Dystrofia mięśniowo-kończynowa typu 2I w Norwegii

Echo intensywności mięśni

Zmiana intensywności echa na określonym poziomie przekroju poprzecznego w mięśniach kończyn, mięśniu prostym brzucha i mięśniach przykręgosłupowych od wartości wyjściowej po 2 latach. Intensywność echa jest mierzona jako piksele w skali szarości w zakresie od 0 (czarny) do 255 (biały) poprzez analizę histogramu przez oprogramowanie ultradźwiękowe. Oblicza średnią wartość z powierzchownej 1/3 ręcznie wybranego obszaru zainteresowania w trzech kolejnych obrazach z tej samej lokalizacji. Wzrost intensywności echa wskazuje na wzrost patologii.

Grubość mięśni

Wykorzystanie ultradźwięków do pomiaru zmian grubości mięśni na określonym poziomie przekroju w mięśniach kończyn, mięśniach prostych brzucha i mięśniach przykręgosłupowych od wartości wyjściowych po 2 latach.

Wiek w ważnych stadiach choroby

Udokumentuj różnice w wieku zachorowania, wieku utraty zdolności chodzenia, wieku rozpoznanej niewydolności serca i wieku rozpoznanej niewydolności oddechowej.

Szybkość postępu objawów

Udokumentuj zmiany w czasie od początku choroby do utraty zdolności chodzenia

Występowanie rozpoznanej kardiomiopatii

Odsetek kobiet i mężczyzn z rozpoznaną kardiomiopatią

Częstość rozpoczętego wspomagania wentylacji

Odsetek kobiet i mężczyzn, którzy zainicjowali wspomaganie wentylacji.

Wykonanie zadania motorycznego

Wykorzystanie wystandaryzowanego narzędzia punktacji „Motor Function Measure for nerwowo-mięśniowe choroby” (MFM) do pomiaru zdolności do wykonywania 32 różnych zadań motorycznych. Ocena poszczególnych przedmiotów waha się od 0 (nie można zainicjować zadania) do 3 (wykonuje się w pełni i normalnie). Pozycje są podzielone na 3 domeny: 1) Stanie i przemieszczanie się (13 zadań), 2) Osiowe i proksymalne funkcje motoryczne (12 zadań), 3) Dystalne funkcje motoryczne (7 zadań). Te 3 domeny dają 3 wyniki podrzędne. Zmierzone zostaną zarówno wyniki cząstkowe, jak i łączny wynik (0-96 punktów). Wartość bazowa i zmiany od wartości wyjściowej po dwóch latach.

Specyficzna dla choroby jakość życia związana ze zdrowiem (HRQOL)

Wykorzystanie kwestionariusza „Zindywidualizowana nerwowo-mięśniowa jakość życia” (INQOL) do pomiaru obciążenia chorobą. Składa się z 45 pozycji. Każda pozycja jest oceniana w 7-stopniowej skali Likerta (0-6/1-7). 45 pozycji składa się z 3 wymiarów/domen: objawy mięśniowe, wpływ na domeny życiowe (aktywność, niezależność, emocje, obraz ciała, społeczne relacje) i efekty leczenia. Te 3 domeny są razem podzielone na 11 podwymiarów, z których każdy ma własną podskalę. Ponadto istnieje punktacja QOL, która jest wynikiem złożonym z „domeny życiowej”. Wyniki wahają się od 0 do 100 i są określane na podstawie odpowiedzi na pozycje oraz algorytmu ważenia. Im wyższy wynik, tym większy negatywny wpływ. Zostaną określone zarówno podskale, jak i wynik QOL — na początku badania i zmiany w stosunku do punktu początkowego po 6 miesiącach, 1 roku i 2 latach.

Śledzenie plamek w echokardiografii

Zmierz czynność serca na początku badania i zmiany w stosunku do wartości początkowej po 2 latach

Nocny poziom dwutlenku węgla (CO2) w krwi tętniczej

Monitoruj przezskórne stężenie CO2 podczas snu na początku badania.

MRI

MRI mięśni kończyn dolnych

6-minutowy test marszu (6MWT)

Dystans marszu w ciągu 6 minut, skala Borgsa dla duszności i zmęczenia przed i po teście oraz dla zgłaszanego przez siebie wysiłku. Zmiany od wartości wyjściowych w 6MWT po 2 latach

4-stopniowy test wchodzenia po schodach

Zmiany w czasie od linii bazowej do wchodzenia i schodzenia po 4-stopniowych schodach po dwóch latach

Poziom niezależności motorycznej: „Stopień Vignosa”

Wykorzystanie „stopnia Vignosa” do oceny poziomu niezależności motorycznej. Wynik waha się od 1 (chodzenie i wspinanie się bez pomocy) do 10 (przykucie do łóżka).

Zdolność ruchu kończyny górnej: „Brooks Grade”

Używanie „stopnia Brooksa” do oceny zdolności unoszenia rąk nad głowę, w zakresie od 1 (normalne: pełne uprowadzenie, aż ręce dotkną się nad głową) do 6 (nie może podnieść rąk do ust i nie ma użytecznej funkcji rąk). Wartość bazowa i zmiany od wartości wyjściowej po dwóch latach.

Ręczna dynamometria

Zmiany w stosunku do wartości wyjściowej w sile mięśni kończyn po dwóch latach

Ręczne badanie mięśni (MMT)

Zmiany w stosunku do wartości wyjściowej w sile mięśni kończyn po dwóch latach

Ogólna jakość życia związana ze zdrowiem

Korzystanie z norweskiego tłumaczenia ogólnego instrumentu HRQOL „Short Form Health Survey” (SF-36). Jest to kwestionariusz składający się z 36 pytań (pozycji) badających 8 domen/wymiarów (funkcje fizyczne, ograniczenia ról fizycznych, ograniczenia ról emocjonalnych, funkcjonowanie społeczne, ból ciała, ogólne postrzeganie zdrowia, witalność, zdrowie psychiczne). Zostaną określone wyniki 8 domen. Wyniki wahają się od 0 do 100 i są oparte na odpowiedziach na pozycje i algorytmie ważenia. Wysoki wynik oznacza dobry stan zdrowia. Zmierz w punkcie wyjściowym i zmiany od punktu początkowego po 6 miesiącach, 1 roku i 2 latach.

Pletyzmografia

Objętości płuc w punkcie wyjściowym i zmiany od punktu początkowego po dwóch latach.

Średnie ciśnienie wdechowe i wydechowe (MIP/MEP)

Statyczne ciśnienia oddechowe na początku badania i zmiany od wartości początkowej po dwóch latach

Natężona pojemność życiowa (FVC)

Dynamiczna spirometria podczas siedzenia i leżąc na plecach podczas normalnego siedzenia. Wartość wyjściowa i zmiany od wartości wyjściowej po 2 latach

Stosunek grubości membrany

Wykorzystanie ultradźwięków do pomiaru grubości przepony przy maksymalnym wdechu i przy końcowym wydechu. Stosunek < 1,2 wskazuje na zmniejszony ruch przepony. Dolna lewa i prawa strona będą mierzone.

Nocne nasycenie tlenem

Monitoruj przezskórne nasycenie tlenem podczas snu.

Przepływ szczytowy kaszlu

Szczytowy przepływ kaszlu na początku badania i zmiany w stosunku do wartości początkowej po 2 latach

Indeks bezdechów i spłyceń

Wykorzystanie polisomnografii do obliczenia liczby obturacyjnych i nieobturacyjnych bezdechów i epizodów spłycenia oddechu na godzinę snu.

Indeks zaburzeń oddychania

Wykorzystanie polisomnografii do obliczenia liczby zdarzeń oddechowych w postaci bezdechów, spłyceń oddechów i wybudzeń związanych z wysiłkiem oddechowym na godzinę snu.

Wzorzec oddychania piersiowo-brzusznego podczas snu

Wykorzystanie polisomnografii do wykrywania paradoksalnych ruchów oddechowych podczas snu (ruch brzucha podczas wdechu w pozycji leżącej).

Echokardiografia - konwencjonalna

Zmierz czynność serca na początku badania i zmiany w stosunku do wartości początkowej po 2 latach

Elektrokardiografia (EKG)

Ocena czynności elektrycznej serca na początku badania i zmian w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach

Ból (wizualna skala analogowa, VAS)

Ból zgłaszany przez pacjentów w skali VAS na początku badania i po 2 latach

Zmęczenie (wizualna skala analogowa, VAS)

Zmęczenie zgłaszane przez pacjentów na linii podstawowej VAS tat i po 2 latach

Skala ciężkości zmęczenia (FSS)

Zmęczenie na początku badania i po 2 latach

Skala Senności Epworth (ESS)

Ocena senności w ciągu dnia na początku badania

Gazometria krwi kapilarnej

CO2 w kapilarach na początku badania i po 2 latach

Kinaza kreatynowa w surowicy (s-CK)

s-CK na początku badania i po 2 latach

Bezsenność

Wykorzystanie Bergen Insomnia Scale do pomiaru bezsenności.

Jakość snu

Wykorzystanie wskaźnika jakości snu Pittsburgh do pomiaru jakości snu

Stan poznawczy

Ocena poznawcza w Montrealu