninger, sosial fungering, kroppslig smerte, generelle helseoppfatninger, vitalitet, mental helse). De 8 domenepoengsummene vil bli bestemt. Poengene varierer fra 0-100 og er basert på varesvar og vektingsalgoritme. Høy score står for god helse. Mål ved baseline og endringer fra baseline ved 6 måneder, 1 år og 2 år.

Pletysmografi

Lungevolum ved baseline, og endringer fra baseline ved to år.

Gjennomsnittlig inspirasjons- og ekspirasjonstrykk (MIP/MEP)

Statisk respirasjonstrykk ved baseline, og endringer fra baseline ved to år

Forced Vital Capacity (FVC)

Dynamisk spirometri mens du sitter, og liggende når du sitter normalt. Baseline og endringer fra baseline ved 2 år

Diafragma tykkelse forhold

Bruk av ultralyd for å måle tykkelsen på membranen ved maksimal inspirasjon og ved endeekspirasjon. Forhold < 1,2 indikerer redusert membranbevegelse. Nedre venstre og høyre side vil bli målt.

Nattlig oksygenmetning

Overvåk transkutan oksygenmetning under søvn.

Hoste Peak Flow

Hoste toppstrøm ved baseline og endringer fra baseline ved 2 år

Apné-hypopné-indeks

Bruk av polysomnografi for å beregne antall obstruktive og ikke-obstruktive apné- og hypopné-hendelser per time søvn.

Respirasjonsforstyrrelsesindeks

Bruk av polysomnografi for å beregne antall respirasjonshendelser i form av apnéer, hypopnéer og respirasjonsanstrengelsesrelaterte opphisselser per times søvn.

Thoracoabdominalt pustemønster under søvn

Bruk av polysomnografi for å oppdage paradoksale pustebevegelser under søvn (magen beveger seg inn ved inspirasjon når den ligger på ryggen).

Ekkokardiografi - konvensjonell

Mål hjertefunksjon ved baseline og endringer fra baseline ved 2 år

Elektrokardiografi (EKG)

Vurdering av elektrisk hjerteaktivitet ved baseline og endringer fra baseline ved 2 år

Smerte (visuell analog skala, VAS)

Pasientrapportert smerte på VAS ved baseline og ved 2 år

Fatigue (Visual Analogous Scale, VAS)

Pasientrapportert fatigue på VAS tat baseline og ved 2 år

Fatigue Severity Scale (FSS)

Fatigue ved baseline og ved 2 år

Epworth Sleepiness Scale (ESS)

Vurdering av søvnighet på dagtid ved baseline

Kapillær blodgass

Kapillær CO2 ved baseline og ved 2 år

Serum kreatinkinase (s-CK)

s-CK ved baseline og ved 2 år

Søvnløshet

Bruker Bergen Insomnia Scale for å måle søvnløshet.

Søvnkvalitet

Bruker Pittsburgh Sleep Quality Index for å måle søvnkvalitet

Kognitiv status

Montreal kognitiv vurdering