Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Analýza vztahu genotyp/fenotyp u Fuchsovy endoteliální dystrofie rohovky ve Francii. (F3S)

14. dubna 2023 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analýza vztahu genotyp/fenotyp u Fuchsovy endoteliální dystrofie rohovky ve Francii. Francouzská Fuchsova navazující studie, F3S

Patofyziologie nejčastějších endoteliálních dystrofií rohovky (Fuchs' Corneal Endotelial Dystrophy (FECD)) se začíná rozbíjet. Jednou z nejčastějších genetických anomálií je tripletní opakování v jednom z intronů genu transkripčního faktoru 4 (TCF4) umístěného na 18. chromozomu. Počet opakování se však u jednotlivých pacientů značně liší.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Záměrem této studie bylo analyzovat, zda existuje vztah mezi počtem opakování tripletů a rychlostí progrese onemocnění. Tyto znalosti by umožnily personalizovat péči.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

208

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Saint-Étienne, Francie
        • CHU SAINT-ETIENNE

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Existují 2 kohorty: pacient a kontrola.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro skupinu pacientů:

  • >18 let
  • je členem systému sociálního zabezpečení nebo má na něj nárok
  • poté, co obdrželi informované informace o studii a společně s výzkumníkem podepsali souhlas s účastí ve studii
  • s Fuchsovou endoteliální korneální dystrofií (FECD) certifikovanou vyšetřením štěrbinovou lampou

Pro kontrolní skupinu:

  • >18 let
  • je členem systému sociálního zabezpečení nebo má na něj nárok
  • poté, co obdrželi informované informace o studii a společně s výzkumníkem podepsali souhlas s účastí ve studii

Kritéria vyloučení:

Pro skupinu pacientů:

  • Pacienti pod opatrovnictvím nebo kurátorstvím
  • Pacient plánuje přestěhování během roku
  • Bez známek oftalmologické patologie vyžadující nitrooční operaci do jednoho roku od první návštěvy
  • Lepší počáteční korigovaná zraková ostrost <1/10
  • Neprodělal nitrooční operaci během 6 měsíců před zařazením (po 6 měsících je endotel považován za stabilizovaný)
  • Nemít žádnou jinou progresivní patologii odpovědnou za snížení zrakové ostrosti (významný systém klasifikace zákalu čočky (LOCS) >2; progresivní patologie sítnice, zejména věkem podmíněná makulární degenerace, nestabilizovaný makulární edém)

Pro kontrolní skupinu:

  • Pacienti pod opatrovnictvím nebo kurátorstvím
  • s Fuchsovou endoteliální korneální dystrofií (FECD) certifikovanou vyšetřením štěrbinovou lampou

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s Fuchsovou endoteliální rohovkovou dystrofií (FECD)
Pacienti s Fuchsovou endoteliální korneální dystrofií (FECD). Budou mít sbírku dat a vzorek krve.
Jiný: Sběr dat
Bude proveden sběr dat z vyšetření pro diagnostiku a sledování Fuchsovy endoteliální korneální dystrofie (FECD) včetně výsledků štěrbinové lampy.
Biologický: krevní vzorek
Bude proveden odběr krve (genetické analýzy).
Kontrolní skupina
Svědek bude zařazen do kontrolní skupiny. Bude jim odebrán vzorek krve a vyšetření štěrbinovou lampou.
Biologický: krevní vzorek
Bude proveden odběr krve (genetické analýzy).
Jiný: vyšetření štěrbinovou lampou
Bude provedeno vyšetření štěrbinovou lampou.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zraková ostrost
Časové okno: Rok: 0 a 1
Korelace mezi zrakovou ostrostí měřenou před polednem okem podle škály ETDRS (mezinárodní standardizovaná škála Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) a počtem opakování tripletů CTG v intronu genu transkripčního faktoru 4 (TCF4).
Rok: 0 a 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
CTG tripletové opakování v intronu genu transkripčního faktoru 4 (TCF4).
Časové okno: Rok: 0 a 1
Analýza počtu CTG tripletových opakování v intronu genu transkripčního faktoru 4 (TCF4).
Rok: 0 a 1
Mutace rs613872
Časové okno: Rok: 0 a 1
Analýza frekvence mutace rs613872 v intronu genu transkripčního faktoru 4 (TCF4).
Rok: 0 a 1
Jiná mutace
Časové okno: Rok: 0 a 1
Analýza frekvence nukleotidových polymorfismů jiného typu mutace v intronu genu transkripčního faktoru 4 (TCF4).
Rok: 0 a 1
Refrakce pomocí auto-refraktorové tonometrie
Časové okno: Rok: 0 a 1
Analýza refrakce pomocí auto-refraktorové tonometrie bezkontaktně vzduchem.
Rok: 0 a 1
Škála ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) v situaci kontrolovaného oslnění
Časové okno: Rok: 0 a 1

Korelace mezi zrakovou ostrostí měřenou před polednem oko po oku na stupnici ETDRS (stupnice Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) v situaci kontrolovaného oslnění.

Stupnice ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) bude moci měřit zrakovou ostrost pomocí oční tabulky s 5 písmeny na řádek. Skóre se pohybuje od 0 (žádná písmena nejsou správně přečtena) do 100 (všechna písmena jsou správně přečtena).
Rok: 0 a 1
interferometrie, výška slzného menisku, neinvazivní doba rozpadu (NIBUT) a meibografie
Časové okno: Rok: 0 a 1
Korelace mezi interferometrií, výškou slzného menisku, dobou neinvazivního rozpadu (NIBUT) a výsledky meibografie.
Rok: 0 a 1
Tloušťka rohovky v optické koherentní tomografii (OCT)
Časové okno: Rok: 0 a 1
Porovnání tloušťky rohovky v optické koherenční tomografii (OCT).
Rok: 0 a 1
Výsledky měření odrazivosti pomocí optické koherentní tomografie (OCT)
Časové okno: Rok: 0 a 1
Porovnání výsledků odrazivosti měření pomocí optické koherentní tomografie (OCT). Optická koherentní tomografie (OCT) je zobrazovací technika, která je schopna vytvářet in vivo průřezové obrazy lézí.
Rok: 0 a 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Spolupracovníci

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2019

Primární dokončení (Aktuální)

10. listopadu 2020

Dokončení studie (Aktuální)

14. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. května 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. června 2019

První zveřejněno (Aktuální)

4. června 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. dubna 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Jiný identifikátor: ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sběr dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tanzania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit