Distrofia muscular de cinturas tipo 2I na Noruega

Intensidade do eco dos músculos

Alteração na intensidade do eco em um nível transversal definido nos músculos dos membros, músculo reto abdominal e músculos paravertebrais desde o início aos 2 anos. A intensidade do eco é medida como pixels em escala de cinza variando de 0 (preto) a 255 (branco) por meio de análise de histograma por um programa de software de ultrassom. Calcula o valor médio do 1/3 superficial de uma região de interesse selecionada manualmente em três imagens consecutivas do mesmo local. O aumento na intensidade do eco indica aumento na patologia.

Espessura muscular

Usando o ultrassom para medir as mudanças na espessura do músculo em um nível de corte transversal definido nos músculos dos membros, músculo reto abdominal e músculos paravertebrais desde a linha de base em 2 anos.

Idade em fases importantes da doença

Documente a variação na idade de início, idade de perda da capacidade de andar, idade de insuficiência cardíaca estabelecida e idade de insuficiência respiratória estabelecida.

Taxa de progressão dos sintomas

Documente a variação no tempo desde o início da doença até a perda da capacidade de caminhar

Prevalência de cardiomiopatia reconhecida

A porcentagem de mulheres e homens com cardiomiopatia reconhecida

Prevalência de suporte ventilatório iniciado

A porcentagem de mulheres e homens que iniciaram o suporte ventilatório.

Desempenho da tarefa motora

Usando o instrumento de pontuação padronizado "Medida de função motora para doenças neuromusculares" (MFM) para medir a capacidade de realizar 32 tarefas motoras diferentes. A pontuação do item individual varia de 0 (não consegue iniciar a tarefa) a 3 (realiza totalmente e normalmente). Os itens são divididos em 3 domínios: 1) Em pé e transferências (13 tarefas), 2) Função motora axial e proximal (12 tarefas), 3) Função motora distal (7 tarefas). Os 3 domínios dão origem a 3 subpontuações. Ambos subpontuações e pontuação total (0-96 pontos) serão medidos. Linha de base e alterações da linha de base em dois anos.

Qualidade de vida relacionada à saúde específica da doença (QVRS)

Usando o questionário "Individualized Neuromuscular Quality of Life" (INQOL) para medir a carga da doença. É composto por 45 itens. Cada item é graduado por uma escala Likert de 7 pontos (0-6/1-7). Os 45 itens compõem 3 dimensões/domínios: sintomas musculares, efeitos nos domínios da vida (atividades, independência, emoções, imagem corporal, relacionamentos) e efeitos do tratamento. Os 3 domínios são subdivididos em 11 subdimensões, cada uma com sua própria subescala. Além disso, há um escore de qualidade de vida que é um escore composto do "domínio da vida". As pontuações variam de 0 a 100 e são determinadas pelas respostas dos itens e um algoritmo de ponderação. Quanto mais altas as pontuações, mais impacto negativo. Ambas as subescalas e pontuação de QOL serão determinadas - na linha de base e mudanças da linha de base em 6 meses, 1 ano e 2 anos.

Rastreamento de speckle de tensão de ecocardiografia

Meça a função cardíaca na linha de base e as alterações da linha de base em 2 anos

Nível noturno de dióxido de carbono arterial (CO2)

Monitore o CO2 transcutâneo durante o sono na linha de base.

Ressonância magnética

RM muscular membros inferiores

Teste de Caminhada de 6 Minutos (6MWT)

Distância percorrida em 6 minutos, escala de Borgs para dispneia e fadiga pré e pós-teste e esforço autorreferido. Alterações da linha de base no 6MWT em 2 anos

Teste de subida de escada em 4 degraus

Alterações da linha de base no tempo para subir e descer uma escada de 4 degraus aos dois anos

Nível de independência motora: "Vignos Grade"

Usando o "grau de Vignos" para pontuar o nível de independência motora. A pontuação varia de 1 (andar e subir sem ajuda) a 10 (confinado ao leito).

Capacidade de movimento do membro superior: "Brooks Grade"

Usando "Brooks Grade" para pontuar a capacidade de levantar os braços acima da cabeça, variando de 1 (normal: abdução total até que as mãos se toquem acima da cabeça) a 6 (não consegue levar as mãos à boca e não tem função útil das mãos). Linha de base e alterações da linha de base em dois anos.

Dinamometria manual

Alterações da linha de base na força muscular nos membros em dois anos

Teste Muscular Manual (MMT)

Alterações da linha de base na força muscular nos membros em dois anos

Qualidade de vida geral relacionada com a saúde

Usando a tradução norueguesa do instrumento geral de QVRS "Short Form Health Survey" (SF-36). É um questionário com 36 questões (itens) que investigam 8 domínios/dimensões (função física, limitações do papel físico, limitações do papel emocional, funcionamento social, dor corporal, percepções gerais de saúde, vitalidade, saúde mental). As pontuações de 8 domínios serão determinadas. As pontuações variam de 0 a 100 e são baseadas em respostas aos itens e no algoritmo de ponderação. Pontuação alta significa boa saúde. Meça na linha de base e as mudanças da linha de base em 6 meses, 1 ano e 2 anos.

Pletismografia

Volumes pulmonares na linha de base e mudanças desde a linha de base em dois anos.

Pressão Inspiratória e Expiratória Média (PIM/PEM)

Pressões respiratórias estáticas na linha de base e mudanças desde a linha de base em dois anos

Capacidade Vital Forçada (CVF)

Espirometria dinâmica na posição sentada e supina na posição sentada normal. Linha de base e alterações da linha de base em 2 anos

Taxa de espessura do diafragma

Usando o ultrassom para medir a espessura do diafragma na inspiração máxima e no final da expiração. Relação < 1,2 indica movimento reduzido do diafragma. Bott lado esquerdo e direito será medido.

Saturação noturna de oxigênio

Monitorar a saturação transcutânea de oxigênio durante o sono.

Fluxo de pico de tosse

Pico de fluxo de tosse no início do estudo e alterações desde o início em 2 anos

Índice de apnéia-hipopnéia

Usando a polissonografia para calcular o número de eventos de apneia e hipopneia obstrutivas e não obstrutivas por hora de sono.

Índice de distúrbios respiratórios

Usando a polissonografia para calcular o número de eventos respiratórios em termos de apnéias, hipopnéias e despertares relacionados ao esforço respiratório por hora de sono.

Padrão respiratório toracoabdominal durante o sono

Usando a polissonografia para detectar movimentos respiratórios paradoxais durante o sono (abdômen movendo-se na inspiração quando em decúbito dorsal).

Ecocardiografia - convencional

Meça a função cardíaca na linha de base e as alterações da linha de base em 2 anos

Eletrocardiografia (ECG)

Avaliação da atividade elétrica cardíaca na linha de base e mudanças desde a linha de base em 2 anos

Dor (escala análoga visual, VAS)

Dor relatada pelo paciente na VAS no início e em 2 anos

Fadiga (Escala Análoga Visual, VAS)

Fadiga relatada pelo paciente na linha de base VAS tat e em 2 anos

Escala de Gravidade da Fadiga (FSS)

Fadiga no início do estudo e aos 2 anos

Escala de sonolência de Epworth (ESS)

Avaliação da sonolência diurna no início do estudo

Gasometria capilar

CO2 capilar na linha de base e em 2 anos

Creatina Quinase Sérica (s-CK)

s-CK no início e em 2 anos

Insônia

Usando a Escala de Insônia de Bergen para medir a insônia.

Qualidade do sono

Usando o índice de qualidade do sono de Pittsburgh para medir a qualidade do sono

Estado cognitivo

Avaliação Cognitiva de Montreal