Limb-Girdle spierdystrofie type 2I in Noorwegen

Echo-intensiteit van spieren

Verandering in echo-intensiteit op een bepaald dwarsdoorsnedeniveau in spieren in ledematen, musculus rectus abdominis en paraspinale spieren vanaf baseline na 2 jaar. Echo-intensiteit wordt gemeten als grijswaardenpixels variërend van 0 (zwart) tot 255 (wit) via histogramanalyse door een ultrasoon softwareprogramma. Het berekent de gemiddelde waarde van het oppervlakkige 1/3 van een handmatig geselecteerd interessegebied in drie opeenvolgende beelden van dezelfde locatie. Een toename van de echo-intensiteit duidt op een toename van de pathologie.

Spier dikte

Het gebruik van echografie om veranderingen in spierdikte te meten op een bepaald dwarsdoorsnedeniveau in spieren in ledematen, musculus rectus abdominis en paraspinale spieren vanaf de basislijn na 2 jaar.

Leeftijd in belangrijke ziektestadia

Documenteer de variatie in leeftijd bij aanvang, leeftijd bij verlies van loopvaardigheid, leeftijd bij vastgesteld hartfalen en leeftijd bij vastgesteld ademhalingsfalen.

Snelheid van symptoomprogressie

Documenteer de variatie in tijd vanaf het begin van de ziekte tot verlies van loopvermogen

Prevalentie van erkende cardiomyopathie

Het percentage vrouwen en mannen met erkende cardiomyopathie

Prevalentie van geïnitieerde beademingsondersteuning

Het percentage vrouwen en mannen dat beademingsondersteuning heeft gestart.

Motorische taakuitvoering

Met behulp van het gestandaardiseerde score-instrument "Motor Function Measure for Neuromuscular Diseases" (MFM) voor het meten van het vermogen om 32 verschillende motorische taken uit te voeren. De individuele itemscore varieert van 0 (kan de taak niet starten) tot 3 (voert volledig en normaal uit). De items zijn onderverdeeld in 3 domeinen: 1) Staan en transfers (13 taken), 2) Axiale en proximale motorische functie (12 taken), 3) Distale motorische functie (7 taken). De 3 domeinen geven aanleiding tot 3 subscores. Zowel subscores als totaalscore (0-96 punten) worden gemeten. Baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na twee jaar.

Ziektespecifieke gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (GKvL)

Gebruik van de "Individualized Neuromuscular Quality of Life" (INQOL)-vragenlijst om de ziektelast te meten. Het bestaat uit 45 artikelen. Elk item wordt beoordeeld op een 7-punts Likertschaal (0-6/1-7). De 45 items vormen 3 dimensies/domeinen: spiersymptomen, effecten op levensdomeinen (activiteiten, onafhankelijkheid, emoties, lichaamsbeeld, sociale relaties) en effecten van de behandeling. De 3 domeinen zijn samen onderverdeeld in 11 subdimensies met elk een eigen subschaal. Daarnaast is er een QOL-score die een samengestelde score is uit het "Levensdomein". De scores variëren van 0-100 en worden bepaald door de itemantwoorden en een wegingsalgoritme. Hoe hoger de scores, hoe meer negatieve impact. Zowel de subschalen als de KvL-score worden bepaald - bij baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na 6 maanden, 1 jaar en 2 jaar.

Echocardiografie stam spikkel-tracking

Meet de hartfunctie bij baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na 2 jaar

Nachtelijk arterieel kooldioxide (CO2)-niveau

Bewaak transcutane CO2 tijdens de slaap bij baseline.

MRI

Muscle MRI onderste ledematen

6 minuten looptest (6MWT)

Loopafstand in 6 minuten, Borgs-schaal voor dyspnoe en vermoeidheid voor en na de test, en voor zelfgerapporteerde inspanning. Veranderingen ten opzichte van baseline in 6MWT na 2 jaar

Trapklimtest in 4 stappen

Veranderingen ten opzichte van de basislijn in de tijd om een ​​trap met 4 treden te beklimmen en af ​​te dalen na twee jaar

Niveau van motorische onafhankelijkheid: "Vignos Grade"

"Vignos-graad" gebruiken om het niveau van motorische onafhankelijkheid te scoren. De score loopt van 1 (lopen en klimmen zonder hulp) tot 10 (bedlegerig).

Bewegingsvermogen van de bovenste ledematen: "Brooks Grade"

"Brooks Grade" gebruiken om het vermogen te scoren om de armen boven het hoofd te heffen, variërend van 1 (normaal: volledige abductie totdat de handen elkaar boven het hoofd raken) tot 6 (kan de handen niet naar de mond brengen en heeft geen bruikbare functie van de handen). Baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na twee jaar.

Dynamometrie in de hand

Veranderingen ten opzichte van baseline in spierkracht in de ledematen na twee jaar

Handmatige spiertest (MMT)

Veranderingen ten opzichte van baseline in spierkracht in de ledematen na twee jaar

Algemene gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven

Met behulp van de Noorse vertaling van het algemene HRQOL-instrument "Short Form Health Survey" (SF-36). Het is een vragenlijst met 36 vragen (items) die 8 domeinen/dimensies onderzoekt (fysiek functioneren, fysieke rolbeperkingen, emotionele rolbeperkingen, sociaal functioneren, lichamelijke pijn, algemene gezondheidspercepties, vitaliteit, geestelijke gezondheid). De 8 domeinscores worden bepaald. De scores variëren van 0-100 en zijn gebaseerd op item-antwoorden en wegingsalgoritme. Een hoge score staat voor een goede gezondheid. Meet bij baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na 6 maanden, 1 jaar en 2 jaar.

Plethysmografie

Longvolumes bij baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na twee jaar.

Gemiddelde inspiratoire en expiratoire druk (MIP/MEP)

Statische ademhalingsdruk bij baseline en veranderingen vanaf baseline na twee jaar

Geforceerde vitale capaciteit (FVC)

Dynamische spirometrie tijdens zitten en liggend tijdens normaal zitten. Baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na 2 jaar

Diafragma dikte verhouding

Het gebruik van ultrageluid om de dikte van het diafragma te meten bij maximale inspiratie en bij einduitademing. Ratio < 1,2 duidt op verminderde beweging van het diafragma. Bott links en rechts worden opgemeten.

Nachtelijke zuurstofverzadiging

Bewaak de transcutane zuurstofverzadiging tijdens de slaap.

Hoest piekstroom

Hoest Piekstroom bij baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na 2 jaar

Apneu-hypopneu-index

Polysomnografie gebruiken om het aantal obstructieve en niet-obstructieve apneu- en hypopneu-gebeurtenissen per uur slaap te berekenen.

Index van ademhalingsstoornissen

Polysomnografie gebruiken om het aantal ademhalingsgebeurtenissen te berekenen in termen van apneus, hypopneus en aan ademhalingsinspanning gerelateerde opwinding per uur slaap.

Thoracoabdominaal ademhalingspatroon tijdens de slaap

Polysomnografie gebruiken om paradoxale ademhalingsbewegingen tijdens de slaap te detecteren (buik die op inspiratie in rugligging beweegt).

Echocardiografie - conventioneel

Meet de hartfunctie bij baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na 2 jaar

Elektrocardiografie (ECG)

Beoordeling van cardiale elektrische activiteit bij baseline en veranderingen ten opzichte van baseline na 2 jaar

Pijn (visuele analoge schaal, VAS)

Door de patiënt gerapporteerde pijn op VAS bij baseline en na 2 jaar

Vermoeidheid (Visueel Analoge Schaal, VAS)

Door de patiënt gerapporteerde vermoeidheid op basislijn VAS tat en na 2 jaar

Vermoeidheid Ernst Schaal (FSS)

Vermoeidheid bij baseline en na 2 jaar

Epworth-slaperigheidsschaal (ESS)

Beoordeling van slaperigheid overdag bij baseline

Capillair bloedgas

Capillaire CO2 bij baseline en na 2 jaar

Serumcreatinekinase (s-CK)

s-CK bij baseline en na 2 jaar

Slapeloosheid

Bergen Insomnia Scale gebruiken om slapeloosheid te meten.

Slaap kwaliteit

De Pittsburgh Sleep Quality-index gebruiken om de slaapkwaliteit te meten

Cognitieve status

Cognitieve beoordeling van Montreal