Limb-Girdle muskeldystrofi typ 2I i Norge

Eko intensitet av muskler

Förändring i ekointensitet på en definierad tvärsnittsnivå i muskler i armar och ben, musculus rectus abdominis och paraspinalmuskler från baslinjen vid 2 år. Ekointensiteten mäts som gråskalepixlar som sträcker sig från 0 (svart) till 255 (vit) genom histogramanalys av ett ultraljudsprogram. Den beräknar medelvärdet från den ytliga 1/3 av en manuellt vald region av intresse i tre på varandra följande bilder från samma plats. Ökning av ekointensitet indikerar ökning av patologi.

Muskeltjocklek

Användning av ultraljud för att mäta förändringar i muskeltjocklek på en definierad tvärsnittsnivå i muskler i lemmar, musculus rectus abdominis och paraspinalmuskler från baslinjen vid 2 år.

Ålder i viktiga sjukdomsstadier

Dokumentera variationen i debutålder, ålder för förlust av gångförmåga, ålder för konstaterad hjärtsvikt och ålder för konstaterad andningssvikt.

Hastighet av symtomprogression

Dokumentera variationen i tid från sjukdomsdebut till förlust av gångförmåga

Prevalens av erkänd kardiomyopati

Andelen kvinnor och män med erkänd kardiomyopati

Förekomst av initierat ventilationsstöd

Andelen kvinnor och män som har påbörjat ventilationsstöd.

Motorisk uppgiftsprestanda

Med hjälp av det standardiserade poänginstrumentet "Motor Function Measure for neuromuscular diseases" (MFM) för att mäta förmågan att utföra 32 olika motoriska uppgifter. Poängen för individuella föremål sträcker sig från 0 (kan inte initiera uppgiften) till 3 (utför fullt och normalt). Posterna är indelade i 3 domäner: 1) Stå och förflyttningar (13 uppgifter), 2) Axial- och proximalmotorisk funktion (12 uppgifter), 3) Distalmotorisk funktion (7 uppgifter). De 3 domänerna ger upphov till 3 subpoäng. Både delpoäng och totalpoäng (0-96 poäng) kommer att mätas. Baslinje och förändringar från baslinje vid två år.

Sjukdomsspecifik hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL)

Använder frågeformuläret "Individualized Neuromuscular Quality of Life" (INQOL) för att mäta sjukdomsbördan. Den består av 45 föremål. Varje objekt betygsätts med en 7-gradig Likert-skala (0-6/1-7). De 45 objekten består av 3 dimensioner/domäner: muskelsymptom, effekter på livsområden (aktiviteter, oberoende, känslor, kroppsuppfattning, socialt relationer) och effekter av behandlingen. De 3 domänerna är tillsammans uppdelade i 11 underdimensioner, var och en med sin egen underskala. Dessutom finns det en QOL-poäng som är en sammansatt poäng från "Life-domänen". Poängen sträcker sig från 0-100 och bestäms av objektsvaren och en viktningsalgoritm. Ju högre poäng, desto mer negativ påverkan. Både subskalor och QOL-poäng kommer att bestämmas - vid baslinjen och förändringar från baslinjen vid 6 månader, 1 år och 2 år.

Ekokardiografi stamfläckspårning

Mät hjärtfunktionen vid baslinjen och förändringar från baslinjen vid 2 år

Nattlig arteriell koldioxid (CO2)-nivå

Övervaka transkutan CO2 under sömn vid baslinjen.

MRI

Muskel MRI nedre extremiteter

6 minuters promenadtest (6MWT)

Gåsträcka på 6 minuter, Borgs skala för dyspné och trötthet före och efter test samt för självrapporterad ansträngning. Förändringar från baslinjen i 6MWT vid 2 år

4-stegs trappklättringstest

Ändringar från baslinjen i tid till att stiga och gå ner för en trappa med fyra steg vid två år

Nivå av motoriskt oberoende: "Vignos Grade"

Använda "Vignos-grad" för att uppnå nivå av motoriskt oberoende. Poängen sträcker sig från 1 (gå och klättra utan hjälp) till 10 (sängbunden).

Övre extremiteters rörelseförmåga: "Brooks Grade"

Använda "Brooks Grade" för att poängsätta förmågan att höja armarna över huvudet, allt från 1 (normalt: full abduktion tills händerna berörs ovanför huvudet) till 6 (kan inte höja händerna till munnen och har ingen användbar funktion av händerna). Baslinje och förändringar från baslinje vid två år.

Handhållen dynamometri

Förändringar från baslinjen i muskelstyrka i armar och ben vid två år

Manuell muskeltestning (MMT)

Förändringar från baslinjen i muskelstyrka i armar och ben vid två år

Allmän hälsorelaterad livskvalitet

Använder den norska översättningen av det allmänna HRQOL-instrumentet "Short Form Health Survey" (SF-36). Det är ett frågeformulär med 36 frågor (punkter) som undersöker 8 domäner/dimensioner (fysisk funktion, fysiska rollbegränsningar, emotionella rollbegränsningar, social funktion, kroppslig smärta, allmänna hälsouppfattningar, vitalitet, mental hälsa). De 8 domänpoängen kommer att fastställas. Poängen sträcker sig från 0-100 och baseras på objektsvar och viktningsalgoritm. Högt betyg står för god hälsa. Mät vid baslinjen och förändringar från baslinjen vid 6 månader, 1 år och 2 år.

Pletysmografi

Lungvolymer vid baslinjen och förändringar från baslinjen vid två år.

Genomsnittligt inandnings- och utandningstryck (MIP/MEP)

Statiskt andningstryck vid baslinjen och förändringar från baslinjen vid två år

Forcerad Vital Capacity (FVC)

Dynamisk spirometri när du sitter och rygg när du sitter normalt. Baslinje och förändringar från baslinje vid 2 år

Diafragmatjockleksförhållande

Använda ultraljud för att mäta membranets tjocklek vid maximal inandning och vid slutexpiration. Förhållande < 1,2 indikerar minskad membranrörelse. Botten vänster och höger sida kommer att mätas.

Nattlig syremättnad

Övervaka transkutan syremättnad under sömnen.

Hosta Peak Flow

Hosttoppflöde vid baslinjen och förändringar från baslinjen vid 2 år

Apné-hypopné index

Använda polysomnografi för att beräkna antalet obstruktiva och icke-obstruktiva apné- och hypopnéhändelser per timmes sömn.

Andningsstörningsindex

Använda polysomnografi för att beräkna antalet andningshändelser i form av apnéer, hypopnéer och andningsansträngningsrelaterade upphetsningar per timmes sömn.

Thoracoabdominalt andningsmönster under sömn

Användning av polysomnografi för att upptäcka paradoxala andningsrörelser under sömnen (buken flyttar in vid inspiration när den ligger på rygg).

Ekokardiografi - konventionell

Mät hjärtfunktionen vid baslinjen och förändringar från baslinjen vid 2 år

Elektrokardiografi (EKG)

Bedömning av hjärtelektrisk aktivitet vid baslinjen och förändringar från baslinjen vid 2 år

Smärta (visuell analog skala, VAS)

Patientrapporterad smärta på VAS vid baseline och vid 2 år

Trötthet (Visual Analogous Scale, VAS)

Patientrapporterad trötthet på VAS tat baseline och vid 2 år

Fatigue Severity Scale (FSS)

Trötthet vid baslinjen och vid 2 år

Epworth Sleepiness Scale (ESS)

Bedömning av sömnighet under dagtid vid baslinjen

Kapillär blodgas

Kapillär CO2 vid baslinjen och vid 2 år

Serumkreatinkinas (s-CK)

s-CK vid baslinjen och vid 2 år

Sömnlöshet

Använder Bergen Insomnia Scale för att mäta sömnlöshet.

Sömnkvalitet

Använder Pittsburgh Sleep Quality Index för att mäta sömnkvalitet

Kognitiv status

Montreal kognitiv bedömning