フランスにおけるフックス角膜内皮ジストロフィーにおける遺伝子型/表現型関係の分析。 (F3S)
2023年4月14日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
フランスにおけるフックス角膜内皮ジストロフィーにおける遺伝子型/表現型関係の分析。フランスのフックスのフォローアップ研究、F3S
最も一般的な角膜内皮ジストロフィー (フックス角膜内皮ジストロフィー (FECD)) の病態生理学は、分解され始めています。
最も一般的な遺伝的異常の 1 つは、18 番染色体にある転写因子 4 (TCF4) 遺伝子のイントロンの 1 つでのトリプレット反復です。
ただし、繰り返しの回数は患者ごとに大きく異なります。
調査の概要
詳細な説明
その研究の目的は、トリプレットの繰り返し回数と疾患の進行率との間に関係があるかどうかを分析することでした.
この知識は、ケアをパーソナライズすることを可能にします。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
208
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Saint-Étienne、フランス
- Chu Saint-Etienne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者とコントロールの 2 つのコホートがあります。
説明
包含基準:
患者グループの場合:
- >18歳
- 社会保障制度に加入している、または資格がある
- -研究に関する情報を受け取り、研究に参加する同意書に研究者と共同署名した
- 細隙灯検査で認定されたフックス内皮性角膜ジストロフィー（FECD）の患者
コントロール グループの場合:
- >18歳
- 社会保障制度に加入している、または資格がある
- -研究に関する情報を受け取り、研究に参加する同意書に研究者と共同署名した
除外基準:
患者グループの場合:
- 後見人または保佐中の患者
- 年内に転居予定の患者様
- -最初の訪問から1年以内に眼内手術を必要とする眼科的病理の証拠がない
- より良い初期矯正視力 <1/10
- -含める前の6か月に眼内手術を受けていない（6か月後、内皮は安定していると見なされます）
- 視力の低下の原因となる他の進行性病理を有していない (重大な白内障 水晶体混濁分類システム (LOCS) >2 ; 進行性網膜病理、特に加齢性黄斑変性症、不安定化黄斑浮腫)
コントロール グループの場合:
- 後見人または保佐中の患者
- 細隙灯検査で認定されたフックス内皮性角膜ジストロフィー（FECD）の患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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フックス角膜内皮ジストロフィー（FECD）患者
フックス内皮性角膜ジストロフィー（FECD）の患者。
彼らはデータのコレクションと血液サンプルを持っています。
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フックス内皮性角膜ジストロフィー（FECD）の診断とフォローアップのための検査のデータ収集が行われます。細隙灯の結果も含まれます。
採血を行います（遺伝子解析）。
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対照群
目撃者は対照群に含まれます。
彼らは血液サンプルと細隙灯検査を受けます。
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採血を行います（遺伝子解析）。
細隙灯検査を行います。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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視力
時間枠：年: 0 と 1
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ETDRS スケール (国際標準化された Early Treatment Diabetic Retinopathy Study スケール) の正午前に測定された視力と、転写因子 4 (TCF4) 遺伝子のイントロンにおける CTG トリプレット反復の数との相関。
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年: 0 と 1
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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転写因子 4 (TCF4) 遺伝子のイントロンにおける CTG トリプレット反復
時間枠：年: 0 と 1
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Transcription Factor 4 (TCF4) 遺伝子のイントロンにおけるCTGトリプレット反復の分析数。
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年: 0 と 1
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突然変異 rs613872
時間枠：年: 0 と 1
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Transcription Factor 4 (TCF4) 遺伝子のイントロンにおける変異 rs613872 の解析頻度。
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年: 0 と 1
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その他の突然変異
時間枠：年: 0 と 1
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Transcription Factor 4 (TCF4) 遺伝子のイントロンにおけるその他の変異型塩基多型の解析頻度。
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年: 0 と 1
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自動屈折眼圧計による屈折
時間枠：年: 0 と 1
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自動屈折眼圧計非接触空気による屈折の分析。
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年: 0 と 1
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制御されたグレア状況での ETDRS スケール (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale)
時間枠：年: 0 と 1
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まぶしさを制御した状態で、ETDRS スケール (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale) で正午までに測定された視力と目との相関。 ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) スケールは、1 行に 5 文字の視力検査表を使用して視力を測定することができます。 スコアの範囲は 0 (文字が正しく読めない) から 100 (すべての文字が正しく読める) までです。 |
年: 0 と 1
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干渉法、涙液メニスカスの高さ、Non Invasive Break-Up Time (NIBUT)、およびマイボグラフィー
時間枠：年: 0 と 1
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干渉法、涙液メニスカスの高さ、非侵襲的ブレークアップ時間 (NIBUT)、およびマイボグラフィー結果の間の相関。
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年: 0 と 1
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光コヒーレンストモグラフィー (OCT) における角膜の厚さ
時間枠：年: 0 と 1
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光コヒーレンストモグラフィー (OCT) における角膜の厚さの比較。
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年: 0 と 1
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光コヒーレンストモグラフィー (OCT) による反射率測定結果
時間枠：年: 0 と 1
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光コヒーレンストモグラフィー (OCT) による反射率測定結果の比較。
光コヒーレンストモグラフィー (OCT) は、生体内で病変の断面画像を生成できるイメージング技術です。
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年: 0 と 1
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年8月1日
一次修了 (実際)
2020年11月10日
研究の完了 (実際)
2021年12月14日
試験登録日
最初に提出
2019年5月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年6月3日
最初の投稿 (実際)
2019年6月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年4月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年4月14日
最終確認日
2023年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 18CH199
- 2019-A00284-53 (その他の識別子：ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。