Raajojen vyön lihasdystrofia tyyppi 2I Norjassa
keskiviikko 2. marraskuuta 2022 päivittänyt: University Hospital of North Norway
Raajojen vyön lihasdystrofia tyyppi 2I Norjassa – kohorttitutkimus
Keskeisiä tavoitteita on selvittää raajavyön lihasdystrofian tyyppi 2I (LGMD 2I) luonnollinen historia ja tunnistaa käyttökelpoiset ja herkät työkalut ja biomarkkerit taudin leviämisen ja etenemisen mittaamiseen, määrittää norjalainen LGMD 2I:n esiintyvyys, kantajataajuus ja genotyypit sekä arvioida. terveyteen liittyvää elämänlaatua Norjan LGMD 2I -populaatiossa.
Päätavoitteena on helpottaa tulevia kliinisiä tutkimuksia ja edistää hyvää kliinistä käytäntöä sopivilla menetelmillä sekä täydentää terveys- ja sosiaalihuoltoa potilasryhmän päivittäisen elämän toiminnan ja laadun optimoimiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Yhden keskuksen tutkimus Norjan valtakunnallisella ilmoittautumisella.
Tiedot perustuvat kyselylomakkeisiin, potilaspäiväkirjoihin, kliiniseen tutkimukseen, toiminnallisiin testeihin ja biomarkkereihin sekä potilaiden raportoimiin tuloksiin.
Kliiniset/parakliiniset testit toistetaan 2 vuoden kuluttua taudin etenemisen mittaamiseksi.
Sekä luurankolihasten, sydämen että hengityselinten toiminta tutkitaan.
Lähtötilanteessa tehdään myös unitutkimus, jotta voidaan selvittää, ovatko he alttiita unen aiheuttamille hengityshäiriöille.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
106
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Tromsø, Norja, 9038
- National Neuromuscular Centre, Norway
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Norjassa geneettisesti vahvistettu raajavyön lihasdystrofian tyyppi 2I populaatio, joka asuu Norjassa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2I Norjassa
- Asua Norjassa
- Kirjallinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 16-vuotiaat lapset suljetaan pois elämänlaadun arvioinnista ja kliinisestä/parakliinisestä osasta, mutta he voivat antaa tietoja kyselylomakkeiden ja potilaspäiväkirjan kautta.
Esiintyvyyden ja genotyyppien tutkimus on anonyymi ja suostumuksesta riippumaton, ja se koskee kaikkia, joilla on geneettisesti LGMD 2I -vahvistus Norjassa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lihasten kaiun intensiteetti
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Kaiun intensiteetin muutos määritellyllä poikkileikkaustasolla raajojen lihaksissa, musculus rectus abdominis ja paraspinaalisissa lihaksissa lähtötasosta 2 vuoden kohdalla.
Kaiun intensiteetti mitataan harmaasävypikseleinä välillä 0 (musta) 255 (valkoinen) ultraääniohjelmiston suorittaman histogrammianalyysin avulla.
Se laskee keskiarvon manuaalisesti valitun kiinnostavan alueen pintapuolisesta 1/3:sta kolmessa peräkkäisessä kuvassa samasta paikasta.
Kaiun intensiteetin lisääntyminen osoittaa patologian lisääntymistä.
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Lihaksen paksuus
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Ultraäänellä mitataan lihaspaksuuden muutokset määritellyllä poikkileikkaustasolla raajojen lihaksissa, musculus rectus abdominis ja paraspinaalisissa lihaksissa lähtötasosta 2 vuoden kohdalla.
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Ikä taudin tärkeissä vaiheissa
Aikaikkuna: Retrospektiivinen tiedonkeruu lähtötilanteessa
|
Dokumentoi vaihtelut alkamisiässä, kävelykyvyn menettämisen iässä, todetun sydämen vajaatoiminnan ikä ja todetun hengitysvajauksen ikä.
|
Retrospektiivinen tiedonkeruu lähtötilanteessa
|
|
Oireiden etenemisnopeus
Aikaikkuna: Retrospektiivinen tiedonkeruu lähtötilanteessa
|
Dokumentoi ajan vaihtelu taudin puhkeamisesta kävelykyvyn menettämiseen
|
Retrospektiivinen tiedonkeruu lähtötilanteessa
|
|
Tunnistetun kardiomyopatian esiintyvyys
Aikaikkuna: Retrospektiivinen tiedonkeruu lähtötilanteessa
|
Niiden naisten ja miesten prosenttiosuus, joilla on todettu kardiomyopatia
|
Retrospektiivinen tiedonkeruu lähtötilanteessa
|
|
Aloitetun ventilaation tuen yleisyys
Aikaikkuna: Retrospektiivinen tiedonkeruu lähtötilanteessa
|
Niiden naisten ja miesten prosenttiosuus, jotka ovat aloittaneet ventilaation tuen.
|
Retrospektiivinen tiedonkeruu lähtötilanteessa
|
|
Moottoritehtävien suoritus
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Käyttämällä standardoitua pisteytyslaitetta "Motor Function Measure for neuromuscular disease" (MFM) mittaamaan kykyä suorittaa 32 erilaista motorista tehtävää.
Yksittäisen kohteen pisteet vaihtelevat 0:sta (ei voi aloittaa tehtävää) 3:een (suorittaa täysin ja normaalisti).
Kohteet on jaettu 3 alueeseen: 1) Seisominen ja siirrot (13 tehtävää), 2) Aksiaalinen ja proksimaalinen motoriikka (12 tehtävää), 3) Distaalinen motoriikka (7 tehtävää).
3 verkkotunnusta antavat 3 alitulosta.
Sekä alapisteet että kokonaispisteet (0-96 pistettä) mitataan.
Lähtötilanne ja muutokset lähtötilanteesta kahden vuoden kohdalla.
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Sairausspesifinen terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukauden iässä, 1 vuodessa
|
Käyttämällä "Individualized Neuromuscular Quality of Life" (INQOL) -kyselylomaketta sairauden taakan mittaamiseen.
Se koostuu 45 kappaleesta.
Jokainen kohta on arvosteltu 7-pisteen Likert-asteikolla (0-6/1-7). 45 kohdetta muodostavat 3 ulottuvuutta/aluetta: lihasoireet, vaikutukset elämänalueisiin (aktiviteetit, itsenäisyys, tunteet, kehon kuva, sosiaalinen suhteet) ja hoidon vaikutukset.
Nämä 3 verkkoaluetta on jaettu 11 alamittaan, joista jokaisella on oma aliasteikko.
Lisäksi on QOL-pistemäärä, joka on yhdistelmäpisteet "Life-domainista".
Pisteet vaihtelevat välillä 0-100, ja ne määräytyvät kohdevastausten ja painotusalgoritmin perusteella.
Mitä korkeammat pisteet, sitä enemmän negatiivinen vaikutus.
Sekä ala-asteikot että QOL-pisteet määritetään - lähtötilanteessa ja muutokset lähtötasosta 6 kuukauden, 1 vuoden ja 2 vuoden kohdalla.
|
Perustaso, 6 kuukauden iässä, 1 vuodessa
|
|
Kaikukardiografia venymän pilkkujen seuranta
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Mittaa sydämen toiminta lähtötilanteessa ja muutokset lähtötasosta 2 vuoden kuluttua
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Valtimoiden hiilidioksidin (CO2) yöllinen taso
Aikaikkuna: Perustaso
|
Tarkkaile transkutaanista CO2:ta unen aikana lähtötilanteessa.
|
Perustaso
|
|
MRI
Aikaikkuna: 2 vuoden iässä
|
Alaraajojen lihasten MRI
|
2 vuoden iässä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
6 minuutin kävelytesti (6MWT)
Aikaikkuna: Lähtötaso (2 testiä 1 päivän välein) ja kaksi vuotta (2 testiä 1 päivän välein)
|
Kävelymatka 6 minuutissa, Borgin asteikko hengenahdistukseen ja väsymykseen ennen testiä ja sen jälkeen sekä omaan raportoimaan rasitukseen.
Muutokset lähtötasosta 6MWT:ssä 2 vuoden kohdalla
|
Lähtötaso (2 testiä 1 päivän välein) ja kaksi vuotta (2 testiä 1 päivän välein)
|
|
4-vaiheinen portaiden nousutesti
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Muutokset perusviivasta ajassa nousta ja laskeutua 4-askeleen portaissa kahden vuoden kuluttua
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Moottorin riippumattomuuden taso: "Vignos Grade"
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
"Vignos grade":n käyttäminen motorisen itsenäisyyden tason mittaamiseen.
Pistemäärä vaihtelee 1:stä (kävele ja kiipeä ilman apua) 10:een (sängyssä ollessa).
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Yläraajan liikekyky: "Brooks Grade"
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
"Brooks Grade":n käyttäminen kyvyn nostaa käsiä pään yläpuolelle arvosanaksi 1 (normaali: täysi sieppaus, kunnes kädet koskettavat pään yläpuolella) 6:een (käsiä ei voi nostaa suuhun, eikä käsillä ole hyödyllistä toimintaa).
Lähtötilanne ja muutokset lähtötilanteesta kahden vuoden kohdalla.
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Kädessä pidettävä dynamometria
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Muutokset lähtötasosta raajojen lihasvoimassa kahden vuoden kuluttua
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Manuaalinen lihastestaus (MMT)
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Muutokset lähtötasosta raajojen lihasvoimassa kahden vuoden kuluttua
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Yleinen terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 1 vuosi
|
Yleisen HRQOL-instrumentin "Short Form Health Survey" (SF-36) norjankielinen käännös.
Se on kyselylomake, jossa on 36 kysymystä (kohdetta), jotka tutkivat 8 aluetta/ulottuvuutta (fyysinen toiminta, fyysisen roolin rajoitukset, emotionaalisen roolin rajoitukset, sosiaalinen toiminta, kehon kipu, yleiset terveyskäsitykset, elinvoimaisuus, mielenterveys).
8 verkkotunnuksen pisteet määritetään.
Pisteet vaihtelevat 0-100 ja perustuvat nimikevastauksiin ja painotusalgoritmiin.
Korkea pistemäärä tarkoittaa hyvää terveyttä.
Mittaa lähtötilanteessa ja muutokset lähtötilanteesta 6 kuukauden, 1 vuoden ja 2 vuoden kohdalla.
|
Perustaso, 6 kuukautta, 1 vuosi
|
|
Pletysmografia
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Keuhkojen tilavuus lähtötilanteessa ja muutokset lähtötilanteesta kahden vuoden kuluttua.
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Keskimääräinen sisään- ja uloshengityspaine (MIP/MEP)
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Staattiset hengityspaineet lähtötilanteessa ja muutokset lähtötasosta kahden vuoden kuluttua
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Dynaaminen spirometria istuessa ja selällään normaalissa istunnossa.
Lähtötilanne ja muutokset lähtötilanteesta 2 vuoden kohdalla
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Kalvon paksuussuhde
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Ultraäänellä mitataan pallean paksuus maksimaalisen sisäänhengityksen ja uloshengityksen aikana.
Suhde < 1,2 tarkoittaa vähentynyttä kalvon liikettä.
Pohjan vasen ja oikea puoli mitataan.
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Yöllinen happisaturaatio
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Tarkkaile transkutaanista happisaturaatiota unen aikana.
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Yskähuippuvirtaus
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Yskähuippuvirtaus lähtötilanteessa ja muutokset lähtötasosta 2 vuoden kohdalla
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Apnea-hypopnea-indeksi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Polysomnografian avulla lasketaan obstruktiivisten ja ei-obstruktiivisten apnea- ja hypopneatapahtumien lukumäärä tuntia unta kohti.
|
Perustaso
|
|
Hengityshäiriöindeksi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Polysomnografian käyttö hengitystapahtumien lukumäärän laskemiseen apneoiden, hypopneojen ja hengitysponnistuksiin liittyvien kiihotusten perusteella tunnissa unessa.
|
Perustaso
|
|
Thoracoabdominaalinen hengitysmalli unen aikana
Aikaikkuna: Perustaso
|
Polysomnografian käyttö paradoksaalisten hengitysliikkeiden havaitsemiseen unen aikana (vatsa liikkuu sisäänhengityksen yhteydessä makuulla).
|
Perustaso
|
|
Ekokardiografia - tavanomainen
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Mittaa sydämen toiminta lähtötilanteessa ja muutokset lähtötasosta 2 vuoden kuluttua
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Elektrokardiografia (EKG)
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Sydämen sähköisen aktiivisuuden arviointi lähtötilanteessa ja muutokset lähtötasosta 2 vuoden kohdalla
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Kipu (visuaalinen analoginen asteikko, VAS)
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Potilaan ilmoittama kipu VAS-tutkimuksessa lähtötilanteessa ja 2 vuoden kohdalla
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Väsymys (Visual Analogous Scale, VAS)
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Potilaiden ilmoittama väsymys VAS-tat-lähtötilanteessa ja 2 vuoden kohdalla
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Väsymyksen vakavuusasteikko (FSS)
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Väsymys lähtötilanteessa ja 2 vuoden iässä
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Aikaikkuna: Perustaso
|
Arvio päiväsaikaan uneliaisuudesta lähtötilanteessa
|
Perustaso
|
|
Kapillaariveren kaasu
Aikaikkuna: Perustaso ja 2 vuotta
|
Kapillaari CO2 lähtötilanteessa ja 2 vuoden kuluttua
|
Perustaso ja 2 vuotta
|
|
Seerumin kreatiinikinaasi (s-CK)
Aikaikkuna: Perustaso
|
s-CK lähtötilanteessa ja 2 vuoden kuluttua
|
Perustaso
|
|
Unettomuus
Aikaikkuna: Perustaso
|
Bergenin insomnia-asteikon käyttäminen unettomuuden mittaamiseen.
|
Perustaso
|
|
Unen laatu
Aikaikkuna: Perustaso
|
Pittsburghin unen laatuindeksin käyttäminen unen laadun mittaamiseen
|
Perustaso
|
|
Kognitiivinen tila
Aikaikkuna: Perustaso
|
Montrealin kognitiivinen arviointi
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Kjell Arne Arntzen, ph.d, University Hospital of North Norway
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 6. tammikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. huhtikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. huhtikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 29. huhtikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 7. marraskuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. marraskuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2018/1968(REK)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .