Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2I in Norwegen

Echointensität der Muskeln

Änderung der Echointensität auf einer definierten Querschnittsebene in Muskeln in Gliedmaßen, Musculus rectus abdominis und paraspinalen Muskeln gegenüber dem Ausgangswert nach 2 Jahren. Die Echointensität wird als Graustufenpixel im Bereich von 0 (schwarz) bis 255 (weiß) durch Histogrammanalyse durch ein Ultraschall-Softwareprogramm gemessen. Es berechnet den Mittelwert aus dem oberflächlichen 1/3 einer manuell ausgewählten Region of Interest in drei aufeinanderfolgenden Bildern vom selben Standort. Eine Zunahme der Echointensität weist auf eine Zunahme der Pathologie hin.

Muskeldicke

Verwendung von Ultraschall zur Messung von Veränderungen der Muskeldicke auf einer definierten Querschnittsebene in Muskeln in Gliedmaßen, Musculus rectus abdominis und paraspinalen Muskeln ab dem Ausgangswert nach 2 Jahren.

Alter in wichtigen Krankheitsstadien

Dokumentieren Sie die Variation im Alter des Beginns, des Alters des Verlusts der Gehfähigkeit, des Alters der festgestellten Herzinsuffizienz und des Alters der festgestellten respiratorischen Insuffizienz.

Rate der Symptomprogression

Dokumentieren Sie die Variation der Zeit vom Ausbruch der Krankheit bis zum Verlust der Gehfähigkeit

Prävalenz anerkannter Kardiomyopathie

Der Prozentsatz von Frauen und Männern mit anerkannter Kardiomyopathie

Prävalenz der eingeleiteten Beatmungsunterstützung

Der Prozentsatz der Frauen und Männer, die eine Beatmungsunterstützung initiiert haben.

Motorische Aufgabenleistung

Mit dem standardisierten Scoring-Instrument „Motor Function Measure for neuromuscular disease“ (MFM) zur Messung der Fähigkeit zur Ausführung von 32 verschiedenen motorischen Aufgaben. Die Punktzahl der einzelnen Items reicht von 0 (kann die Aufgabe nicht initiieren) bis 3 (erfüllt vollständig und normal). Die Items sind in 3 Bereiche gegliedert: 1) Stehen und Transfer (13 Aufgaben), 2) Axial- und proximale Motorik (12 Aufgaben), 3) Distale Motorik (7 Aufgaben). Aus den 3 Domänen ergeben sich 3 Subscores. Gemessen werden sowohl die Teilnoten als auch die Gesamtpunktzahl (0-96 Punkte). Ausgangswert und Änderungen gegenüber dem Ausgangswert nach zwei Jahren.

Krankheitsspezifische gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQOL)

Verwendung des "Individualized Neuromuscular Quality of Life" (INQOL)-Fragebogens zur Messung der Krankheitslast. Es besteht aus 45 Artikeln. Jedes Item wird auf einer 7-Punkte-Likert-Skala (0–6/1–7) bewertet. Die 45 Items bilden 3 Dimensionen/Bereiche: Muskelsymptome, Auswirkungen auf Lebensbereiche (Aktivitäten, Unabhängigkeit, Emotionen, Körperbild, Soziales). Beziehungen) und Auswirkungen der Behandlung. Die 3 Bereiche sind zusammen in 11 Subdimensionen unterteilt, jede mit ihrer eigenen Subskala. Zusätzlich gibt es einen QOL-Score, der ein zusammengesetzter Score aus dem „Life-Bereich“ ist. Die Punktzahlen reichen von 0-100 und werden durch die Itemantworten und einen Gewichtungsalgorithmus bestimmt. Je höher die Punktzahl, desto negativer die Auswirkungen. Beide Subskalen und der QOL-Score werden bestimmt – zu Studienbeginn und Änderungen gegenüber dem Studienbeginn nach 6 Monaten, 1 Jahr und 2 Jahren.

Echokardiographie Strain Speckle-Tracking

Messen Sie die Herzfunktion zu Studienbeginn und Veränderungen gegenüber dem Ausgangswert nach 2 Jahren

Nächtlicher arterieller Kohlendioxid (CO2)-Gehalt

Überwachen Sie das transkutane CO2 während des Schlafs zu Studienbeginn.

MRT

Muskel-MRT der unteren Gliedmaßen

6-Minuten-Gehtest (6MWT)

Gehstrecke in 6 Minuten, Borgs-Skala für Dyspnoe und Ermüdung vor und nach dem Test und für selbstberichtete Anstrengung. Änderungen gegenüber dem Ausgangswert in 6 MWT nach 2 Jahren

4-stufiger Treppensteigtest

Ändert sich von der Grundlinie in der Zeit zum Auf- und Absteigen einer 4-Stufen-Treppe nach zwei Jahren

Grad der motorischen Unabhängigkeit: „Vignos Grade“

Verwendung der „Vignos-Klasse“, um den Grad der motorischen Unabhängigkeit zu bewerten. Die Punktzahl reicht von 1 (gehen und klettern ohne Hilfe) bis 10 (bettlägerig).

Bewegungsfähigkeit der oberen Gliedmaßen: "Brooks Grade"

Verwenden von "Brooks Grade", um die Fähigkeit zu bewerten, die Arme über den Kopf zu heben, von 1 (normal: vollständige Abduktion, bis sich die Hände über dem Kopf berühren) bis 6 (kann die Hände nicht zum Mund heben und hat keine nützliche Funktion der Hände). Ausgangswert und Änderungen gegenüber dem Ausgangswert nach zwei Jahren.

Handdynamometrie

Veränderungen der Muskelkraft in den Gliedmaßen gegenüber dem Ausgangswert nach zwei Jahren

Manueller Muskeltest (MMT)

Veränderungen der Muskelkraft in den Gliedmaßen gegenüber dem Ausgangswert nach zwei Jahren

Allgemeine gesundheitsbezogene Lebensqualität

Unter Verwendung der norwegischen Übersetzung des allgemeinen HRQOL-Instruments „Short Form Health Survey“ (SF-36). Es handelt sich um einen Fragebogen mit 36 ​​Fragen (Items) zu 8 Bereichen/Dimensionen (körperliche Funktion, körperliche Rolleneinschränkungen, emotionale Rolleneinschränkungen, soziale Funktionsfähigkeit, körperliche Schmerzen, allgemeine Gesundheitswahrnehmung, Vitalität, psychische Gesundheit). Die 8 Domain-Scores werden ermittelt. Die Punktzahlen reichen von 0-100 und basieren auf Item-Antworten und Gewichtungsalgorithmen. Eine hohe Punktzahl steht für eine gute Gesundheit. Messen Sie zu Studienbeginn und Änderungen gegenüber dem Studienbeginn nach 6 Monaten, 1 Jahr und 2 Jahren.

Plethysmographie

Lungenvolumen zu Studienbeginn und Änderungen gegenüber dem Studienbeginn nach zwei Jahren.

Mittlerer Inspirations- und Exspirationsdruck (MIP/MEP)

Statischer Atemdruck zu Studienbeginn und Änderungen gegenüber dem Ausgangswert nach zwei Jahren

Forcierte Vitalkapazität (FVC)

Dynamische Spirometrie im Sitzen und Rückenlage beim normalen Sitzen. Ausgangswert und Änderungen gegenüber dem Ausgangswert nach 2 Jahren

Membrandickenverhältnis

Verwendung von Ultraschall zur Messung der Zwerchfelldicke bei maximaler Inspiration und am Ende der Exspiration. Ratio < 1,2 zeigt reduzierte Membranbewegung an. Unten links und rechts wird gemessen.

Nächtliche Sauerstoffsättigung

Überwachen Sie die transkutane Sauerstoffsättigung während des Schlafs.

Husten-Peak-Flow

Cough Peak Flow bei Baseline und Änderungen gegenüber Baseline nach 2 Jahren

Apnoe-Hypopnoe-Index

Verwendung von Polysomnographie zur Berechnung der Anzahl von obstruktiven und nicht-obstruktiven Apnoe- und Hypopnoe-Ereignissen pro Stunde Schlaf.

Atemstörungsindex

Verwendung von Polysomnographie zur Berechnung der Anzahl von respiratorischen Ereignissen in Bezug auf Apnoen, Hypopnoen und durch die Atemanstrengung bedingte Arousals pro Stunde Schlaf.

Thorakoabdominales Atemmuster im Schlaf

Verwendung der Polysomnographie zur Erkennung paradoxer Atembewegungen während des Schlafs (Bauch bewegt sich bei Inspiration in Rückenlage).

Echokardiographie - konventionell

Messen Sie die Herzfunktion zu Studienbeginn und Veränderungen gegenüber dem Ausgangswert nach 2 Jahren

Elektrokardiographie (EKG)

Bewertung der elektrischen Aktivität des Herzens zu Studienbeginn und Änderungen gegenüber dem Ausgangswert nach 2 Jahren

Schmerzen (visuelle Analogskala, VAS)

Patientenberichtete Schmerzen auf VAS zu Studienbeginn und nach 2 Jahren

Ermüdung (visuelle Analogskala, VAS)

Patientenberichtete Fatigue zu Beginn der VAS tat und nach 2 Jahren

Schweregradskala für Ermüdung (FSS)

Ermüdung zu Studienbeginn und nach 2 Jahren

Epworth-Schläfrigkeitsskala (ESS)

Bewertung der Tagesmüdigkeit zu Studienbeginn

Kapillares Blutgas

Kapillares CO2 zu Studienbeginn und nach 2 Jahren

Serum-Kreatinkinase (s-CK)

s-CK zu Studienbeginn und nach 2 Jahren

Schlaflosigkeit

Verwendung der Bergen Insomnia Scale zur Messung von Schlaflosigkeit.

Schlafqualität

Verwendung des Pittsburgh Sleep Quality Index zur Messung der Schlafqualität

Kognitiver Status

Kognitive Bewertung von Montreal