Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2I в Норвегии

Интенсивность эхо мышц

Изменение интенсивности эха на определенном уровне поперечного сечения в мышцах конечностей, прямой мышце живота и параспинальных мышцах по сравнению с исходным уровнем через 2 года. Интенсивность эха измеряется как пиксели в оттенках серого в диапазоне от 0 (черный) до 255 (белый) посредством анализа гистограммы с помощью ультразвуковой программы. Он вычисляет среднее значение из поверхностной 1/3 области интереса, выбранной вручную, на трех последовательных изображениях из одного и того же места. Увеличение интенсивности эха указывает на усиление патологии.

Толщина мышц

Использование ультразвука для измерения изменений толщины мышц на определенном уровне поперечного сечения в мышцах конечностей, прямых мышцах живота и параспинальных мышцах по сравнению с исходным уровнем через 2 года.

Возраст на важных стадиях заболевания

Задокументируйте различия в возрасте начала, возрасте потери способности ходить, возрасте установленной сердечной недостаточности и возрасте установленной дыхательной недостаточности.

Скорость прогрессирования симптомов

Задокументируйте изменение во времени от начала заболевания до потери способности ходить.

Распространенность признанной кардиомиопатии

Процент женщин и мужчин с диагностированной кардиомиопатией

Распространенность начатой ​​вентиляционной поддержки

Процент женщин и мужчин, начавших поддерживающую вентиляцию легких.

Выполнение двигательной задачи

Использование стандартизированного инструмента оценки «Моторная функция при нервно-мышечных заболеваниях» (MFM) для измерения способности выполнять 32 различных двигательных задачи. Оценка отдельного элемента варьируется от 0 (не может инициировать задачу) до 3 (выполняется полностью и нормально). Задания разделены на 3 домена: 1) стояние и перемещение (13 заданий), 2) осевая и проксимальная двигательная функция (12 заданий), 3) дистальная двигательная функция (7 заданий). 3 домена дают 3 подсчета. Будут измеряться как промежуточные баллы, так и общий балл (0-96 баллов). Исходный уровень и изменения по сравнению с исходным уровнем через два года.

Качество жизни, связанное со здоровьем, связанное с конкретным заболеванием (HRQOL)

Использование опросника «Индивидуальное нервно-мышечное качество жизни» (INQOL) для измерения бремени болезни. Он состоит из 45 предметов. Каждый пункт оценивается по 7-балльной шкале Лайкерта (0-6/1-7). 45 пунктов составляют 3 измерения/области: мышечные симптомы, влияние на жизненные области (деятельность, независимость, эмоции, образ тела, социальные отношения) и последствия лечения. Все 3 домена вместе подразделяются на 11 подразмеров, каждое из которых имеет свою собственную подшкалу. Кроме того, существует оценка качества жизни, которая представляет собой составную оценку из «области жизни». Баллы варьируются от 0 до 100 и определяются ответами на вопросы и алгоритмом взвешивания. Чем выше баллы, тем сильнее негативное влияние. Будут определены как субшкалы, так и оценка качества жизни - исходный уровень и изменения по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 1 год и 2 года.

Отслеживание спекл-трекинга при эхокардиографии

Оценить сердечную функцию на исходном уровне и ее изменения по сравнению с исходным уровнем через 2 года.

Ночной уровень углекислого газа (CO2) в артериальной крови

Контролируйте чрескожный CO2 во время сна на исходном уровне.

МРТ

МРТ мышц нижних конечностей

Тест 6-минутной ходьбы (6MWT)

Пройденное расстояние за 6 минут, шкала Борга для одышки и утомляемости до и после теста, а также для самооценки физической нагрузки. Изменения по сравнению с исходным уровнем в 6MWT через 2 года

4-ступенчатый тест подъема по лестнице

Изменения по сравнению с исходным уровнем во времени подъема и спуска по 4-ступенчатой ​​лестнице через два года

Уровень двигательной независимости: «Виньос-класс».

Использование «оценки Виньоса» для оценки уровня двигательной независимости. Оценка варьируется от 1 (ходьба и подъем без посторонней помощи) до 10 (прикован к постели).

Способность к движению верхней конечности: «Уровень Брукса».

Использование «Степень Брукса» для оценки способности поднимать руки над головой в диапазоне от 1 (нормальное: полное отведение до соприкосновения рук над головой) до 6 (не может поднять руки ко рту и не имеет полезной функции рук). Исходный уровень и изменения по сравнению с исходным уровнем через два года.

Ручная динамометрия

Изменения по сравнению с исходным уровнем мышечной силы в конечностях через два года

Ручное мышечное тестирование (ММТ)

Изменения по сравнению с исходным уровнем мышечной силы в конечностях через два года

Общее качество жизни, связанное со здоровьем

Использование норвежского перевода общего инструмента HRQOL «Краткое обследование состояния здоровья» (SF-36). Это анкета с 36 вопросами (элементами), исследующими 8 доменов/параметров (физическая функция, ограничения физической роли, ограничения эмоциональной роли, социальное функционирование, телесная боль, общее восприятие здоровья, жизненная сила, психическое здоровье). Будут определены 8 баллов домена. Баллы варьируются от 0 до 100 и основаны на ответах на вопросы и алгоритме взвешивания. Высокий балл означает хорошее здоровье. Измерение исходного уровня и изменений по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 1 год и 2 года.

Плетизмография

Легочные объемы на исходном уровне и изменения по сравнению с исходным уровнем через два года.

Среднее давление вдоха и выдоха (MIP/MEP)

Статическое респираторное давление на исходном уровне и его изменения по сравнению с исходным через два года

Форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ)

Динамическая спирометрия в положении сидя и на спине при обычном сидении. Исходный уровень и изменения по сравнению с исходным уровнем через 2 года

Соотношение толщины диафрагмы

Использование ультразвука для измерения толщины диафрагмы при максимальном вдохе и в конце выдоха. Соотношение < 1,2 указывает на уменьшение движения диафрагмы. Будут измеряться нижняя левая и правая стороны.

Ночное насыщение кислородом

Контролируйте чрескожное насыщение кислородом во время сна.

Кашель Пиковый поток

Пиковая скорость кашля на исходном уровне и изменения по сравнению с исходным уровнем через 2 года

Индекс апноэ-гипопноэ

Использование полисомнографии для подсчета количества эпизодов обструктивного и необструктивного апноэ и гипопноэ за час сна.

Индекс дыхательных нарушений

Использование полисомнографии для расчета количества респираторных событий с точки зрения апноэ, гипопноэ и связанных с дыхательными усилиями пробуждений за час сна.

Торакоабдоминальное дыхание во сне

Использование полисомнографии для выявления парадоксальных дыхательных движений во время сна (втягивание живота на вдохе в положении лежа на спине).

Эхокардиография - обычная

Оценить сердечную функцию на исходном уровне и ее изменения по сравнению с исходным уровнем через 2 года.

Электрокардиография (ЭКГ)

Оценка электрической активности сердца на исходном уровне и изменений по сравнению с исходным уровнем через 2 года

Боль (зрительно-аналоговая шкала, ВАШ)

Сообщаемая пациентами боль по ВАШ исходно и через 2 года

Усталость (визуально-аналоговая шкала, ВАШ)

Сообщаемая пациентами утомляемость на исходном уровне ВАШ и через 2 года

Шкала тяжести усталости (FSS)

Усталость в начале исследования и через 2 года

Шкала сонливости Эпворта (ESS)

Оценка дневной сонливости на исходном уровне

Капиллярный газ крови

Капиллярный СО2 в начале исследования и через 2 года

Сывороточная креатинкиназа (s-CK)

с-CK в начале исследования и через 2 года

Бессонница

Использование Бергенской шкалы бессонницы для измерения бессонницы.

Качество сна

Использование Питтсбургского индекса качества сна для измерения качества сна

Когнитивный статус

Монреальский когнитивный тест