Distrofia muscular de cinturas tipo 2I en Noruega

Intensidad de eco de los músculos.

Cambio en la intensidad del eco a un nivel transversal definido en los músculos de las extremidades, musculus rectus abdominis y músculos paraespinales desde el inicio a los 2 años. La intensidad del eco se mide como píxeles en escala de grises que van desde 0 (negro) a 255 (blanco) a través del análisis de histograma por un programa de software de ultrasonido. Calcula el valor medio a partir del 1/3 superficial de una región de interés seleccionada manualmente en tres imágenes consecutivas desde la misma ubicación. El aumento de la intensidad del eco indica un aumento de la patología.

Espesor muscular

Uso de ultrasonido para medir los cambios en el grosor muscular a un nivel transversal definido en los músculos de las extremidades, musculus rectus abdominis y músculos paraespinales desde el inicio a los 2 años.

Edad en etapas importantes de la enfermedad

Documente la variación en la edad de inicio, la edad de pérdida de la capacidad para caminar, la edad de insuficiencia cardíaca establecida y la edad de insuficiencia respiratoria establecida.

Tasa de progresión de los síntomas

Documentar la variación en el tiempo desde el inicio de la enfermedad hasta la pérdida de la capacidad para caminar

Prevalencia de miocardiopatía reconocida

El porcentaje de mujeres y hombres con miocardiopatía reconocida

Prevalencia de soporte ventilatorio iniciado

El porcentaje de mujeres y hombres que han iniciado el soporte de ventilación.

Desempeño de tareas motoras

Usando el instrumento de puntuación estandarizado "Medida de la función motora para enfermedades neuromusculares" (MFM) para medir la capacidad de realizar 32 tareas motoras diferentes. La puntuación individual de los ítems varía de 0 (no puede iniciar la tarea) a 3 (se desempeña completa y normalmente). Los ítems se dividen en 3 dominios: 1) Bipedestación y transferencias (13 tareas), 2) Función motora axial y proximal (12 tareas), 3) Función motora distal (7 tareas). Los 3 dominios dan lugar a 3 subpuntuaciones. Se medirán tanto las subpuntuaciones como la puntuación total (0-96 puntos). Línea de base y cambios desde la línea de base a los dos años.

Calidad de vida relacionada con la salud específica de la enfermedad (CVRS)

Uso del cuestionario "Calidad de vida neuromuscular individualizada" (INQOL) para medir la carga de la enfermedad. Consta de 45 artículos. Cada ítem es calificado por una escala Likert de 7 puntos (0-6/1-7). Los 45 ítems conforman 3 dimensiones/dominios: síntomas musculares, efectos en la vida-dominios (actividades, independencia, emociones, imagen corporal, social relaciones) y los efectos del tratamiento. Los 3 dominios se subdividen juntos en 11 subdimensiones, cada una con su propia subescala. Además, hay una puntuación de calidad de vida que es una puntuación compuesta del "dominio de la vida". Las puntuaciones oscilan entre 0 y 100 y están determinadas por las respuestas de los ítems y un algoritmo de ponderación. A mayor puntuación, mayor impacto negativo. Se determinarán tanto las subescalas como la puntuación de calidad de vida: al inicio y los cambios desde el inicio a los 6 meses, 1 año y 2 años.

Seguimiento de manchas de tensión de ecocardiografía

Mida la función cardíaca al inicio y los cambios desde el inicio a los 2 años

Nivel de dióxido de carbono (CO2) arterial nocturno

Monitoree el CO2 transcutáneo durante el sueño al inicio del estudio.

Resonancia magnética

RM muscular miembros inferiores

Prueba de caminata de 6 minutos (6MWT)

Distancia recorrida en 6 minutos, escala de Borgs para disnea y fatiga antes y después de la prueba, y para esfuerzo autoinformado. Cambios desde el inicio en 6MWT a los 2 años

Prueba de subir escaleras de 4 pasos

Cambios desde el inicio en el tiempo para ascender y descender una escalera de 4 escalones a los dos años

Nivel de independencia motriz: "Grado Vignos"

Uso del "grado Vignos" para puntuar el nivel de independencia motora. La puntuación va de 1 (caminar y trepar sin ayuda) a 10 (encamado).

Capacidad de movimiento de las extremidades superiores: "Grado Brooks"

Usando el "Grado de Brooks" para calificar la capacidad de levantar los brazos por encima de la cabeza, que van desde 1 (normal: abducción completa hasta que las manos se tocan por encima de la cabeza) a 6 (no puede llevarse las manos a la boca y no tiene una función útil de las manos). Línea de base y cambios desde la línea de base a los dos años.

Dinamometría manual

Cambios desde el inicio en la fuerza muscular en las extremidades a los dos años

Pruebas musculares manuales (MMT)

Cambios desde el inicio en la fuerza muscular en las extremidades a los dos años

Calidad de vida general relacionada con la salud

Usando la traducción al noruego del instrumento general HRQOL "Short Form Health Survey" (SF-36). Es un cuestionario con 36 preguntas (ítems) que investigan 8 dominios/dimensiones (función física, limitaciones del rol físico, limitaciones del rol emocional, funcionamiento social, dolor corporal, percepciones generales de salud, vitalidad, salud mental). Se determinarán los 8 puntajes de dominio. Las puntuaciones van de 0 a 100 y se basan en las respuestas de los elementos y el algoritmo de ponderación. Una puntuación alta es sinónimo de buena salud. Mida al inicio y los cambios desde el inicio a los 6 meses, 1 año y 2 años.

Pletismografía

Volúmenes pulmonares al inicio y cambios desde el inicio a los dos años.

Presión Inspiratoria y Espiratoria Media (MIP/MEP)

Presiones respiratorias estáticas al inicio y cambios desde el inicio a los dos años

Capacidad Vital Forzada (FVC)

Espirometría dinámica en sedestación y en decúbito supino en sedestación normal. Línea de base y cambios desde la línea de base a los 2 años

Relación de espesor del diafragma

Uso de ultrasonido para medir el grosor del diafragma en la inspiración máxima y al final de la espiración. Relación < 1,2 indica un movimiento reducido del diafragma. Se medirá el lado inferior izquierdo y derecho.

Saturación de oxígeno nocturna

Vigilar la saturación transcutánea de oxígeno durante el sueño.

Flujo máximo de tos

Flujo máximo de tos al inicio y cambios desde el inicio a los 2 años

Índice de apnea-hipopnea

Uso de polisomnografía para calcular el número de eventos de apnea e hipopnea obstructiva y no obstructiva por hora de sueño.

Índice de alteración respiratoria

Uso de polisomnografía para calcular el número de eventos respiratorios en términos de apneas, hipopneas y despertares relacionados con el esfuerzo respiratorio por hora de sueño.

Patrón de respiración toracoabdominal durante el sueño

Uso de polisomnografía para detectar movimientos respiratorios paradójicos durante el sueño (el abdomen se mueve hacia adentro al inspirar cuando está en decúbito supino).

Ecocardiografía - convencional

Mida la función cardíaca al inicio y los cambios desde el inicio a los 2 años

Electrocardiografía (ECG)

Evaluación de la actividad eléctrica cardíaca al inicio y cambios desde el inicio a los 2 años

Dolor (escala análoga visual, EVA)

Dolor informado por el paciente en la EVA al inicio y a los 2 años

Fatiga (Escala Análoga Visual, EVA)

Fatiga informada por el paciente al inicio del estudio VAS tat y a los 2 años

Escala de gravedad de la fatiga (FSS)

Fatiga al inicio y a los 2 años

Escala de somnolencia de Epworth (ESS)

Evaluación de la somnolencia diurna al inicio

Gases en sangre capilar

CO2 capilar al inicio y a los 2 años

Creatina Quinasa Sérica (s-CK)

s-CK al inicio y a los 2 años

Insomnio

Uso de la escala de insomnio de Bergen para medir el insomnio.

La calidad del sueño

Uso del índice de calidad del sueño de Pittsburgh para medir la calidad del sueño

Estado cognitivo

Evaluación cognitiva de Montreal