Az agyalapi mirigy daganatok epidemiológiája: a társuló neoplázia előfordulása (EpidemioPIT)

A legújabb epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a klinikailag releváns PiT prevalenciája körülbelül 1%. A Neuromed Scientific Institute for Research and Cure (IRCCS) a hipotalamusz-hipofízis rendellenességekkel küzdő betegek diagnosztizálásának és kezelésének harmadik beutalási központja, és a PiT jelenti a leggyakoribb állapotot.

A PiT legismertebb szindróma az 1-es típusú multiplex endokrin neoplázia (MEN1), mások ritka állapotok, mint például a MEN1-szerű szindrómák, Carney-komplexus, Mc Cune Albright szindróma, pheochromocytoma/paraganglioma/Pit szindróma. A PiT (FIPA) nyilvánvalóan izolált családi formáit is jól jellemezték az elmúlt évtizedben. Az öröklött PiT genetikája egyre több gént érint. Jelenleg a leggyakrabban jelentett génrendellenességek a MEN1 és a MEN1 inaktiváló mutációi. Aryl szénhidrogén receptor Interacting Protein (AIP) gének, amelyek főként a PiT szindrómás, illetve izolált családi formáiban figyelhetők meg.

Másrészt a növekedési hormont (GH) szekretáló PiT (akromegália/gigantizmus) által érintett betegeknél fokozott a társuló neoplázia kockázata, ami főként a GH és/vagy inzulinszerű növekedés növekedést serkentő hatásának tulajdonítható. 1. faktor (IGF1). Azonban a közelmúltban számos neopláziát figyeltek meg nem működő PiT-ben szenvedő betegeknél, míg a prolaktinomában – a leggyakoribb PiT-fenotípusban – érintett betegeket kevéssé tanulmányozták. A PiT és a különféle neoplázia közötti asszociációk a PiT szisztémás formáinak új formáit képviselhetik.

A tanulmány célja, hogy értékelje az endokrin és nem endokrin neopláziák prevalenciáját a PiT-betegek nagy sorozatában, és azonosítsa a lehetséges családi és szindrómás formákat, beleértve a daganatos társulások új formáit, hogy új betekintést nyújtson az epidemiológiába és a genetikába. és értékelje klinikai relevanciájukat a napi gyakorlatban.

A jogosult betegek részletes tájékoztatót kapnak a vizsgálat céljáról, módszereiről és lehetséges következményeiről. Írásos, tájékozott beleegyezésük alapján bevonják őket, és ismét biztosítják őket arról, hogy bármikor megtagadhatják a vizsgálatban való részvételt, vagy kiléphetnek a vizsgálatból, a klinikai kezelésük sérelme nélkül.

Az adatok visszamenőleges gyűjtése az elmúlt 5 évben követett betegekről történik, amikor a szisztémás állapotok fokozott tudatossága a helyes klinikai gyakorlat tekintetében a PiT és/vagy a kapcsolódó neoplázia ismertségének szisztematikus regisztrálásához vezetett. A klinikai ajánlásoknak megfelelően a legtöbb beteget legalább egyszer kiszűrték primer hyperparathyreosisra (pHPT), amely a MEN1 legelterjedtebb endokrin daganata, valamint pajzsmirigy ultrahangvizsgálaton, amelyet általában bármely endokrinológiai vizit kiterjesztéseként javasolnak. Ezért a betegek nagy többségénél helyesen kellett volna azonosítani a mellékpajzsmirigy- és/vagy pajzsmirigydaganatokat. Ezzel szemben, kivéve a vastagbélpolipok vagy daganatok koloszkópiás szisztémás keresését akromegáliás betegeknél, valamint az emlő- és vastagbélrák szűrését, amelyet a betegek az olasz nemzeti egészségügyi rendszer (NHS) program keretein belül végeznek 50 éves koruk óta. , nem végeztek szisztematikus keresést további daganatok után, és a diagnózist jellemzően a háziorvos és más szakorvosok állapították meg.

A PiT-vel és az extrapituitaris daganatokkal kapcsolatos releváns klinikai, biológiai vagy képalkotó adatokat minden egyes betegről összegyűjtik.

Minden adatot névtelenül gyűjtünk egy erre a célra szolgáló Excel-fájlba.

A statisztikai elemzés a kereskedelemben kapható szoftverrel – a Statistical Analysis Systems (SAS) (USA) által forgalmazott – JMP 11.0-s verziójával történik. A jelentés első része leíró jellegű, beszámol minden endokrin és nem endokrin daganatról, valamint a PiT és/vagy bármely más kapcsolódó neoplázia lehetséges ismertségéről. Ezután összehasonlítjuk a PiT-betegek csoportjait és alcsoportjait a PiT fenotípus (működő és nem működő PiT alcsoportok, tumor térfogat és invazivitás), valamint nem, életkor és családi környezet megléte szerint. Az olasz rákregiszter (AIRTUM) nyilvános jelentései alapján megpróbálják összehasonlítani a PiT-betegek leggyakoribb daganatos megbetegedésének prevalenciáját az általános populációval. Figyelmet fordítanak a PiT szindrómás formáinak felismerésére, beleértve az ismert szindrómákat és a PiT és bármely endokrin vagy nem endokrin neoplázia közötti összefüggések új formáit.

Kiválasztott esetekben genetikai értékelést és tanácsadást javasolnak, a klinikai kép értékelése alapján a vizsgálati csoportban jelen lévő klinikai genetikai szakemberrel. Egyedi kiegészítő hozzájárulásra lesz szükség a genetikai lépéshez és a DNS megőrzéséhez további vizsgálatokhoz, ahol szükséges. A leukocita DNS-t vérmintavétellel gyűjtik össze. A diagnosztikai genetikai vizsgálatot a klinikai képnek megfelelően kell elvégezni. Az ismeretlen asszociációk esetében ez a tanulmány az előzetes további genetikai vizsgálatokhoz, amelyek célja új jelölt gének azonosítása.