- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03930628
Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I in Norvegia
Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I in Norvegia - uno studio di coorte
Gli obiettivi principali sono stabilire la storia naturale della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I (LGMD 2I) e identificare strumenti e biomarcatori fattibili e sensibili per misurare l'affetto e la progressione della malattia, determinare la prevalenza, la frequenza dei portatori e i genotipi della LGMD 2I norvegese e valutare qualità della vita correlata alla salute nella popolazione norvegese LGMD 2I.
Gli obiettivi principali sono facilitare le future sperimentazioni cliniche e contribuire alla buona pratica clinica con una metodologia adeguata e completare l'assistenza sanitaria e sociale al fine di ottimizzare la funzione e la qualità della vita quotidiana del gruppo di pazienti.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Tromsø, Norvegia, 9038
- National Neuromuscular Centre, Norway
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Distrofia muscolare dei cingoli geneticamente confermata di tipo 2I in Norvegia
- Vivi in Norvegia
- Consenso scritto
Criteri di esclusione:
- I bambini < 16 anni sono esclusi dalla valutazione della qualità della vita e dalla parte clinica/paraclinica, ma possono contribuire con informazioni attraverso questionari e diario del paziente.
Lo studio della prevalenza e dei genotipi è anonimo e indipendente dal consenso e includerà tutti coloro che sono geneticamente confermati per LGMD 2I in Norvegia.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Intensità dell'eco dei muscoli
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Variazione dell'intensità dell'eco a un livello di sezione trasversale definito nei muscoli degli arti, muscolo retto dell'addome e muscoli paraspinali rispetto al basale a 2 anni.
L'intensità dell'eco viene misurata come pixel in scala di grigi che vanno da 0 (nero) a 255 (bianco) attraverso l'analisi dell'istogramma da parte di un programma software a ultrasuoni.
Calcola il valore medio da 1/3 superficiale di una regione di interesse selezionata manualmente in tre immagini consecutive dalla stessa posizione.
L'aumento dell'intensità dell'eco indica un aumento della patologia.
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Basale e 2 anni
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Spessore muscolare
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Utilizzo degli ultrasuoni per misurare i cambiamenti nello spessore muscolare a un livello definito della sezione trasversale nei muscoli degli arti, del musculus rectus abdominis e dei muscoli paraspinali dal basale a 2 anni.
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Basale e 2 anni
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Età nelle fasi importanti della malattia
Lasso di tempo: Raccolta retrospettiva dei dati al basale
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Documentare la variazione dell'età di insorgenza, dell'età della perdita della capacità di deambulazione, dell'età dell'insufficienza cardiaca accertata e dell'età dell'insufficienza respiratoria accertata.
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Raccolta retrospettiva dei dati al basale
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Tasso di progressione dei sintomi
Lasso di tempo: Raccolta retrospettiva dei dati al basale
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Documentare la variazione nel tempo dall'insorgenza della malattia alla perdita della capacità di camminare
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Raccolta retrospettiva dei dati al basale
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Prevalenza di cardiomiopatia riconosciuta
Lasso di tempo: Raccolta retrospettiva dei dati al basale
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La percentuale di donne e uomini con cardiomiopatia riconosciuta
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Raccolta retrospettiva dei dati al basale
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Prevalenza del supporto ventilatorio avviato
Lasso di tempo: Raccolta retrospettiva dei dati al basale
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La percentuale di donne e uomini che hanno avviato il supporto alla ventilazione.
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Raccolta retrospettiva dei dati al basale
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Prestazione del compito motorio
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Utilizzando lo strumento di punteggio standardizzato "Misurazione della funzione motoria per le malattie neuromuscolari" (MFM) per misurare la capacità di eseguire 32 diversi compiti motori.
Il punteggio del singolo elemento varia da 0 (non può avviare l'attività) a 3 (esegue completamente e normalmente).
Gli item sono divisi in 3 domini: 1) Posizione eretta e trasferimenti (13 task), 2) Funzione motoria assiale e prossimale (12 task), 3) Funzione motoria distale (7 task).
I 3 domini danno luogo a 3 sottopunteggi.
Verranno misurati sia i punteggi parziali che il punteggio totale (0-96 punti).
Basale e variazioni rispetto al basale a due anni.
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Basale e 2 anni
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Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) specifica per malattia
Lasso di tempo: Basale, a 6 mesi, 1 anno
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Utilizzo del questionario "Individualized Neuromuscular Quality of Life" (INQOL) per misurare il peso della malattia.
Si compone di 45 articoli.
Ogni item è classificato da una scala Likert a 7 punti (0-6/1-7). I 45 item compongono 3 dimensioni/domini: sintomi muscolari, effetti sui domini della vita (attività, indipendenza, emozioni, immagine corporea, relazioni) e gli effetti del trattamento.
I 3 domini sono complessivamente suddivisi in 11 sottodimensioni, ciascuna con la propria sottoscala.
Inoltre c'è un punteggio QOL che è un punteggio composito del "dominio della vita".
I punteggi vanno da 0 a 100 e sono determinati dalle risposte degli item e da un algoritmo di ponderazione.
Più alto è il punteggio, maggiore è l'impatto negativo.
Saranno determinate sia le sottoscale che il punteggio QOL - al basale e le variazioni rispetto al basale a 6 mesi, 1 anno e 2 anni.
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Basale, a 6 mesi, 1 anno
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Tracciamento delle macchioline del ceppo dell'ecocardiografia
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Misurare la funzione cardiaca al basale e le variazioni rispetto al basale a 2 anni
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Basale e 2 anni
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Livello notturno di anidride carbonica arteriosa (CO2).
Lasso di tempo: Linea di base
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Monitorare la CO2 transcutanea durante il sonno al basale.
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Linea di base
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Risonanza magnetica
Lasso di tempo: A 2 anni
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Muscolo MRI arti inferiori
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A 2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Test del cammino di 6 minuti (6MWT)
Lasso di tempo: Baseline (2 test con intervallo di 1 giorno) e due anni (2 test con intervallo di 1 giorno)
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Distanza percorsa in 6 minuti, scala di Borgs per la dispnea e l'affaticamento prima e dopo il test e per lo sforzo auto-riferito.
Variazioni rispetto al basale in 6 MWT a 2 anni
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Baseline (2 test con intervallo di 1 giorno) e due anni (2 test con intervallo di 1 giorno)
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Prova di salita delle scale in 4 gradini
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Cambiamenti rispetto al basale nel tempo per salire e scendere una scala di 4 gradini a due anni
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Basale e 2 anni
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Livello di indipendenza motoria: "Grado Vignos"
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Utilizzo del "grado Vignos" per valutare il livello di indipendenza motoria.
Il punteggio va da 1 (camminare e arrampicarsi senza assistenza) a 10 (confinato a letto).
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Basale e 2 anni
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Capacità di movimento degli arti superiori: "Brooks Grade"
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Usando "Brooks Grade" per valutare la capacità di alzare le braccia sopra la testa, va da 1 (normale: abduzione completa fino a quando le mani toccano sopra la testa) a 6 (non può alzare le mani alla bocca e non ha alcuna funzione utile delle mani).
Basale e variazioni rispetto al basale a due anni.
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Basale e 2 anni
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Dinamometria portatile
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Cambiamenti rispetto al basale nella forza muscolare degli arti a due anni
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Basale e 2 anni
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Test muscolare manuale (MMT)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Cambiamenti rispetto al basale nella forza muscolare degli arti a due anni
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Basale e 2 anni
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Qualità generale della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 1 anno
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Utilizzando la traduzione norvegese dello strumento HRQOL generale "Short Form Health Survey" (SF-36).
Si tratta di un questionario con 36 domande (item) che indagano 8 domini/dimensioni (funzione fisica, limitazioni del ruolo fisico, limitazioni del ruolo emotivo, funzionamento sociale, dolore corporeo, percezioni generali sulla salute, vitalità, salute mentale).
Verranno determinati i punteggi degli 8 domini.
I punteggi vanno da 0 a 100 e si basano sulle risposte agli elementi e sull'algoritmo di ponderazione.
Il punteggio più alto è sinonimo di buona salute.
Misura al basale e variazioni rispetto al basale a 6 mesi, 1 anno e 2 anni.
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Basale, 6 mesi, 1 anno
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Pletismografia
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Volumi polmonari al basale e variazioni rispetto al basale a due anni.
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Basale e 2 anni
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Pressione inspiratoria ed espiratoria media (MIP/MEP)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Pressioni respiratorie statiche al basale e variazioni rispetto al basale a due anni
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Basale e 2 anni
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Capacità Vitale Forzata (FVC)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Spirometria dinamica da seduti e supina da seduti normali.
Basale e variazioni rispetto al basale a 2 anni
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Basale e 2 anni
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Rapporto spessore diaframma
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Utilizzo degli ultrasuoni per misurare lo spessore del diaframma alla massima inspirazione e alla fine dell'espirazione.
Un rapporto < 1,2 indica un movimento ridotto del diaframma.
Bott lato sinistro e destro saranno misurati.
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Basale e 2 anni
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Saturazione notturna dell'ossigeno
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Monitorare la saturazione transcutanea di ossigeno durante il sonno.
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Basale e 2 anni
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Picco di flusso della tosse
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Tosse Peak Flow al basale e variazioni rispetto al basale a 2 anni
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Basale e 2 anni
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Indice apnea-ipopnea
Lasso di tempo: Linea di base
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Utilizzo della polisonnografia per calcolare il numero di eventi di apnea e ipopnea ostruttiva e non ostruttiva per ora di sonno.
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Linea di base
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Indice di disturbo respiratorio
Lasso di tempo: Linea di base
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Utilizzo della polisonnografia per calcolare il numero di eventi respiratori in termini di apnee, ipopnee e risvegli correlati allo sforzo respiratorio per ora di sonno.
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Linea di base
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Schema respiratorio toraco-addominale durante il sonno
Lasso di tempo: Linea di base
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Utilizzo della polisonnografia per rilevare i movimenti respiratori paradossi durante il sonno (l'addome si muove durante l'ispirazione quando è supino).
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Linea di base
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Ecocardiografia - convenzionale
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Misurare la funzione cardiaca al basale e le variazioni rispetto al basale a 2 anni
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Basale e 2 anni
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Elettrocardiografia (ECG)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Valutazione dell'attività elettrica cardiaca al basale e variazioni rispetto al basale a 2 anni
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Basale e 2 anni
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Dolore (scala analogica visiva, VAS)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Dolore riferito dal paziente su VAS al basale e a 2 anni
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Basale e 2 anni
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Fatica (scala analogica visiva, VAS)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Affaticamento riferito dal paziente al basale VAS tat ea 2 anni
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Basale e 2 anni
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Scala di gravità della fatica (FSS)
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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Fatica al basale e a 2 anni
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Basale e 2 anni
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Scala della sonnolenza di Epworth (ESS)
Lasso di tempo: Linea di base
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Valutazione della sonnolenza diurna al basale
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Linea di base
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Emogasanalisi capillare
Lasso di tempo: Basale e 2 anni
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CO2 capillare al basale ea 2 anni
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Basale e 2 anni
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Creatina chinasi sierica (s-CK)
Lasso di tempo: Linea di base
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s-CK al basale ea 2 anni
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Linea di base
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Insonnia
Lasso di tempo: Linea di base
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Utilizzando Bergen Insomnia Scale per misurare l'insonnia.
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Linea di base
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Qualità del sonno
Lasso di tempo: Linea di base
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Utilizzo dell'indice di qualità del sonno di Pittsburgh per misurare la qualità del sonno
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Linea di base
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Stato cognitivo
Lasso di tempo: Linea di base
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Valutazione cognitiva di Montreal
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Linea di base
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Kjell Arne Arntzen, ph.d, University Hospital of North Norway
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2018/1968(REK)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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