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Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I in Norvegia

2 novembre 2022 aggiornato da: University Hospital of North Norway

Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I in Norvegia - uno studio di coorte

Gli obiettivi principali sono stabilire la storia naturale della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I (LGMD 2I) e identificare strumenti e biomarcatori fattibili e sensibili per misurare l'affetto e la progressione della malattia, determinare la prevalenza, la frequenza dei portatori e i genotipi della LGMD 2I norvegese e valutare qualità della vita correlata alla salute nella popolazione norvegese LGMD 2I.

Gli obiettivi principali sono facilitare le future sperimentazioni cliniche e contribuire alla buona pratica clinica con una metodologia adeguata e completare l'assistenza sanitaria e sociale al fine di ottimizzare la funzione e la qualità della vita quotidiana del gruppo di pazienti.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

Uno studio a centro singolo con iscrizione a livello nazionale norvegese. I dati si basano su questionari, diari dei pazienti, esami clinici, una serie di test funzionali e biomarcatori e risultati riportati dai pazienti. I test clinici/paraclinici vengono ripetuti dopo 2 anni per misurare la progressione della malattia. Saranno esaminate sia la funzione muscolare scheletrica, cardiaca e respiratoria. Al basale verrà eseguito anche uno studio del sonno per scoprire se sono inclini a disturbi respiratori del sonno.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

106

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

      • Tromsø, Norvegia, 9038
        • National Neuromuscular Centre, Norway

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione di distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I geneticamente confermata in Norvegia e che vive in Norvegia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Distrofia muscolare dei cingoli geneticamente confermata di tipo 2I in Norvegia
  • Vivi in ​​Norvegia
  • Consenso scritto

Criteri di esclusione:

  • I bambini < 16 anni sono esclusi dalla valutazione della qualità della vita e dalla parte clinica/paraclinica, ma possono contribuire con informazioni attraverso questionari e diario del paziente.

Lo studio della prevalenza e dei genotipi è anonimo e indipendente dal consenso e includerà tutti coloro che sono geneticamente confermati per LGMD 2I in Norvegia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Intensità dell'eco dei muscoli
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Variazione dell'intensità dell'eco a un livello di sezione trasversale definito nei muscoli degli arti, muscolo retto dell'addome e muscoli paraspinali rispetto al basale a 2 anni. L'intensità dell'eco viene misurata come pixel in scala di grigi che vanno da 0 (nero) a 255 (bianco) attraverso l'analisi dell'istogramma da parte di un programma software a ultrasuoni. Calcola il valore medio da 1/3 superficiale di una regione di interesse selezionata manualmente in tre immagini consecutive dalla stessa posizione. L'aumento dell'intensità dell'eco indica un aumento della patologia.
Basale e 2 anni
Spessore muscolare
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Utilizzo degli ultrasuoni per misurare i cambiamenti nello spessore muscolare a un livello definito della sezione trasversale nei muscoli degli arti, del musculus rectus abdominis e dei muscoli paraspinali dal basale a 2 anni.
Basale e 2 anni
Età nelle fasi importanti della malattia
Lasso di tempo: Raccolta retrospettiva dei dati al basale
Documentare la variazione dell'età di insorgenza, dell'età della perdita della capacità di deambulazione, dell'età dell'insufficienza cardiaca accertata e dell'età dell'insufficienza respiratoria accertata.
Raccolta retrospettiva dei dati al basale
Tasso di progressione dei sintomi
Lasso di tempo: Raccolta retrospettiva dei dati al basale
Documentare la variazione nel tempo dall'insorgenza della malattia alla perdita della capacità di camminare
Raccolta retrospettiva dei dati al basale
Prevalenza di cardiomiopatia riconosciuta
Lasso di tempo: Raccolta retrospettiva dei dati al basale
La percentuale di donne e uomini con cardiomiopatia riconosciuta
Raccolta retrospettiva dei dati al basale
Prevalenza del supporto ventilatorio avviato
Lasso di tempo: Raccolta retrospettiva dei dati al basale
La percentuale di donne e uomini che hanno avviato il supporto alla ventilazione.
Raccolta retrospettiva dei dati al basale
Prestazione del compito motorio
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Utilizzando lo strumento di punteggio standardizzato "Misurazione della funzione motoria per le malattie neuromuscolari" (MFM) per misurare la capacità di eseguire 32 diversi compiti motori. Il punteggio del singolo elemento varia da 0 (non può avviare l'attività) a 3 (esegue completamente e normalmente). Gli item sono divisi in 3 domini: 1) Posizione eretta e trasferimenti (13 task), 2) Funzione motoria assiale e prossimale (12 task), 3) Funzione motoria distale (7 task). I 3 domini danno luogo a 3 sottopunteggi. Verranno misurati sia i punteggi parziali che il punteggio totale (0-96 punti). Basale e variazioni rispetto al basale a due anni.
Basale e 2 anni
Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) specifica per malattia
Lasso di tempo: Basale, a 6 mesi, 1 anno
Utilizzo del questionario "Individualized Neuromuscular Quality of Life" (INQOL) per misurare il peso della malattia. Si compone di 45 articoli. Ogni item è classificato da una scala Likert a 7 punti (0-6/1-7). I 45 item compongono 3 dimensioni/domini: sintomi muscolari, effetti sui domini della vita (attività, indipendenza, emozioni, immagine corporea, relazioni) e gli effetti del trattamento. I 3 domini sono complessivamente suddivisi in 11 sottodimensioni, ciascuna con la propria sottoscala. Inoltre c'è un punteggio QOL che è un punteggio composito del "dominio della vita". I punteggi vanno da 0 a 100 e sono determinati dalle risposte degli item e da un algoritmo di ponderazione. Più alto è il punteggio, maggiore è l'impatto negativo. Saranno determinate sia le sottoscale che il punteggio QOL - al basale e le variazioni rispetto al basale a 6 mesi, 1 anno e 2 anni.
Basale, a 6 mesi, 1 anno
Tracciamento delle macchioline del ceppo dell'ecocardiografia
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Misurare la funzione cardiaca al basale e le variazioni rispetto al basale a 2 anni
Basale e 2 anni
Livello notturno di anidride carbonica arteriosa (CO2).
Lasso di tempo: Linea di base
Monitorare la CO2 transcutanea durante il sonno al basale.
Linea di base
Risonanza magnetica
Lasso di tempo: A 2 anni
Muscolo MRI arti inferiori
A 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test del cammino di 6 minuti (6MWT)
Lasso di tempo: Baseline (2 test con intervallo di 1 giorno) e due anni (2 test con intervallo di 1 giorno)
Distanza percorsa in 6 minuti, scala di Borgs per la dispnea e l'affaticamento prima e dopo il test e per lo sforzo auto-riferito. Variazioni rispetto al basale in 6 MWT a 2 anni
Baseline (2 test con intervallo di 1 giorno) e due anni (2 test con intervallo di 1 giorno)
Prova di salita delle scale in 4 gradini
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Cambiamenti rispetto al basale nel tempo per salire e scendere una scala di 4 gradini a due anni
Basale e 2 anni
Livello di indipendenza motoria: "Grado Vignos"
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Utilizzo del "grado Vignos" per valutare il livello di indipendenza motoria. Il punteggio va da 1 (camminare e arrampicarsi senza assistenza) a 10 (confinato a letto).
Basale e 2 anni
Capacità di movimento degli arti superiori: "Brooks Grade"
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Usando "Brooks Grade" per valutare la capacità di alzare le braccia sopra la testa, va da 1 (normale: abduzione completa fino a quando le mani toccano sopra la testa) a 6 (non può alzare le mani alla bocca e non ha alcuna funzione utile delle mani). Basale e variazioni rispetto al basale a due anni.
Basale e 2 anni
Dinamometria portatile
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Cambiamenti rispetto al basale nella forza muscolare degli arti a due anni
Basale e 2 anni
Test muscolare manuale (MMT)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Cambiamenti rispetto al basale nella forza muscolare degli arti a due anni
Basale e 2 anni
Qualità generale della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 1 anno
Utilizzando la traduzione norvegese dello strumento HRQOL generale "Short Form Health Survey" (SF-36). Si tratta di un questionario con 36 domande (item) che indagano 8 domini/dimensioni (funzione fisica, limitazioni del ruolo fisico, limitazioni del ruolo emotivo, funzionamento sociale, dolore corporeo, percezioni generali sulla salute, vitalità, salute mentale). Verranno determinati i punteggi degli 8 domini. I punteggi vanno da 0 a 100 e si basano sulle risposte agli elementi e sull'algoritmo di ponderazione. Il punteggio più alto è sinonimo di buona salute. Misura al basale e variazioni rispetto al basale a 6 mesi, 1 anno e 2 anni.
Basale, 6 mesi, 1 anno
Pletismografia
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Volumi polmonari al basale e variazioni rispetto al basale a due anni.
Basale e 2 anni
Pressione inspiratoria ed espiratoria media (MIP/MEP)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Pressioni respiratorie statiche al basale e variazioni rispetto al basale a due anni
Basale e 2 anni
Capacità Vitale Forzata (FVC)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Spirometria dinamica da seduti e supina da seduti normali. Basale e variazioni rispetto al basale a 2 anni
Basale e 2 anni
Rapporto spessore diaframma
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Utilizzo degli ultrasuoni per misurare lo spessore del diaframma alla massima inspirazione e alla fine dell'espirazione. Un rapporto < 1,2 indica un movimento ridotto del diaframma. Bott lato sinistro e destro saranno misurati.
Basale e 2 anni
Saturazione notturna dell'ossigeno
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Monitorare la saturazione transcutanea di ossigeno durante il sonno.
Basale e 2 anni
Picco di flusso della tosse
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Tosse Peak Flow al basale e variazioni rispetto al basale a 2 anni
Basale e 2 anni
Indice apnea-ipopnea
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzo della polisonnografia per calcolare il numero di eventi di apnea e ipopnea ostruttiva e non ostruttiva per ora di sonno.
Linea di base
Indice di disturbo respiratorio
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzo della polisonnografia per calcolare il numero di eventi respiratori in termini di apnee, ipopnee e risvegli correlati allo sforzo respiratorio per ora di sonno.
Linea di base
Schema respiratorio toraco-addominale durante il sonno
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzo della polisonnografia per rilevare i movimenti respiratori paradossi durante il sonno (l'addome si muove durante l'ispirazione quando è supino).
Linea di base
Ecocardiografia - convenzionale
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Misurare la funzione cardiaca al basale e le variazioni rispetto al basale a 2 anni
Basale e 2 anni
Elettrocardiografia (ECG)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Valutazione dell'attività elettrica cardiaca al basale e variazioni rispetto al basale a 2 anni
Basale e 2 anni
Dolore (scala analogica visiva, VAS)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Dolore riferito dal paziente su VAS al basale e a 2 anni
Basale e 2 anni
Fatica (scala analogica visiva, VAS)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Affaticamento riferito dal paziente al basale VAS tat ea 2 anni
Basale e 2 anni
Scala di gravità della fatica (FSS)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
Fatica al basale e a 2 anni
Basale e 2 anni
Scala della sonnolenza di Epworth (ESS)
Lasso di tempo: Linea di base
Valutazione della sonnolenza diurna al basale
Linea di base
Emogasanalisi capillare
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
CO2 capillare al basale ea 2 anni
Basale e 2 anni
Creatina chinasi sierica (s-CK)
Lasso di tempo: Linea di base
s-CK al basale ea 2 anni
Linea di base
Insonnia
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzando Bergen Insomnia Scale per misurare l'insonnia.
Linea di base
Qualità del sonno
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzo dell'indice di qualità del sonno di Pittsburgh per misurare la qualità del sonno
Linea di base
Stato cognitivo
Lasso di tempo: Linea di base
Valutazione cognitiva di Montreal
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 gennaio 2020

Completamento primario (Anticipato)

1 giugno 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 giugno 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 aprile 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 aprile 2019

Primo Inserito (Effettivo)

29 aprile 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 novembre 2022

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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