垂体瘤的流行病学：相关肿瘤的患病率 (EpidemioPIT)

最近的流行病学研究表明，临床相关的 PiT 患病率约为 1%。 Neuromed 科学研究与治疗科学研究所 (IRCCS) 是诊断和治疗下丘脑-垂体疾病患者的第三个转诊中心，而 PiT 是最常见的病症。

PiT 最著名的综合征是多发性内分泌肿瘤 1 型 (MEN1)，其他罕见病症如 MEN1 样综合征、Carney 综合征、Mc Cune Albright 综合征、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤/Pit 综合征。 明显孤立的家族性 PiT (FIPA) 在过去十年中也得到了很好的表征。遗传性 PiT 的遗传学涉及越来越多的基因。目前，最常报告的基因异常包括 MEN1 和芳烃受体相互作用蛋白 (AIP) 基因，主要分别在 PiT 的综合征和孤立的家族性形式中观察到。

另一方面，受分泌生长激素 (GH) 的 PiT（肢端肥大症/巨人症）影响的患者发生相关肿瘤的风险增加，这主要归因于 GH 和/或胰岛素样生长的生长促进作用因素 1 (IGF1)。 然而，最近在无功能 PiT 患者中观察到各种肿瘤，而受泌乳素瘤影响的患者（最常见的 PiT 表型）研究很少。 PiT 与各种肿瘤之间的关联可能代表了 PiT 系统性形式的新形式。

该研究的目的是评估大量 PiT 患者中内分泌和非内分泌肿瘤的患病率，并确定潜在的家族性和综合征形式，包括新形式的肿瘤关联，以便为流行病学和遗传学提供新见解PiT 并评估其在日常实践中的临床相关性。

符合条件的患者将收到一份关于研究目的、方法和潜在影响的详细信息表。 他们将在书面知情同意的情况下被包括在内，并再次保证他们可以随时拒绝参与或退出研究，而不会影响他们的临床管理。

将在过去 5 年随访的患者中回顾性收集数据，当对全身状况的认识增加时，在良好的临床实践方面，系统地登记了对 PiT 和/或相关肿瘤的熟悉程度。 根据临床建议，大多数患者至少接受过一次原发性甲状旁腺功能亢进症 (pHPT) 筛查，这是 MEN1 中最常见的内分泌肿瘤，还接受了甲状腺超声检查，这通常被提议作为任何内分泌检查的延伸。 因此，应该在大多数患者中正确识别出甲状旁腺和/或甲状腺肿瘤。 相比之下，除了肢端肥大症患者通过结肠镜检查对结肠息肉或肿瘤进行系统搜索，以及患者自 50 岁起在意大利国家卫生系统 (NHS) 计划的背景下进行的乳腺癌和结肠癌筛查之外，没有对其他肿瘤进行系统搜索，诊断通常由全科医生和其他专家进行。

将为每位患者收集有关 PiT 和垂体外肿瘤的任何相关临床、生物学或影像学数据。

所有数据都将匿名收集到专用的 Excel 文件中。

统计分析将使用市售软件 - 由统计分析系统 (SAS) (美国) 分发的 JMP 版本 11.0 进行。 报告的第一部分将是描述性的，报告所有内分泌和非内分泌肿瘤以及对 PiT 和/或任何其他相关肿瘤的潜在熟悉度。 然后，将根据 PiT 表型（功能性和非功能性 PiT 亚组、肿瘤体积和侵袭性）以及性别、年龄和是否存在家族背景，对 PiT 患者的组和亚组进行比较。 根据意大利癌症登记处 (AIRTUM) 的公开报告，将尝试比较 PiT 患者和一般人群中最常见肿瘤的患病率。 将注意识别 PiT 的综合征形式，包括已知的综合征和 PiT 与任何内分泌或非内分泌肿瘤之间关联的新形式。

根据研究团队中临床遗传学专家对临床情况的评估，将在选定的病例中提出遗传评估和咨询。 如果需要进行遗传步骤和 DNA 保存以进行进一步研究，则需要获得特定的额外同意。 白细胞 DNA 将通过血液采样收集。 将根据临床表现适当地进行诊断性基因检测。 对于未知的关联，本研究旨在为旨在识别新候选基因的进一步遗传研究做初步研究。