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Análisis de la relación genotipo/fenotipo en la distrofia endotelial corneal de Fuchs en Francia. (F3S)

14 de abril de 2023 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Análisis de la relación genotipo/fenotipo en la distrofia endotelial corneal de Fuchs en Francia. Estudio de seguimiento de la francesa Fuchs, F3S

La fisiopatología de las distrofias endoteliales corneales más frecuentes (Distrofia Corneal Endotelial de Fuchs (FECD)) está empezando a desmembrarse. Una de las anomalías genéticas más comunes es la repetición de un triplete en uno de los intrones del gen del factor de transcripción 4 (TCF4) ubicado en el cromosoma 18. Sin embargo, el número de repeticiones varía mucho de un paciente a otro.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La intención de ese estudio fue analizar si existe una relación entre el número de repeticiones de tripletes y la tasa de progresión de la enfermedad. Este conocimiento permitiría personalizar la atención.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

208

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Saint-Étienne, Francia
        • CHU Saint-Etienne

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Hay 2 cohortes: paciente y control.

Descripción

Criterios de inclusión:

Por grupo de pacientes:

  • >18 años
  • afiliado o con derecho a un régimen de seguridad social
  • haber recibido información informada sobre el estudio y haber firmado conjuntamente con el investigador un consentimiento para participar en el estudio
  • con distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD) certificada mediante examen con lámpara de hendidura

Para el grupo de control:

  • >18 años
  • afiliado o con derecho a un régimen de seguridad social
  • haber recibido información informada sobre el estudio y haber firmado conjuntamente con el investigador un consentimiento para participar en el estudio

Criterio de exclusión:

Por grupo de pacientes:

  • Pacientes bajo tutela o curatela
  • Paciente que planea mudarse dentro del año
  • Sin evidencia de patología oftalmológica que requiera cirugía intraocular dentro del año de la primera visita
  • Mejor agudeza visual corregida inicial <1/10
  • No haber tenido cirugía intraocular en los 6 meses previos a la inclusión (a los 6 meses se considera que el endotelio está estabilizado)
  • No tener ninguna otra patología progresiva responsable de una disminución de la agudeza visual (catarata significativa Sistema de clasificación de opacidades del cristalino (LOCS) > 2; patología retiniana progresiva, en particular degeneración macular relacionada con la edad, edema macular no estabilizado)

Para el grupo de control:

  • Pacientes bajo tutela o curatela
  • con distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD) certificada mediante examen con lámpara de hendidura

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD)
Pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD). Tendrán una colección de datas y una muestra de sangre.
Otro: Recogida de datos
Se realizará la recopilación de datos de examen para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD), incluidos los resultados de la lámpara de hendidura.
Biológico: muestra de sangre
Se realizará extracción de sangre (análisis genéticos).
Grupo de control
El testigo se incluirá en el grupo de control. Tendrán una muestra de sangre y un examen con lámpara de hendidura.
Biológico: muestra de sangre
Se realizará extracción de sangre (análisis genéticos).
Otro: examen con lámpara de hendidura
Se realizará un examen con lámpara de hendidura.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Agudeza visual
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1
Correlación entre los resultados de la agudeza visual medida antes del mediodía ojo por ojo de la escala ETDRS (escala internacional estandarizada de Estudio de Retinopatía Diabética de Tratamiento Temprano) y el número de repeticiones del triplete CTG en el intrón del gen del Factor de Transcripción 4 (TCF4).
Año: 0 y 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Repeticiones de tripletes CTG en el intrón del gen del factor de transcripción 4 (TCF4)
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1
Análisis del número de repeticiones del triplete CTG en el intrón del gen del Factor de Transcripción 4 (TCF4).
Año: 0 y 1
Mutación rs613872
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1
Análisis de frecuencia de la mutación rs613872 en el intrón del gen del Factor de Transcripción 4 (TCF4).
Año: 0 y 1
Otra mutación
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1
Análisis de frecuencia de los otros polimorfismos de nucleótidos de tipo mutación en el intrón del gen del Factor de Transcripción 4 (TCF4).
Año: 0 y 1
Refracción con tonometría de autorrefractor
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1
Análisis de refracción con el aire de no contacto tonometría auto-refractor.
Año: 0 y 1
Escala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) en una situación de deslumbramiento controlado
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1

Correlación entre la agudeza visual medida antes del mediodía ojo a ojo en la escala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) en una situación de deslumbramiento controlado.

Se permitirá que la escala ETDRS (Estudio de retinopatía diabética de tratamiento temprano) mida la agudeza visual utilizando una tabla optométrica con 5 letras por línea. Los puntajes van de 0 (ninguna letra se lee correctamente) a 100 (todas las letras se leen correctamente).
Año: 0 y 1
interferometría, altura del menisco lagrimal, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) y meibografía
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1
Correlación entre la interferometría, la altura del menisco lagrimal, el tiempo de ruptura no invasiva (NIBUT) y los resultados de la meibografía.
Año: 0 y 1
Espesor corneal en Tomografía de Coherencia Óptica (OCT)
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1
Comparación del grosor corneal en Tomografía de Coherencia Óptica (OCT).
Año: 0 y 1
Medición de resultados de reflectividad por tomografía de coherencia óptica (OCT)
Periodo de tiempo: Año: 0 y 1
Comparación de resultados de reflectividad medidos por tomografía de coherencia óptica (OCT). La tomografía de coherencia óptica (OCT) es una técnica de imagen capaz de producir, in vivo, imágenes transversales de lesiones.
Año: 0 y 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Colaboradores

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de agosto de 2019

Finalización primaria (Actual)

10 de noviembre de 2020

Finalización del estudio (Actual)

14 de diciembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de mayo de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de junio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

4 de junio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de abril de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de abril de 2023

Última verificación

1 de abril de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Otro identificador: ANSM)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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