下垂体腫瘍の疫学：関連する腫瘍の有病率 (EpidemioPIT)

最近の疫学的研究は、臨床的に関連する PiT の有病率が約 1% であることを示しています。 Neuromed Scientific Institute for Research and Cure (IRCCS) は、視床下部 - 下垂体障害の患者の診断と治療のための第 3 の紹介センターであり、PiT は最も頻繁に見られる状態です。

PiT の最もよく知られている症候群は、多発性内分泌腫瘍症 1 型 (MEN1) ですが、MEN1 様症候群、カーニー複合体、Mc Cune Albright 症候群、褐色細胞腫/傍神経節腫/Pit 症候群などのまれな症状もあります。 明らかに分離された家族性 PiT (FIPA) も、過去 10 年間で十分に特徴付けられてきました. 遺伝性 PiT の遺伝学には、ますます多くの遺伝子が関与しています.アリール炭化水素受容体相互作用タンパク質 (AIP) 遺伝子。主に症候性および孤立した家族性形態の PiT でそれぞれ観察されます。

一方、成長ホルモン (GH) 分泌 PiT (先端巨大症/巨人症) に罹患した患者は、主に GH および/またはインスリン様成長の成長促進効果に起因する関連腫瘍のリスクが高くなります。因子1(IGF1)。 しかし、最近、非機能性 PiT の患者でさまざまな新形成が観察されていますが、最も一般的な PiT 表現型であるプロラクチノーマに罹患した患者の研究は不十分です。 PiT とさまざまな新形成との関連は、新しい形の全身性 PiT を表している可能性があります。

この研究の目的は、疫学と遺伝学における新しい洞察を提供するために、大規模な一連の PiT 患者における内分泌および非内分泌腫瘍の有病率を評価し、潜在的な家族性および症候性形態 (腫瘍関連の新しい形態を含む) を特定することです。 PiT の臨床的関連性を評価し、日常診療でそれらの臨床的関連性を評価します。

適格な患者は、研究の目的、方法、および潜在的な影響に関する詳細な情報フォームを受け取ります。 彼らは書面によるインフォームドコンセントに含まれ、臨床管理に偏見を抱くことなく、いつでも研究への参加を拒否または撤回できることを再確認します。

データは、過去 5 年間の患者の追跡調査で遡及的に収集されます。このとき、全身状態の認識が高まり、良好な臨床実践に関して、PiT および/または関連する新生物に対する知識の体系的な登録が行われます。 臨床的に推奨されているように、ほとんどの患者は、MEN1 で最も一般的な内分泌腫瘍である原発性副甲状腺機能亢進症 (pHPT) と、内分泌科の受診の延長として一般に提案されている甲状腺の超音波検査を少なくとも 1 回受けています。 したがって、副甲状腺および/または甲状腺腫瘍は、大多数の患者で正しく識別されているはずです。 対照的に、先端巨大症患者の結腸鏡検査による結腸ポリープまたは腫瘍の全身検索、および 50 歳以降のイタリアの国民健康保険制度 (NHS) プログラムの設定で患者が実施する乳癌および結腸癌のスクリーニングを除きます。 、追加の腫瘍の体系的な検索は行われず、診断は通常、一般開業医や他の専門家によって行われました。

PiT および下垂体外腫瘍に関する関連する臨床、生物学、または画像データは、患者ごとに収集されます。

すべてのデータは、専用の Excel ファイルに匿名で収集されます。

統計分析は、市販のソフトウェア - Statistical Analysis Systems (SAS) (USA) によって配布されている JMP バージョン 11.0 を使用して実行されます。 レポートの最初の部分は説明的であり、すべての内分泌および非内分泌腫瘍、および PiT および/またはその他の関連する腫瘍についての潜在的な知識を報告します。 次に、PiT表現型（機能および非機能PiTサブグループ、腫瘍体積および侵襲性）、ならびに性別、年齢、および家族環境の存在に従って定義されたPiT患者のグループとサブグループ間で比較が行われます。 イタリアのがん登録機関 (AIRTUM) の公開レポートに基づいて、PiT 患者における最も頻度の高い新形成の有病率を一般集団と比較する試みが行われます。 既知の症候群および PiT と内分泌または非内分泌腫瘍との間の新しい形態の関連を含む、PiT の症候性形態を認識するために注意が払われます。

遺伝的評価とカウンセリングは、研究チームに存在する臨床遺伝学の専門家による臨床像の評価に基づいて、選択されたケースで提案されます。 必要に応じて、さらなる研究のための遺伝的ステップおよび DNA 保存に進むには、特定の追加の同意が必要になります。 白血球DNAは、採血によって収集されます。 診断遺伝子検査は、臨床症状に従って適切に実施されます。 未知の関連性については、この研究は、新しい候補遺伝子を特定することを目的としたさらなる遺伝子研究の予備的なものであることを意図しています。