2I típusú végtag-öv izomdisztrófia Norvégiában

Az izmok visszhangjának intenzitása

A visszhang intenzitásának változása meghatározott keresztmetszeti szinten a végtagok izmaiban, a musculus rectus abdominisban és a paraspinalis izmokban az alapvonalhoz képest 2 év után. A visszhang intenzitását a 0 (fekete) és 255 (fehér) közötti szürkeárnyalatos pixelekben mérjük, egy ultrahangos szoftverrel végzett hisztogram elemzéssel. Kiszámítja az átlagértéket egy manuálisan kiválasztott érdeklődési terület felületi 1/3-ából három egymást követő képen ugyanarról a helyről. A visszhang intenzitásának növekedése a patológia növekedését jelzi.

Az izom vastagsága

Ultrahang segítségével az izomvastagság változásának mérésére meghatározott keresztmetszeti szinten a végtagok izmaiban, a musculus rectus abdominisban és a paraspinalis izmokban az alapvonalhoz képest 2 év után.

Életkor a betegség fontos szakaszaiban

Dokumentálja a kezdeti életkor, a járási képesség elvesztésének kora, a megállapított szívelégtelenség és a megállapított légzési elégtelenség korának változásait.

A tünetek progressziójának sebessége

Dokumentálja a betegség kezdetétől a járási képesség elvesztéséig eltelt idő változásait

A felismert kardiomiopátia előfordulása

A felismert kardiomiopátiában szenvedő nők és férfiak százalékos aránya

A kezdeményezett lélegeztetés támogatásának elterjedtsége

A lélegeztetés támogatását kezdeményező nők és férfiak százalékos aránya.

Motoros feladat teljesítése

A "Motor Function Measure for neuromuscularis betegségek" (MFM) szabványos pontozó eszközzel 32 különböző motoros feladat elvégzésére való képesség mérésére. Az egyes tételek pontszáma 0-tól (nem tudja elindítani a feladatot) 3-ig (teljesen és rendesen teljesít). Az elemek 3 tartományra vannak felosztva: 1) Állás és átvitel (13 feladat), 2) Axiális és proximális motoros funkció (12 feladat), 3) Distális motoros funkció (7 feladat). A 3 tartomány 3 alpontszámot eredményez. Mind a részpontokat, mind az összpontszámot (0-96 pont) mérik. Kiindulási helyzet és változások az alapvonalhoz képest két év után.

Betegség-specifikus egészséggel kapcsolatos életminőség (HRQOL)

Az "Individualized Neuromuscular Life Quality of Life" (INQOL) kérdőív használata a betegségteher mérésére. 45 elemből áll. Minden tételt egy 7 fokozatú Likert-skála (0-6/1-7) osztályoz. A 45 tétel 3 dimenziót/területet alkot: izomtünetek, életterületekre gyakorolt ​​hatások (tevékenységek, függetlenség, érzelmek, testkép, szociális kapcsolatok) és a kezelés hatásai. A 3 tartomány együtt 11 aldimenzióra van felosztva, mindegyiknek megvan a maga alskálája. Ezen kívül van egy QOL-pontszám, amely az "Élettartomány" összetett pontszáma. A pontszámok 0 és 100 között mozognak, és a tételre adott válaszok és egy súlyozási algoritmus határozzák meg. Minél magasabb a pontszám, annál nagyobb a negatív hatás. Mind az alskálákat, mind a QOL-pontszámot meghatározzák – a kiinduláskor, és a kiindulási értékhez képest 6 hónap, 1 év és 2 év elteltével.

Echokardiográfiás törzsfolt-követés

Mérje meg a szívműködést a kiinduláskor és a kiindulási értékhez viszonyított változásokat 2 év elteltével

Éjszakai artériás szén-dioxid (CO2) szint

Figyelje a transzkután CO2-t alvás közben az alapvonalon.

MRI

Izom MRI alsó végtagok

6 perces séta teszt (6MWT)

Séta 6 perc alatt, Borgs skála nehézlégzésre és fáradtságra a teszt előtt és után, valamint az önbevallásos megerőltetésre. Változások az alapvonalhoz képest 6MWT-ben 2 év után

4 lépéses lépcsőzési teszt

Változások az alapvonalhoz képest a 4 lépcsős lépcsőn való felemelkedéshez és leszálláshoz szükséges időben két év múlva

Motorfüggetlenségi szint: "Vignos Grade"

A „Vignos fokozat” használata a motoros függetlenség szintjének értékelésére. A pontszám 1-től (séta és mászás segítség nélkül) 10-ig (ágyhoz kötve) terjed.

Felső végtag mozgási képessége: "Brooks Grade"

A „Brooks-fokozat” használata a karok fej fölé emelésének képességének értékelésére, 1-től (normál: teljes emberrablás, amíg a kezek a fej fölé nem érnek) és 6-ig (nem tudja a kezeket a szájhoz emelni, és a kéznek nincs hasznos funkciója). Kiindulási helyzet és változások az alapvonalhoz képest két év után.

Kézi dinamometria

A végtagok izomerejének változása az alapvonalhoz képest két év után

Manuális izomteszt (MMT)

A végtagok izomerejének változása az alapvonalhoz képest két év után

Az egészséggel kapcsolatos általános életminőség

Az általános HRQOL-eszköz „Short Form Health Survey” (SF-36) norvég fordítását használva. Ez egy 36 kérdést (elemet) tartalmazó kérdőív, amely 8 területet/dimenziót (fizikai funkciók, fizikai szerepkorlátozások, érzelmi szerepkorlátok, szociális működés, testi fájdalom, általános egészségi percepciók, vitalitás, mentális egészség) vizsgál. A 8 domain pontszám kerül meghatározásra. A pontszámok 0 és 100 között mozognak, és az elemre adott válaszokon és a súlyozási algoritmuson alapulnak. A magas pontszám a jó egészséget jelenti. Mérés a kiinduláskor és a kiindulási értékhez képesti változások 6 hónap, 1 év és 2 év elteltével.

Pletizmográfia

Tüdőtérfogat a kiinduláskor, és változások a kiindulási értékhez képest két év múlva.

Átlagos belégzési és kilégzési nyomás (MIP/MEP)

Statikus légzési nyomás a kiinduláskor, és változás a kiindulási értékhez képest két év múlva

Forced Vital Capacity (FVC)

Dinamikus spirometria ülve és hanyatt fekvés normál ülés közben. Kiindulási helyzet és változások a kiindulási értékhez képest 2 év után

A membrán vastagságának aránya

Ultrahang segítségével mérjük a membrán vastagságát maximális belégzéskor és a kilégzés végén. Az 1,2-nél kisebb arány a membrán mozgásának csökkenését jelzi. A bal és a jobb oldalt megmérjük.

Éjszakai oxigéntelítettség

Figyelje a transzkután oxigéntelítettséget alvás közben.

Köhögés csúcsáram

Köhögési csúcsáramlás a kiinduláskor, és a kiindulási értékhez képest 2 év múlva változik

Apnoe-hipopnoe index

Poliszomnográfia használata az obstruktív és nem obstruktív apnoe és hypopnoe események számának kiszámításához óránkénti alvásonként.

Légzési zavar index

Poliszomnográfia használata a légzési események számának kiszámításához az apnoé, a hypopnea és a légzési erőfeszítéssel összefüggő ébredés per óra alvás tekintetében.

Thoracoabdominalis légzési minta alvás közben

Poliszomnográfia alkalmazása az alvás közbeni paradox légzési mozgások kimutatására (fekvésben a has belégzése).

Echokardiográfia - hagyományos

Mérje meg a szívműködést a kiinduláskor és a kiindulási értékhez viszonyított változásokat 2 év elteltével

Elektrokardiográfia (EKG)

A szív elektromos aktivitásának értékelése a kiinduláskor és a kiindulási értékhez viszonyított változások 2 év után

Fájdalom (vizuális analóg skála, VAS)

A betegek által jelentett fájdalom a VAS alapján a kiinduláskor és 2 év után

Fáradtság (vizuális analóg skála, VAS)

A betegek által jelentett fáradtság a VAS tat kiindulási állapotában és 2 év után

Fáradtság súlyossági skála (FSS)

Fáradtság kiinduláskor és 2 éves korban

Epworth Álmosság Skála (ESS)

A nappali álmosság értékelése a kiinduláskor

Kapilláris vérgáz

Kapilláris CO2 az alapvonalon és 2 év múlva

Szérum kreatin kináz (s-CK)

s-CK a kiinduláskor és 2 év után

Álmatlanság

A Bergen Insomnia Skála használata az álmatlanság mérésére.

Az alvás minősége

Pittsburgh alvásminőségi index használata az alvásminőség mérésére

Kognitív állapot

Montreal kognitív értékelés