뇌하수체 종양의 역학: 관련 신생물의 유병률 (EpidemioPIT)

최근 역학 연구에 따르면 임상적으로 관련된 PiT의 유병률은 약 1%입니다. Neuromed Scientific Institute for Research and Cure(IRCCS)는 시상하부-뇌하수체 장애 환자의 진단 및 치료를 위한 세 번째 의뢰 센터이며 PiT가 가장 빈번한 상태를 나타냅니다.

PiT의 가장 잘 알려진 증후군은 MEN1(Multiple Endocrine Neoplasia type 1)이며 MEN1 유사 증후군, Carney 복합체, McCune Albright 증후군, 갈색세포종/부신경절종/Pit 증후군과 같은 희귀 질환입니다. 분명히 고립된 가족 형태의 PiT(FIPA)도 지난 10년 동안 잘 특성화되었습니다. 유전된 PiT의 유전학은 점점 더 많은 유전자를 포함하고 있습니다. 현재 가장 자주 보고되는 유전자 이상은 MEN1 및 아릴 탄화수소 수용체 상호작용 단백질(Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein, AIP) 유전자는 각각 신드롬 및 고립된 가족 형태의 PiT에서 주로 관찰됩니다.

한편, 성장 호르몬(GH) 분비 PiT(말단비대증/거대증)의 영향을 받는 환자는 관련 신생물의 위험이 증가하며, 이는 주로 GH 및/또는 인슐린 유사 성장의 성장 촉진 효과에 기인합니다. 요인 1(IGF1). 그러나 PiT 기능이 없는 환자에서 최근 다양한 신생물이 관찰된 반면, 가장 흔한 PiT 표현형인 프롤락틴종 환자에 대한 연구는 제대로 이루어지지 않았습니다. PiT와 다양한 종양 사이의 연관성은 새로운 형태의 전신 형태의 PiT를 나타낼 수 있습니다.

이 연구의 목적은 역학 및 유전학에 대한 새로운 통찰력을 제공하기 위해 대규모 PiT 환자에서 내분비 및 비내분비 종양의 유병률을 평가하고 새로운 형태의 종양 연관성을 포함하여 잠재적인 가족 및 증후군 형태를 식별하는 것입니다. PiT의 일상 업무에서 임상적 관련성을 평가합니다.

적격 환자는 연구의 목적, 방법 및 잠재적 의미에 대한 자세한 정보 양식을 받게 됩니다. 그들은 서면 동의서에 포함될 것이며 임상 관리에 대한 편견 없이 언제든지 연구 참여를 거부하거나 철회할 수 있음을 안심할 수 있습니다.

데이터는 지난 5년 동안 후속 조치를 취한 환자에서 후향적으로 수집될 것이며, 이때 전신 상태에 대한 인식이 높아져 PiT 및/또는 관련 신생물에 대한 체계적 친숙도가 체계적으로 등록되었습니다. 임상적으로 권장되는 바와 같이, 대부분의 환자는 MEN1에서 가장 흔한 내분비 종양인 원발성 부갑상샘기능항진증(pHPT)과 일반적으로 내분비학적 방문의 연장으로 제안되는 갑상선 초음파에 대해 적어도 한 번은 선별검사를 받았습니다. 따라서 부갑상선 및/또는 갑상선 종양은 대부분의 환자에서 정확하게 식별되어야 합니다. 이에 반해 말단비대증 환자의 대장내시경을 통한 대장 용종이나 종양의 전신적 탐색, 50세 이후 이탈리아 국민의료시스템(NHS) 프로그램 환경에서 환자가 시행하는 유방암 및 대장암 검진을 제외하고는 , 추가 종양에 대한 체계적인 검색이 수행되지 않았으며 진단은 일반적으로 일반의 및 기타 전문의에 의해 이루어졌습니다.

PiT 및 뇌하수체외 종양에 대한 모든 관련 임상, 생물학적 또는 영상 데이터가 각 환자에 대해 수집됩니다.

모든 데이터는 전용 Excel 파일에 익명으로 수집됩니다.

통계 분석은 상용 소프트웨어인 Statistical Analysis Systems(SAS)(USA)에서 배포하는 JMP 버전 11.0을 사용하여 수행됩니다. 보고서의 첫 번째 부분은 설명적이며 모든 내분비 및 비내분비 신생물과 PiT 및/또는 기타 관련 신생물에 대한 잠재적 친숙성을 보고합니다. 그런 다음 PiT 표현형(기능 및 비기능 PiT 하위 그룹, 종양 부피 및 침습성), 성별, 연령 및 가족 환경의 존재에 따라 정의된 PiT 환자의 그룹 및 하위 그룹 간에 비교가 이루어집니다. 이탈리아 암 등록부(AIRTUM)의 공개 보고서를 기반으로 PiT 환자에서 가장 빈번한 신생물의 유병률을 일반 인구와 비교하려는 시도가 이루어질 것입니다. 알려진 증후군 및 PiT와 모든 내분비 또는 비내분비 신생물 사이의 연관성의 새로운 형태를 포함하여 PiT의 신드롬 형태를 인식하기 위해 주의를 기울일 것입니다.

연구 팀에 있는 임상 유전학 전문가와의 임상 사진 평가를 기반으로 선택된 사례에서 유전 평가 및 상담이 제안됩니다. 적절한 추가 연구를 위해 유전자 단계 및 DNA 보존을 진행하려면 구체적인 추가 동의가 필요합니다. 백혈구 DNA는 혈액 샘플링으로 수집됩니다. 진단적 유전자 검사는 임상 양상에 따라 적절하게 수행될 것입니다. 알려지지 않은 연관성의 경우, 이 연구는 새로운 후보 유전자를 확인하기 위한 추가 유전 연구의 예비적 목적입니다.